Fundación 101 Genomas (F101G)
La Fundación 101 Genomas fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un pequeño con una enfermedad rara.
El objetivo de la F101G es fomentar la investigación proporcionando a los científicos una base de datos con referencias cruzadas que contenga datos genómicos y fenotípicos de pacientes con enfermedades raras. Se espera que esta herramienta, accesible a través de una plataforma informática segura, permita a los investigadores identificar la existencia de posibles genes modificadores que protegerían a algunas personas contra las principales enfermedades que suele causar la enfermedad rara que les afecta. La identificación de posibles genes modificadores podría permitir el desarrollo de tratamientos que reproduzcan los efectos de estos genes modificadores protectores en pacientes en los que estos genes no se activen de la misma manera.
El F101G nació de la lectura de una entrevista con el profesor Hal Dietz
El F101G nació de la lectura de una entrevista con el profesor Hal Dietz en la que este último mencionaba que el cruce de datos genómicos y fenotípicos podría ayudar a comprender ".cómo las variantes genéticas naturales pueden proteger a algunas personas de las consecuencias de una mutación de la fibrilina-1"y que sobre esta base los científicos podrían eventualmente ser capaces de "identificar medicamentos que puedan imitar la exitosa estrategia de la naturaleza"[WEISMAN R., "Conozca su gen: introducción al gen de Marfan e investigación actual" 10 de enero de 2017 disponible aquí].
Este planteamiento coincide con los de la Estudios de asociación del genoma completo (GWAS) que ya han tenido cierto éxito en el estudio de ciertas enfermedades raras. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "De los guisantes a la enfermedad: genes modificadores, resistencia de la red y genética de la salud" en The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 de agosto de 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
El F101G pretende aprovechar los avances de la genómica (secuenciación del genoma completo - WGS) para tratar de ofrecer nuevos enfoques terapéuticos a los pacientes con enfermedades genéticas raras. Concretamente, la F101G tiene la intención de participar en la recaudación de fondos para financiar el establecimiento de una plataforma bioinformática que podrá albergar proyectos específicos de diferentes enfermedades raras, como el Proyecto de los 101 Genomas de Marfans que se describe a continuación.
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Fondo 101 Genomas
El F101G ha unido sus fuerzas con el Fundación Rey Balduino para gestionar conjuntamente el Fondo 101 Genomas destinado a recaudar los fondos necesarios a la financiación de sus actividades.
El Comité de Gestión del Fondo se reunió por primera vez el 11 de enero de 2018 en presencia de su Presidente, el Profesor Anne De PaepeGerrit Rauws (Director de la Fundación Rey Balduino), Annemie T'Seyen (Coordinadora de proyectos de la Fundación Rey Balduino) y dos representantes de la F101G.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2018, la Fundación Rey Balduino ha publicado la historia de las circunstancias que llevaron a la creación del Fondo 101 Genomas. La Fundación Rey Balduino también publicó un artículo sobre el Fondo 101 Genomas en el número 112 de la revista "Champs de vision" (disponible sólo en francés). aquí en francés y aquí en neerlandés).
La Fundación Rey Balduino invitó a la F101G a unirse a los talleres dedicados a la reflexión sobre el uso de los datos genómicos en la atención sanitaria, cuyo primer módulo se organizó el 23 de febrero de 2018. Esta reflexión se realiza en paralelo a la publicación, el 19 de febrero de 2018, por parte del Centro Federal de Especialización para la Asistencia Sanitaria (KCE) de un informe sobre los retos de la secuenciación del genoma completo (WGS) para el sistema sanitario belga. Este informe recomienda la introducción cautelosa de la WGS en Bélgica en forma de proyecto piloto. Podrían preverse complementariedades entre la acción de la F101G y el Proyecto Piloto preconizado por el KCE.
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101 Proyecto Genomas Marfans
El Proyecto 101 Genomas Marfans (P101GM) es el proyecto piloto del F101G. P101GM se dedica a la Síndrome de Marfan. Se basa en una cohorte inicial (ampliable) de 101 pacientes con síndrome de Marfan que aceptan compartir sus datos genómicos y fenotípicos para que los investigadores puedan tratar de identificar en ellos la existencia de posibles genes modificadores que les protejan de daños cardiovasculares (y posiblemente más adelante de daños musculoesqueléticos y oculares).
Las reacciones de los científicos a los que se presentó el P101GM fueron especialmente positivas. Los profesores Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (HUDERF) y Catherine Boileau (Hôpital Bichat, París) han aceptado formar parte del Comité Científico del P101GM.
De izquierda a derecha : Sra. Ludivine Verboogen (F101G), Profesora Anne De Paepe (UZGent), Dr. Michel Verboogen (F101G), Sr. Romain Alderweireldt (F101G), Sr. René Havaux (Bank Delen), Sra. Cécile Jacquet (F101G), Profesor Bart Loeys (UZA), La Dra. Aline Verstraeten (UZA), la Prof. Julie De Backer (UZGent) y el Dr. Guillaume Smits (HUDERF) en la velada filantrópica organizada por Bank Delen el 23 de noviembre de 2017 en presencia de SAR el Príncipe Lorenz.SAR el Príncipe Lorenz de Bélgica.
El Comité Científico del P101GM se reunió por primera vez en Bruselas el 19 de enero de 2018 con el doble objetivo de: (1) determinar los datos fenotípicos que deben recopilarse para garantizar que la herramienta bioinformática satisfaga mejor las necesidades de la comunidad investigadora cuando esté operativa; (2) considerar diferentes estrategias de composición de cohortes que maximicen la probabilidad de avanzar en la comprensión de los investigadores a partir de los datos genómicos de 101 participantes. Esta reunión dio lugar a avances significativos.
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Asociaciones de pacientes
Sra. Véronique Vrinds, Presidenta de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), el Sr. Patrice Touboulie, Presidente de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan (AssoMarfans), y la Sra. Lauriane Janssen, Presidenta de la Red Marfan Europa (M.E.N.), ofrecieron el apoyo de sus respectivas organizaciones al P101GM.
La ABSM ha tomado la iniciativa de nominar a uno de los fundadores de la F101G para el Premio Edelweiss 2018 concedido por RaDiOrg. El premio fue concedido por la Asociación Belga de Enfermedades Raras -la Asociación Coupole, que reúne a la mayoría de las organizaciones belgas de pacientes de enfermedades raras- por una contribución única a una red de enfermedades raras. Nos sorprendió mucho y sobre todo nos honró recibir este premio el 10 de marzo de 2018.
En vida, el Sr. Touboulie, Presidente de la Asociación Francesa de Marfans, había expresado su deseo de invertir personalmente en la promoción del F101G en Francia. Había emprendido una serie de gestiones que se concretaron, en particular, en la apertura de una cuenta en beneficio de la F101G en el Fundación de Francia.
El apoyo de la asociación francesa Marfans se materializó en una invitación a presentar el Proyecto 101 Genomas Marfans durante el encuentro nacional de Marfans organizado por la Asociación Francesa el 24 de marzo de 2018 en París (el documento que sirvió de base para esta presentación puede descargarse siguiendo este enlace: 20180509 F101G P101GM MASTER).
El Presidente del M.E.N. ha dispuesto que el Proyecto 101 Genomas Marfans sea invitado a presentar un póster en el 10th Simposio internacional de investigación sobre el síndrome de Marfan y trastornos afines organizado por la Fundación Marfan del 3 al 6 de mayo de 2018 en Ámsterdam (el resumen de este póster puede descargarse aquí).
En el siguiente vídeo se describen la génesis y los objetivos del Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan:
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Para más información, puede descargar...
Nuestra presentación en PPT de la F101G y la P101GM:
- En francés: 20181022 F101G P101GM Eurordis ES DOS PÁGINAS
- En inglés: 20181022 F101G P101GM Eurordis EN DOS PÁGINAS
- En neerlandés: 20180923 02 F101G AFMPS VASCERN & 101G NL para la FAMHP
- En holandés otra vez: 20181212 DE PAEPE presenta el F101G VVO joven versión presentada por la profesora Anne De Paepe:
Reseñas de F101G y P101G:
- En francés: 20181018 ABSM 056 Especial F101G
- En neerlandés: 20181220 BINDSWEEFSEL Versie
El póster científico presentado en el Simposio Marfan 2018 en Ámsterdam:
El Libro Blanco F101G y P101GM:
- En francés: 20181203 F101G Libro Blanco ES
- En inglés: 20181203 F101G Libro Blanco ES
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Información administrativa
F101G se creó el 10 de noviembre de 2017. Tiene el número de empresa BE0684609172. Sus estatutos se publicaron en los anexos del Moniteur Belge el 14 de noviembre de 2017. Su gestión diaria se ha confiado a su Directora General, la Sra. Ludivine Verboogen.
El Convenio firmado el 17 de noviembre de 2017 con la Fundación Rey Balduino dispone que las donaciones efectuadas en Bélgica, Luxemburgo y los Países Bajos para la F101G se ingresen en la cuenta de Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) junto con la comunicación estructurada ***017/1730/00036***.
Las donaciones realizadas en Bélgica a la F101G son deducibles hasta el 45% del importe donado.
Las donaciones efectuadas en Luxemburgo en beneficio de la F101G son deducibles hasta el 100% del importe donado.
En los Países BajosPor ejemplo, las donaciones a la F101G inferiores a 5.000 euros son deducibles al 125% de la cantidad donada, las donaciones superiores a 5.000 euros son deducibles al 100% de la cantidad donada + 1.250 euros.
Las donaciones efectuadas en Francia a la F101G se hacen a la Fundación de Francia :
- vía el módulo de pago en línea del FdF seleccionando el beneficiario "TGE- 101 Genomes Fund" en el menú "Bélgica";
- haciendo una transferencia bancaria a la cuenta del HSBC IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC: CCFRFRPP) acompañada del mensaje "00459/ TGE- 101 Genomes Fund";
- mediante cheque a nombre de "Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Génomes" que se enviará a la atención de Noura Kihel a la Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 París, Francia.
Las donaciones efectuadas en Francia en beneficio de la F101G son deducibles hasta: el 66% del impuesto sobre la renta.