Big Data e Intelligenza Artificiale, fonti di soluzioni per le malattie rare


GEMVAP, 2019

Durante la giornata del 17 giugno 2019, un post dedicato all'applicazione dell'IA nel contesto delle malattie rare è stato trasmesso più volte sulla stazione radio "La Première". Questo post cita come esempio l'azione della 101 Genomes Foundation. Troverete la trascrizione qui sotto e potrete ascoltarla seguendo questo link. [...]

12 novembre 2019

"Insieme per salvare 10 anni di ricerca" di Ludivine VERBOOGEN e Romain ALDERWEIRELDT


Gala ABSM 20, 2019

La signora Ludivine VERBOOGEN e il signor Romain ALDERWEIRELDT, fondatori della F101G, spiegano l'obiettivo comune dell'ABSM e della F101G di far guadagnare 10 anni alla ricerca dedicata alla sindrome di Marfan durante il Gala dei 20 anni dell'Associazione Belga della Sindrome di Marfan (ABSM) che si è svolto il 5 ottobre 2019 [...].

13 ottobre 2019

Tutte le foto del Gala per il 20° anniversario dell'ABSM


Gala ABSM 20, 2019

ABSM 20 years Gala (Part 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) ABSM 20 years Gala (Part 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)  

13 ottobre 2019

"L'intelligenza artificiale (AI) per la diagnosi della sindrome di Marfan" del professor Guillaume Smits


Gala ABSM 20, 2019

Il professor Guillaume SMITS, dell'Université Libre de Bruxelles, membro del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, spiega lo strumento "GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" sviluppato grazie all'F101G e il ruolo dell'intelligenza artificiale nella diagnosi della sindrome di Marfan durante il Gala per il 20° anniversario dell'Associazione Belga Sindrome di Marfan.

12 ottobre 2019

"Una rassegna della ricerca attuale e delle prospettive future" del professor Bart Loeys


Gala ABSM 20, 2019

Il professor Bart LOEYS, dell'Università di Anversa e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, presenta lo stato della ricerca avviata dall'azione F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) e la sua visione del futuro in occasione del Gala per i 20 anni dell'Associazione belga della sindrome di Marfan.

12 ottobre 2019

"La lunga strada verso la medicina di precisione per la sindrome di Marfan" della professoressa Julie De Backer


Gala ABSM 20, 2019

La professoressa Julie DE BACKER, dell'Università di Gand e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, racconta la "lunga strada verso la medicina di precisione per la sindrome di Marfan" in occasione del Gala per il 20° anniversario dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (BMSA), tenutosi a Gand nel giugno 2009.

12 ottobre 2019

Ringraziamenti


Gala ABSM 20, 2019

Cari tutti, grazie a voi, la giornata di gala per l'anniversario dell'Associazione belga della sindrome di Marfan del 5 ottobre 2019 è stata un grande successo! Un successo in termini di presenze, donazioni, qualità degli interventi ma soprattutto di emozioni e condivisione. Potete (ri)vivere questa giornata seguendo questo [...]

13 ottobre 2019

Quarta riunione del Comitato scientifico della F101G


Gala ABSM 20, Comitato scientifico, 2019

Il 5 ottobre 2019 dalle 9 alle 13, presso il Palais des Académies, si è tenuta la quarta riunione del Comitato scientifico della Fondazione 101 Genomi. I medici e ricercatori Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke e Aline Verstraeten erano presenti a questa riunione [...]

13 ottobre 2019

Invito al Gala per il 20° anniversario dell'ABSM al Palais des Académies il 5 ottobre 2019


Gala ABSM 20, 2019

Cari sostenitori, siamo lieti di invitarvi al Gala che si terrà sabato 5 ottobre 2019 dalle ore 13.30 presso il Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Bruxelles) in occasione del 20° anniversario dell'Associazione Belga Sindrome di Marfan (ABSM). L'ABSM ha deciso di associarci strettamente a questo evento.

20 settembre 2019

Il Fondo Baillet-Latour ricompensa le professoresse Julie De Backer e Catherine Boileau


2019

Il 25 aprile 2019, il Fondo Baillet Latour ha assegnato il suo credito per la ricerca medica 2019 per un importo totale di 750.000 euro alla professoressa Julie De Backer (Università di Ghent e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project) e il suo premio per la salute 2019 per un importo di 250.000 euro al professor [...]

25 aprile 2019

"Genoma e medicina: conquiste e frontiere" del Prof. Alain Fischer, 29 marzo 2019


2019

La 101 Genomes Foundation e la Banca Delen hanno organizzato, con il prezioso aiuto del professor Michel Goldman, una serata di conferenze venerdì 29 marzo 2019 presso la sede della banca a Bruxelles. Nel corso della serata, la professoressa Anne De Paepe, prorettore dell'Università di Gand e presidente del 101 Genomes Fund presso la Fondazione Re Baldovino [...].

29 marzo 2019

Giornata annuale della Società belga di genetica umana


2019

Il 15 marzo 2019, presso il Palais des Congrès di Liegi, si è svolta la 19a riunione annuale della Società belga di genetica umana (BeSHG). Romain è stato invitato a chiudere questo incontro annuale presentando a tutti i genetisti del Belgio l'azione della 101 Genomes Foundation in generale e il 101 Genomes Project [...]

15 marzo 2019

Terza riunione del Comitato scientifico della F101G


Comitato scientifico, 2019

Il 22 febbraio 2019, presso la Delen Bank di Bruxelles, si è svolta la terza riunione del Comitato scientifico del 101 Genomes Project dedicata alla sindrome di Marfan. Durante questo incontro, gli scienziati hanno concordato i criteri fenotipici da raccogliere e hanno discusso una proposta di assistenza algoritmica per la raccolta dei dati.

22 febbraio 2019

F101G partecipazione al lancio della Global Commission (Takeda, Eurordis e Microsoft Consortium)


2019

Il 20 febbraio 2019, Eurordis, Microsoft e Takeda hanno lanciato congiuntamente la Commissione globale a Bruxelles e New York. La Commissione globale mira ad abbreviare l'odissea diagnostica dei pazienti affetti da malattie rare. Romain è stato invitato a parlare all'evento dell'odissea che è stata [...]

20 febbraio 2019

"Trasformare il dramma in una forza creativa" del Prof. Guillaume Jondeau


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Mi chiamo Guillaume Jondeau, sono un cardiologo dell'Ospedale Bichat di Parigi. Sono responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Marfan e le malattie correlate, che si trova anche all'ospedale Bichat, della rete francese per le malattie vascolari rare e della rete europea chiamata [...].

8 giugno 2018

"Dei tre miliardi di lettere che compongono il DNA di un genoma, solo una piccola parte è compresa" del Prof. Guillaume Smits


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Sono il dottor Guillaume Smits, genetista con una lunga formazione in laboratorio e nella ricerca. Recentemente, ho lavorato per otto anni all'ospedale pediatrico Huderf Reine Fabiola come genetista pediatrico, dove ho avuto l'opportunità di conoscere i coniugi Alderweireldt-Verboogen che hanno creato la Fondazione 101 Genomi. 2. [...]

8 giugno 2018

"Il sequenziamento genomico farà progredire la ricerca e darà un importante contributo alla cura dei pazienti" del Prof. Bart Loeys


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Mi chiamo Bart Loeys. Sono un genetista clinico presso il Centro di genetica medica dell'Università di Anversa. Da molti anni mi occupo di ricerca nel campo della sindrome di Marfan e delle malattie correlate. 2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? La sindrome [...]

8 giugno 2018

"Cercare di trattare meglio e prevenire le complicanze della malattia" della Prof.ssa Catherine Boileau


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Sono Catherine Boileau. Sono un genetista e dirigo il reparto di genetica dell'Ospedale Bichat di Parigi. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM consiste nell'eseguire, per la prima volta, in un numero di 101 pazienti scelti all'inizio [...].

8 giugno 2018

"Per me, informare e curare meglio il paziente è l'obiettivo più importante" della Prof.ssa Julie De Backer


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Sono Julie De Backer. Sono cardiologo e genetista clinico presso l'ospedale universitario di Ghent. 2. Può dirci in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? Il P101GM mira a trovare una correlazione tra danni clinici e genetici nella sindrome di Marfan [...].

8 giugno 2018

"Un progetto pilota che si estende ad altre malattie" del dottor Verboogen


Capsula, 2018

1) Può presentarsi? Mi chiamo Michel Verboogen, sono il presidente della F101G e sono anche il nonno di Aurélien. Nella vita sono un medico specializzato in psichiatria. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM è un progetto che consiste nel confrontare i dati [...].

8 giugno 2018

"È una rivoluzione tecnologica! Paul Coucke


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Il mio nome è Paul Coucke. Sono professore all'Università di Ghent presso il Dipartimento di Genetica Medica, dove sono responsabile del laboratorio di tessuto connettivo. Supervisiono la diagnostica nei laboratori, cioè i campioni che ci vengono inviati a scopo diagnostico, e supervisiono anche la ricerca in laboratorio.

8 giugno 2018

"Gli individui portatori della stessa mutazione possono presentare un'ampia gamma di fenotipi" di Aline Verstraeten, UZA


Capsula, 2018

1. Può presentarsi? Mi chiamo Aline Verstraeten. Sono un ricercatore post-dottorato presso l'Università di Anversa. Ho svolto un dottorato di ricerca sul morbo di Parkinson e poi sono passato alla ricerca sulle patologie aortiche. Mi sto concentrando sulla ricerca di nuovi geni per l'aneurisma dell'aorta toracica sindromica e sulla [...]

8 giugno 2018

"Un esempio unico e senza precedenti di partecipazione dei pazienti alla ricerca scientifica" della Prof.ssa Anne De Paepe.


2018

Le malattie genetiche rare, come la sindrome di Marfan, sono state a lungo un'area trascurata della medicina. A causa della loro rarità, la conoscenza e l'interesse della classe medica sono spesso insufficienti, per cui molti pazienti devono affrontare un lungo periodo di ricerca per ottenere una diagnosi, un follow-up e un trattamento accurati.

18 ottobre 2018

"Un grande impulso per la ricerca sulla sindrome di Marfan" di Lauriane Janssen


2018

1. Può presentarsi? Mi chiamo Lauriane Janssen. Sono affetto dalla sindrome di Marfan e dal 2017 sono il presidente del Marfan Europe Network. Da quasi 10 anni sono attivo presso l'Associazione belga della sindrome di Marfan come referente scientifico per la sindrome di Marfan.

18 ottobre 2018

"Un'ispirazione" della prof.ssa Anne De Paepe


2018

1. Può presentarsi? Mi chiamo Anne De Paepe, sono Prorettore dell'Università di Gand, Professore di Genetica Umana e Capo Clinica del Dipartimento di Genetica Medica di Gand, dove ho istituito un'unità di ricerca e un servizio clinico specializzato nelle malattie del tessuto connettivo, di cui [...].

18 ottobre 2018

Fondazione 101 Genomi, Fondo 101 Genomi e Progetto 101 Genomi Marfans


2017

101 Genomes Foundation (F101G) La 101 Genomes Foundation è stata istituita nel novembre 2017 dai genitori di un bambino affetto da una malattia rara. F101G mira a promuovere la ricerca mettendo a disposizione degli scienziati un database incrociato contenente dati genomici e fenotipici di pazienti con [...]

12 dicembre 2017