Gerne sind meine Frau und ich der Einladung von Véronique Vrinds gefolgt, eine Sonderausgabe der Zeitung "Le Coeur & la Main" über das "101 Genomes Marfan Project" (im Folgenden P101GM) der "101 Genomes Foundation" (im Folgenden F101G) vorzubereiten. Das P101GM geht auf die Arbeit der ABSM zurück und würde in [...] sicherlich nicht existieren.
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Ludivine Verboogen, ich habe die F101G mit meinem Mann Romain Alderweireldt gegründet und bin die Mutter von Aurélien, der am Marfan-Syndrom leidet. 2. Können Sie uns erklären, worin das 101 Marfan Genome Project besteht? Das P101GM besteht darin, eine bioinformatische Plattform [...] einzurichten.
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Guillaume Jondeau, ich bin Kardiologe am Bichat-Krankenhaus in Paris. Ich bin verantwortlich für das nationale Referenzzentrum für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten, das ebenfalls im Krankenhaus Bichat angesiedelt ist, für den französischen Zweig für seltene Gefäßerkrankungen und für den europäischen Zweig, der [...].
1. Würden Sie sich bitte kurz vorstellen? Ich bin Dr. Guillaume Smits, Genetiker, mit einer langen Ausbildung in Labor und Forschung. Zuletzt habe ich acht Jahre lang im Kinderkrankenhaus Huderf Königin Fabiola als pädiatrischer Genetiker gearbeitet, wo ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen kennenlernen durfte, die die Stiftung 101 Genomes gegründet haben. 2. [...]
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bart Loeys. Ich bin klinischer Genetiker am Zentrum für medizinische Genetik der Universität Antwerpen. Ich forsche seit vielen Jahren auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten. 2. Können Sie erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das Syndrom [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Catherine Boileau. Ich bin Genetikerin und leite die Abteilung für Genetik am Krankenhaus Bichat in Paris. 2. Können Sie uns erklären, worin das Projekt 101 Marfan-Genome besteht? Das P101GM besteht darin, zum ersten Mal in einer anfänglich ausgewählten Anzahl von 101 Patienten [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Julie De Backer. Ich bin Kardiologin und klinische Genetikerin am Universitätskrankenhaus in Gent. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim Projekt 101 Marfan-Genome geht? Das Ziel des P101GM ist es, eine Korrelation zwischen den klinischen und genetischen Beeinträchtigungen beim Marfan-Syndrom in [...]] zu finden.
1.Können Sie sich vorstellen? Mein Name ist Michel Verboogen, ich bin der Präsident der F101G und außerdem der Großvater von Aurélien. Im wirklichen Leben bin ich Facharzt für Psychiatrie. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das P101GM ist ein Projekt, bei dem Daten verglichen werden [...].
1. Können Sie sich vorstellen? Ich heiße Paul Coucke. Ich bin Professor an der Universität Gent in der Abteilung für medizinische Genetik, wo ich für das Labor für Bindegewebe verantwortlich bin. Ich beaufsichtige die Diagnostik in den Labors, d. h. die Proben, die uns zu diagnostischen Zwecken zugeschickt werden, und ich beaufsichtige auch die Forschung in [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bruno Fonteyn. Ich bin im Gesundheitsrecht tätig und betreue hauptsächlich klinische Forschung, Biobanken und solche Dinge. Ich arbeite seit etwa zehn Jahren als Rechtsanwalt und war einige Jahre zuvor Mitglied des Conseil National de l'Ordre des Médecins. [...]
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Aline Verstraeten. Ich bin Postdoctoral Researcher an der Universität Antwerpen. Ich habe zunächst über die Parkinson-Krankheit promoviert und bin dann zur Forschung über Aortenpathologien übergegangen. Ich konzentriere mich auf die Suche nach neuen Genen für das syndromale thorakale Aortenaneurysma und auf [...].
1. Könnten Sie sich bitte kurz vorstellen? Mein Name ist Cécile Chabot. Ich leide am Marfan-Syndrom. Ich habe an den Aktivitäten der ABSM teilgenommen und diese Vereinigung mit anderen Kuratoren gegründet. Ich interessiere mich besonders für F101G wegen der Hoffnung, die es uns in der Grundlagenforschung gibt. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Marfan Genome Project [...]?
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Stéphanie Delaunay, ich bin Vorsitzende der französischen Marfans Association. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation? Die französische Marfans Association hat von Anfang an beschlossen, dieses Projekt zu unterstützen, weil es ein ehrgeiziges Projekt ist, das Forschern und Wissenschaftlern, die an [...] arbeiten, [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Ich bin Patricia Lanssiers und arbeite bei der König-Baudouin-Stiftung. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation? Die König-Baudouin-Stiftung ist eine gemeinnützige Stiftung im Dienste des Gemeinwohls, die in verschiedenen Bereichen tätig ist, z. B. in den Bereichen Armut, [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Michael Lognoul. Ich bin Forscher am Forschungszentrum Information, Recht und Gesellschaften an der Rechtswissenschaftlichen Fakultät der Universität Namur. Ich habe vor kurzem mit einer Doktorarbeit begonnen und bin Assistent in Themenbereichen, die sich mit Informations-, Computer- und Internetrecht befassen. 2. Warum unterstützen Sie [...].
Seltene genetische Krankheiten, wie das Marfan-Syndrom, sind seit langem ein vernachlässigter Bereich der Medizin. Aufgrund ihrer Seltenheit sind das Wissen und das Interesse der Ärzteschaft oft unzureichend, so dass viele Patienten eine lange Zeit der Suche nach einer genauen Diagnose, Betreuung und [...].
Die Projekte der Stiftung 101 Genome sind nicht harmlos. Ein Genom, das entschlüsselt wird, Übel, die benannt werden, Krankheiten, die definiert werden, Behandlungen, die entwickelt werden... Und dann Patienten, Angehörige, Wissenschaftler, Ärzte oder auch Philanthropen, die sich an einem Tisch unterhalten, getrieben von Hoffnungen, Zielen, [...].
Brüssel - Romain und Ludivine, Eltern eines Kindes, das an der seltenen Krankheit Marfan-Syndrom leidet, haben eine Stiftung unter der Schirmherrschaft der König-Baudouin-Stiftung gegründet, die 101 Genomes Foundation, um die Einrichtung einer computergestützten Plattform für die Genomernte und -analyse zu finanzieren. Dieses innovative bioinformatische Werkzeug wird von Forschern [...] genutzt werden können.
Genetische Krankheiten sind nicht unbesiegbar Jeden Tag entdeckt die wissenschaftliche Gemeinschaft neue Ansätze zur Bekämpfung angeborener Krankheiten. Eine belgische Initiative ist dabei, einen innovativen Ansatz zu entwickeln, der wesentlich zu diesem Ziel beitragen wird. Bis vor kurzem konnten Menschen mit einer genetischen Erkrankung nicht viel mehr tun, als [...].
Unsere Geschichte Unser Sohn Sam wurde am 24. September 2017 geboren. Er leidet am neonatalen Marfan-Syndrom, einer schweren Variante des Marfan-Syndroms. Das Marfan-Syndrom ist eine fortschreitende Störung, bei der das Bindegewebe im Körper nicht richtig produziert wird. Dies betrifft vor allem das Herz, die Lunge, das Skelett und [...].
Präsidentin der ABSM Als Präsidentin der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM) ist es für mich von größter Bedeutung, das 101-Genom-Projekt der 101-Genom-Stiftung zu unterstützen. Es handelt sich um ein innovatives Projekt, das zu einem besseren Verständnis der Krankheit und damit zu einer besseren Kontrolle führen wird. Dieses bessere Verständnis gibt viel Hoffnung in der [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Lauriane Janssen. Ich habe das Marfan-Syndrom und bin seit 2017 die Vorsitzende des Europäischen Netzwerks der Marfan-Vereinigungen (Marfan Europe Network). Seit fast 10 Jahren bin ich bei der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung als wissenschaftliche Kontaktperson für [...] aktiv.
Warum unterstützen Sie das Projekt 101 Marfan Genome? Mein Name ist Dessie Lividikou und ich bin die Mutter von Sam. Bei seiner Geburt am 24. September 2017 erfuhren wir, dass Sam am neonatalen Marfan-Syndrom leidet. Eine schwere, fortschreitende Funktionsstörung des Bindegewebes. Die Ärzte sagten uns, dass die meisten Kinder [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Anne De Paepe, ich bin Prorektorin der Universität Gent, Professorin für Humangenetik und Oberärztin in der Abteilung für medizinische Genetik in Gent, wo ich eine Forschungseinheit und eine klinische Abteilung eingerichtet habe, die auf Bindegewebserkrankungen spezialisiert ist , darunter [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Gerrit Rauws. Ich bin Direktor des Gesundheitsprogramms der König-Baudouin-Stiftung. Wir helfen Philanthropen dabei, ihre Ziele und Projekte für das Gemeinwohl zu verwirklichen. Darüber hinaus entwickeln wir auch Projekte zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung und der Lebensqualität von [...].
Liebe Leute, Ein riesiges Dankeschön für eure gestrige Teilnahme an den 10K in Ukkel mit dem F101G! Es war eine große Premiere für uns und Sie haben sie zu einem Erfolg gemacht: Es war ein unvergesslicher Tag voller Lebensfreude, Energie und Spaß am Zusammensein. Das fühlt sich gut an! Indem Sie mit uns gelaufen sind, haben Sie dazu beigetragen, [...].
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