È con piacere che mia moglie ed io abbiamo accettato l'invito di Véronique Vrinds a preparare un numero speciale della rivista "Le Cœur & la Main" dedicato al "101 Marfan Genomes Project" (di seguito P101GM) della "101 Genomes Foundation" (di seguito F101G). La P101GM è il risultato del lavoro di ABSM e non esisterebbe di certo in [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Ludivine Verboogen, ho fondato la F101G con mio marito Romain Alderweireldt e sono madre di Aurélien, affetto dalla sindrome di Marfan. 2. Può spiegarci in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? Il P101GM consiste nella creazione di una piattaforma bioinformatica [...].
1. Può presentarsi? Mi chiamo Guillaume Jondeau, sono un cardiologo dell'Ospedale Bichat di Parigi. Sono responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Marfan e le malattie correlate, che si trova anche all'ospedale Bichat, della rete francese per le malattie vascolari rare e della rete europea chiamata [...].
1. Può presentarsi? Sono il dottor Guillaume Smits, genetista con una lunga formazione in laboratorio e nella ricerca. Recentemente, ho lavorato per otto anni all'ospedale pediatrico Huderf Reine Fabiola come genetista pediatrico, dove ho avuto l'opportunità di conoscere i coniugi Alderweireldt-Verboogen che hanno creato la Fondazione 101 Genomi. 2. [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Bart Loeys. Sono un genetista clinico presso il Centro di genetica medica dell'Università di Anversa. Da molti anni mi occupo di ricerca nel campo della sindrome di Marfan e delle malattie correlate. 2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? La sindrome [...]
1. Può presentarsi? Sono Catherine Boileau. Sono un genetista e dirigo il reparto di genetica dell'Ospedale Bichat di Parigi. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM consiste nell'eseguire, per la prima volta, in un numero di 101 pazienti scelti all'inizio [...].
1. Può presentarsi? Sono Julie De Backer. Sono cardiologo e genetista clinico presso l'ospedale universitario di Ghent. 2. Può dirci in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? Il P101GM mira a trovare una correlazione tra danni clinici e genetici nella sindrome di Marfan [...].
1) Può presentarsi? Mi chiamo Michel Verboogen, sono il presidente della F101G e sono anche il nonno di Aurélien. Nella vita sono un medico specializzato in psichiatria. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM è un progetto che consiste nel confrontare i dati [...].
1. Può presentarsi? Il mio nome è Paul Coucke. Sono professore all'Università di Ghent presso il Dipartimento di Genetica Medica, dove sono responsabile del laboratorio di tessuto connettivo. Supervisiono la diagnostica nei laboratori, cioè i campioni che ci vengono inviati a scopo diagnostico, e supervisiono anche la ricerca in laboratorio.
1. Può presentarsi? Mi chiamo Bruno Fonteyn. Sono attiva nel campo del diritto sanitario, mi occupo principalmente del monitoraggio della ricerca clinica, delle biobanche e di questo genere di cose. Lavoro da circa dieci anni come avvocato e qualche anno fa sono stato membro del Consiglio Nazionale dell'Ordine dei Medici. [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Aline Verstraeten. Sono un ricercatore post-dottorato presso l'Università di Anversa. Ho svolto un dottorato di ricerca sul morbo di Parkinson e poi sono passato alla ricerca sulle patologie aortiche. Mi sto concentrando sulla ricerca di nuovi geni per l'aneurisma dell'aorta toracica sindromica e sulla [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Cécile Chabot. Ho la sindrome di Marfan. Sono stato coinvolto nell'ABSM, ho fondato questa associazione con altri amministratori. Sono particolarmente interessato all'F101G per la speranza che ci dà nella ricerca di base. 2. Perché sostenete il 101 Marfan Genomes Project [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Stéphanie Delaunay, sono presidente dell'Associazione Francese Marfans. 2. Perché sostenete il 101 Genomes Marfan Project della 101 Genomes Foundation? L'Associazione francese Marfans ha deciso di sostenere questo progetto fin dall'inizio perché si tratta di un progetto ambizioso che permetterà a ricercatori e scienziati che lavorano nel campo [...]
1. Può presentarsi? Sono Patricia Lanssiers e lavoro presso la Fondazione Re Baldovino. 2. Perché sostenete il 101 Genomes Marfan Project della 101 Genomes Foundation? La Fondazione Re Baldovino è una Fondazione di pubblica utilità al servizio dell'interesse generale che opera su diversi poli, ad esempio il polo della povertà, [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Michael Lognoul. Sono ricercatore presso il Centre de recherche Information, Droit et Sociétés della Facoltà di Giurisprudenza dell'Università di Namur. Ho iniziato da poco un dottorato di ricerca e sono assistente nel campo del diritto dell'informazione, dell'informatica e di internet. 2. Perché sostenete [...]
Le malattie genetiche rare, come la sindrome di Marfan, sono state a lungo un'area trascurata della medicina. A causa della loro rarità, la conoscenza e l'interesse della classe medica sono spesso insufficienti, per cui molti pazienti devono affrontare un lungo periodo di ricerca per ottenere una diagnosi, un follow-up e un trattamento accurati.
I progetti della 101 Genomes Foundation non sono banali. Un genoma che può essere decodificato, disturbi che possono essere nominati, malattie che possono essere definite, trattamenti che possono essere sviluppati... E poi pazienti, parenti, scienziati, medici o filantropi seduti intorno allo stesso tavolo, spinti da speranze, obiettivi, [...]
Bruxelles - Romain e Ludivine, genitori di un bambino affetto da una malattia rara, la sindrome di Marfan, hanno creato una Fondazione sotto l'egida della Fondazione Re Baldovino, la 101 Genomes Foundation, per finanziare la creazione di una piattaforma informatica per la raccolta e l'analisi genomica. Questo innovativo strumento bioinformatico può essere utilizzato dai ricercatori [...]
Le malattie genetiche non sono invincibili Ogni giorno la comunità scientifica scopre nuovi approcci per combattere le malattie congenite. È in corso un'iniziativa belga per sviluppare un approccio innovativo che contribuirà notevolmente a questo obiettivo. Fino a poco tempo fa, le persone affette da una malattia genetica potevano fare ben poco se non aiutarsi da sole.
La nostra storia Nostro figlio Sam è nato il 24 settembre 2017. Ha la sindrome di Marfan neonatale, una variante grave della sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è un disturbo progressivo in cui il tessuto connettivo dell'organismo non viene prodotto correttamente. Questo colpisce principalmente il cuore, i polmoni, lo scheletro e [...]
Presidente dell'ABSM In qualità di presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM), ritengo importante sostenere il progetto 101 Genomes della 101 Genomes Foundation. Si tratta di un progetto innovativo che ci permetterà di comprendere meglio la malattia e quindi di controllarla meglio. Questa migliore comprensione dà molta speranza per il futuro.
1. Può presentarsi? Mi chiamo Lauriane Janssen. Sono affetto dalla sindrome di Marfan e dal 2017 sono il presidente del Marfan Europe Network. Da quasi 10 anni sono attivo presso l'Associazione belga della sindrome di Marfan come referente scientifico per la sindrome di Marfan.
Perché sostenete il progetto 101 Genomi di Marfan? Mi chiamo Dessie Lividikou e sono la mamma di Sam. Quando è nato, il 24 settembre 2017, abbiamo saputo che Sam era affetto dalla sindrome di Marfan neonatale. Una grave disfunzione progressiva del tessuto connettivo. I medici ci hanno detto che la maggior parte dei bambini [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Anne De Paepe, sono Prorettore dell'Università di Gand, Professore di Genetica Umana e Capo Clinica del Dipartimento di Genetica Medica di Gand, dove ho istituito un'unità di ricerca e un servizio clinico specializzato nelle malattie del tessuto connettivo, di cui [...].
1. Può presentarsi? Mi chiamo Gerrit Rauws. Sono il direttore del Programma Salute della Fondazione Re Baldovino. Aiutiamo i filantropi a realizzare i loro obiettivi e progetti per il bene comune. Inoltre, sviluppiamo progetti per migliorare l'assistenza sanitaria e la qualità della vita delle persone bisognose.
Cari tutti, un enorme grazie per la vostra partecipazione ieri alla 10K di Uccle con la F101G! È stata una grande prima volta per noi e voi l'avete resa un successo: è stata una giornata memorabile piena di gioia di vivere, di energia e del piacere di stare insieme. È stata una bella sensazione! Correndo con noi, avete contribuito al successo del [...]
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