1. ¿Puede presentarse?
Me llamo Catherine Boileau. Soy genetista y jefe del servicio de genética del Hospital Bichat de París.
2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?
El P101GM consiste en realizar, por primera vez, en un número de 101 pacientes de Marfan elegidos al principio, una secuenciación completa del genoma y, por tanto, del material hereditario que portan los Marfan. Así que es realmente muy innovador y tenemos grandes expectativas.
3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?
Como genetista, llevo mucho tiempo trabajando en el síndrome de Marfan. La pregunta inicial que se planteó hace tiempo fue: "¿Cuál es la causa del síndrome? ¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan? ". Esta pregunta se respondió a principios de la década de 1990, cuando se demostró que las mutaciones en el gen que codifica la proteína denominada fibrilina 1 son las responsables de la enfermedad.
Respondiendo a esta pregunta, podríamos proponernos hacer un diagnóstico de laboratorio. Pero poco a poco nos dimos cuenta de que con este diagnóstico habíamos dado un gran paso adelante, pero que no podíamos responder a la pregunta: ¿qué forma adoptará la enfermedad, qué hará la persona portadora de la mutación que ha heredado, será grave, no grave, etc.?
Y ese es realmente el reto en este momento: tratar de entender qué hace que la enfermedad sea diferente de una persona a otra. Esto es muy importante no sólo para seguir a los pacientes y hacerles un mejor seguimiento y saber a cuáles hay que seguir muy de cerca, sino también para intentar quizás, mediante la comprensión, disponer de fármacos más eficaces que permitan un mejor tratamiento y prevención de las complicaciones de la enfermedad.
4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?
Por supuesto, las expectativas son las de los pacientes. Como investigador y persona implicada en el diagnóstico, mi expectativa es comprender mejor y, en términos de diagnóstico, es, como estoy haciendo ahora, determinar si el paciente es portador o no portador de la mutación, pero también poder especificar la posibilidad de que la enfermedad sea grave o no grave.
5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?
Este proyecto es un modelo para otras enfermedades raras. ¿Por qué? Porque el problema de las enfermedades raras es exactamente lo que significa la palabra "raras". En las enfermedades raras, para investigar hay que reunir a muchos equipos para que trabajen juntos porque el número de personas con las que se puede trabajar es reducido y, por tanto, todas las pruebas estadísticas necesarias para validar los resultados son erróneas porque las muestras disponibles son pocas.
El modelo que estamos poniendo en marcha con el P101GM es un modelo que nos permite adaptar una estrategia de investigación a este problema de pacientes que sólo representan un pequeño número de pacientes.
Por ejemplo, un proyecto de investigación sobre una enfermedad muy común como el infarto de miocardio, que es algo muy frecuente en el mundo, y en un país hay más que suficientes personas que sufren infartos de miocardio como para constituir una muestra de población sobre la que trabajar. Esto no ocurre en absoluto en el caso de las enfermedades raras, por lo que tenemos que encontrar la manera de ser eficaces. Este proyecto de investigación debería, si tiene éxito como esperamos, permitirnos proponer un modelo para otras enfermedades raras.
Profesora Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Síndrome de Marfan y trastornos relacionados, Departamento de Cardiología (G.J., C.B.),
Laboratorio de Ciencia Traslacional Vascular, INSERM U1148 (G.J., C.B.) y
Departamento de Genética Molecular (C.B.), Hôpital Bichat, París, Francia