1. Può presentarsi?
Mi chiamo Catherine Boileau. Sono genetista e direttore del reparto di genetica dell'Ospedale Bichat di Parigi.
2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?
Il P101GM consiste nell'effettuare, per la prima volta, in un numero di 101 pazienti Marfan scelti all'inizio, un sequenziamento completo del genoma, e quindi del materiale ereditario di cui sono portatori i Marfan. Quindi è davvero molto innovativo e abbiamo grandi aspettative.
3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Genomes Foundation's 101 Marfan Genomes Project?
Come genetista, mi occupo da tempo della sindrome di Marfan. La domanda iniziale che è stata posta molto tempo fa è stata: "Qual è la causa della sindrome? Quali sono le cause della sindrome di Marfan? ". Questa domanda ha trovato risposta all'inizio degli anni '90, quando è stato dimostrato che le mutazioni nel gene che codifica per la proteina chiamata Fibrillina 1 sono responsabili della malattia.
Rispondendo a questa domanda, potremmo proporre una diagnosi di laboratorio. Ma a poco a poco ci siamo resi conto che con questa diagnosi avevamo fatto un grande passo avanti, ma che non potevamo rispondere alla domanda: che forma avrà la malattia, cosa farà la persona portatrice della mutazione che ha ereditato, sarà grave, non grave, ecc.
Ed è proprio questa la sfida del momento: cercare di capire cosa rende la malattia diversa da una persona all'altra. Questo è molto importante non solo per seguire i pazienti, per seguirli meglio e per sapere quali seguire da vicino, ma anche per cercare forse, attraverso la comprensione, di avere farmaci più efficaci che permettano un trattamento migliore e la prevenzione delle complicazioni della malattia..
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project?
Naturalmente, le aspettative sono quelle dei pazienti. Come ricercatore e come persona coinvolta nella diagnosi, la mia aspettativa è quella di capire meglio e, in termini di diagnosi, di determinare, come sto facendo ora, se il paziente è portatore o non portatore della mutazione, ma anche di essere in grado di specificare la possibilità che la malattia sia grave o non grave.
5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?
Questo progetto è un modello per altre malattie rare. Perché è così? Perché il problema delle malattie rare è proprio il significato della parola "rare". Nelle malattie rare, per fare ricerca, è necessario riunire molti gruppi di lavoro perché il numero di persone su cui si può lavorare è ridotto e quindi tutti i test statistici necessari per convalidare i risultati sono fallaci perché i campioni disponibili sono pochi.
Il modello che stiamo mettendo a punto con P101GM è un modello che ci permette di adattare una strategia di ricerca a questo problema di pazienti che rappresentano solo un piccolo numero di pazienti.
Per esempio, un progetto di ricerca su una malattia molto comune come l'infarto del miocardio, che è molto diffuso nel mondo, e in un paese ci sono più di un numero sufficiente di persone che hanno un infarto del miocardio per costituire un campione di popolazione su cui lavorare. Questo non è affatto il caso delle malattie rare e quindi dobbiamo trovare il modo di essere efficaci. Questo progetto di ricerca, se avrà successo come speriamo, dovrebbe permetterci di proporre un modello per altre malattie rare.
Professoressa Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Sindrome di Marfan e disturbi correlati, Dipartimento di Cardiologia (G.J., C.B.),
Laboratorio per la Scienza Traslazionale Vascolare, INSERM U1148 (G.J., C.B.) e
Dipartimento di Genetica Molecolare (C.B.), Hôpital Bichat, Parigi, Francia