Big Data und künstliche Intelligenz als Lösungsansätze für seltene Krankheiten


GEMVAP, 2019

Im Laufe des 17. Juni 2019 wurde auf dem Radiosender "La Première" mehrmals ein Beitrag über die Anwendung von KI im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten ausgestrahlt. In diesem Beitrag wird die Arbeit der Stiftung 101 Genomes als Beispiel angeführt. Die Abschrift des Beitrags finden Sie weiter unten und Sie können ihn sich unter diesem Link anhören. [...]

12. November 2019

"Gemeinsam der Forschung 10 Jahre Zeit verschaffen" von Frau Ludivine VERBOOGEN und Herrn Romain ALDERWEIRELDT


ABSM Gala 20, 2019

Frau Ludivine VERBOOGEN und Herr Romain ALDERWEIRELDT, die Gründer der F101G, erläutern das gemeinsame Ziel der ABSM und der F101G, der dem Marfan-Syndrom gewidmeten Forschung 10 Jahre Zeit zu verschaffen, auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), die am 5. Oktober 2019 [...] stattgefunden hat.

13. Oktober 2019

Hier finden Sie alle Fotos der Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM


ABSM Gala 20, 2019

Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)  

13. Oktober 2019

"Künstliche Intelligenz (KI) im Dienste der Diagnose des Marfan-Syndroms" von Professor Guillaume Smits


ABSM Gala 20, 2019

Herr Professor Guillaume SMITS, Freie Universität Brüssel, Mitglied des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Projekts, erklärt das mit dem F101G entwickelte Werkzeug GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" und die Rolle der künstlichen Intelligenz bei der Diagnose des Marfan-Syndroms bei der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung für das Marfan-Syndrom [...].

12. Oktober 2019

Professor Bart Loeys: "Ein Überblick über die aktuelle Forschung und zukünftige Perspektiven".


ABSM Gala 20, 2019

Herr Professor Bart LOEYS, Universität Antwerpen & Co-Vorsitzender des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, stellt den Stand der Forschung, die durch die Aktion der F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) initiiert wurde, und seine Zukunftsvision auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms [...] vor.

12. Oktober 2019

"Der lange Weg zur Präzisionsmedizin für das Marfan-Syndrom" von Prof. Julie De Backer


ABSM Gala 20, 2019

Frau Professor Julie DE BACKER, Universität Gent & Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, beschreibt den "langen Weg zur Präzisionsmedizin für das Marfan-Syndrom" auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM), die [...] stattgefunden hat.

12. Oktober 2019

"Alisa HERRERO und Thomas CARTON DE WIART: "impatients! ein neuer Ansatz für Crowdfunding


ABSM Gala 20, 2019

Frau Alisa HERRERO und Herr Thomas CARTON DE WIART präsentieren "Impatients", das Tool, mit dem die notwendigen Mittel für die Marfan-Syndrom-Forschung und die Unterstützung der Patientenorganisationen gesammelt werden sollen. Die Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM) fand am [...] statt.

12. Oktober 2019

Erklärung zur Zusammenarbeit beim 101-Genom-Projekt zum Marfan-Syndrom


ABSM Gala 20, 2019

Auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM), die am 5. Oktober 2019 im Palais des Académies stattfand, haben die Vorsitzenden der belgischen, luxemburgischen und französischen Patientenorganisationen offiziell eine Erklärung zur Zusammenarbeit beim 101-Genom-Projekt unterzeichnet, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Version "Charta" [...].

13. Oktober 2019

Frau Olga Dubois und Herr Gabriel Diaconu interpretieren Sergej Rachmaninow in der Galerie des Marbres


ABSM Gala 20, 2019

Die Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM) fand ihren krönenden Abschluss mit einer Aufführung von Sergej Rachmaninow durch Frau Olga Dubois und Herrn Gabriel Diaconu in der wunderschönen Marmorgalerie des Palais des Académies. Gemeinsam führten sie 4 Stücke auf: 1) Сирень / Siren / Lilas [...].

13. Oktober 2019

Sehen Sie sich die Reden der Redner auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM an.


ABSM Gala 20, 2019

Frau Yvonne JOUSTEN und Herr Léon BRANDT "Das ABSM wird 20 Jahre alt". Prof. Anne DE PAEPE "20 Jahre Forschungsbegleitung durch das ABSM" Prof. Julie DE BACKER "Der lange Weg zur Präzisionsmedizin für das MFS" Ludivine VERBOOGEN und Romain BACKER [...].

12. Oktober 2019

Danksagungen


ABSM Gala 20, 2019

Liebe Leute, Dank euch war die Jubiläumsgala der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung am 5. Oktober 2019 ein sehr schöner Erfolg! Erfolg in Bezug auf die Besucherzahlen, die Spenden, die Qualität der Beiträge, aber vor allem in Bezug auf die Emotionen und den Austausch. Sie können diesen Tag (wieder) erleben, indem Sie diesem [...] folgen.

13. Oktober 2019

Vierte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses von F101G


Wissenschaftlicher Ausschuss, ABSM Gala 20, 2019

Am 5. Oktober 2019 fand von 9.00 bis 13.00 Uhr im Palais des Académies die vierte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses der 101 Genomes Foundation statt. Die Ärzte und Forscher Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke und Aline Verstraeten waren bei diesem Treffen anwesend [...].

13. Oktober 2019

Einladung zur Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM im Palais des Académies am 5. Oktober 2019.


ABSM Gala 20, 2019

Liebe Unterstützer, Wir freuen uns, Sie zur Gala am Samstag, den 5. Oktober 2019 ab 13:30 Uhr im Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Brüssel) anlässlich des 20-jährigen Bestehens der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) einladen zu können. Die ABSM hat beschlossen, uns eng mit dieser [...].

20. September 2019

Baillet-Latour-Fonds zeichnet Professoren Julie De Backer und Catherine Boileau aus


2019

Am 25. April 2019 vergab der Baillet Latour Fonds seinen Kredit für medizinische Forschung 2019 in Höhe von insgesamt 750.000 Euro an Prof. Julie De Backer (Universität Gent und Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Project) und seinen Gesundheitspreis 2019 in Höhe von 250.000 Euro an Prof. [...].

25. April 2019

Jährlicher Wissenschaftstag der Luxemburger Marfan-Vereinigung DEN-I


2019

DEN-I, die luxemburgische Marfan-Syndrom-Vereinigung, veranstaltete am Samstag, den 23. März 2019, ihren jährlichen Wissenschaftstag in Luxemburg. Die ABSM war eingeladen, an diesem Tag teilzunehmen, an dem das 101-Genom-Projekt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, den Patienten, die Mitglieder der luxemburgischen Vereinigung sind, sowie dem medizinischen Personal, das [...], vorgestellt wurde.

23. März 2019

Dritte Sitzung des Wissenschaftlichen Ausschusses von F101G


Wissenschaftlicher Ausschuss, 2019

Am 22. Februar 2019 fand in den Räumlichkeiten der Delen Bank in Brüssel die dritte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses des 101-Genom-Projekts statt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Bei diesem Treffen legten die Wissenschaftler die zu erhebenden phänotypischen Kriterien fest und prüften einen Vorschlag für die algorithmische Unterstützung bei der Erhebung von [...].

22. Februar 2019

Teilnahme von F101G an der Einführung der "Global Commission" (Konsortium Takeda, Eurordis und Microsoft)


2019

Am 20. Februar 2019 fand in Brüssel und New York gemeinsam der Duplex-Start der Global Commission durch Eurordis, Microsoft und Takeda statt. Ziel der Global Commission ist es, die diagnostische Odyssee von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verkürzen. Romain wurde bei dieser Veranstaltung eingeladen, um über die Odyssee zu sprechen, die [...].

20. Februar 2019

"Das Genom zähmen, um die Forschung um 10 Jahre voranzubringen" von Romain Alderweireldt


2018

Gerne sind meine Frau und ich der Einladung von Véronique Vrinds gefolgt, eine Sonderausgabe der Zeitung "Le Coeur & la Main" über das "101 Genomes Marfan Project" (im Folgenden P101GM) der "101 Genomes Foundation" (im Folgenden F101G) vorzubereiten. Das P101GM geht auf die Arbeit der ABSM zurück und würde in [...] sicherlich nicht existieren.

18. Oktober 2018

"Unser Traum ist es, die Forschung um 10 Jahre voranzubringen" von Ludivine Verboogen


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Ludivine Verboogen, ich habe die F101G mit meinem Mann Romain Alderweireldt gegründet und bin die Mutter von Aurélien, der am Marfan-Syndrom leidet. 2. Können Sie uns erklären, worin das 101 Marfan Genome Project besteht? Das P101GM besteht darin, eine bioinformatische Plattform [...] einzurichten.

8. Juni 2018

"Transforming a drama into a creative force" (Ein Drama in eine kreative Kraft verwandeln) von Prof. Guillaume Jondeau


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Guillaume Jondeau, ich bin Kardiologe am Bichat-Krankenhaus in Paris. Ich bin verantwortlich für das nationale Referenzzentrum für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten, das ebenfalls im Krankenhaus Bichat angesiedelt ist, für den französischen Zweig für seltene Gefäßerkrankungen und für den europäischen Zweig, der [...].

8. Juni 2018

"Von den drei Milliarden Buchstaben, aus denen die DNA in einem Genom besteht, versteht man nur einen kleinen Teil" von Prof. Guillaume Smits


Kapsel, 2018

1. Würden Sie sich bitte kurz vorstellen? Ich bin Dr. Guillaume Smits, Genetiker, mit einer langen Ausbildung in Labor und Forschung. Zuletzt habe ich acht Jahre lang im Kinderkrankenhaus Huderf Königin Fabiola als pädiatrischer Genetiker gearbeitet, wo ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen kennenlernen durfte, die die Stiftung 101 Genomes gegründet haben. 2. [...]

8. Juni 2018

"Die Genomsequenzierung wird die Forschung vorantreiben und einen wichtigen Beitrag zur Patientenversorgung leisten" von Prof. Bart Loeys


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bart Loeys. Ich bin klinischer Genetiker am Zentrum für medizinische Genetik der Universität Antwerpen. Ich forsche seit vielen Jahren auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten. 2. Können Sie erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das Syndrom [...].

8. Juni 2018

"Versuch einer besseren Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen der Krankheit" von Prof. Catherine Boileau


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Catherine Boileau. Ich bin Genetikerin und leite die Abteilung für Genetik am Krankenhaus Bichat in Paris. 2. Können Sie uns erklären, worin das Projekt 101 Marfan-Genome besteht? Das P101GM besteht darin, zum ersten Mal in einer anfänglich ausgewählten Anzahl von 101 Patienten [...].

8. Juni 2018

"Für mich ist es das wichtigste Ziel, den Patienten besser zu informieren und zu behandeln" von Prof. Julie De Backer


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Julie De Backer. Ich bin Kardiologin und klinische Genetikerin am Universitätskrankenhaus in Gent. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim Projekt 101 Marfan-Genome geht? Das Ziel des P101GM ist es, eine Korrelation zwischen den klinischen und genetischen Beeinträchtigungen beim Marfan-Syndrom in [...]] zu finden.

8. Juni 2018

"Ein Pilotprojekt, das auf andere Krankheiten ausgeweitet wird" von Dr. Verboogen


Kapsel, 2018

1.Können Sie sich vorstellen? Mein Name ist Michel Verboogen, ich bin der Präsident der F101G und außerdem der Großvater von Aurélien. Im wirklichen Leben bin ich Facharzt für Psychiatrie. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das P101GM ist ein Projekt, bei dem Daten verglichen werden [...].

8. Juni 2018

"Das ist eine technologische Revolution", sagte Prof. Dr. Jürgen Schröder. Paul Coucke


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich vorstellen? Ich heiße Paul Coucke. Ich bin Professor an der Universität Gent in der Abteilung für medizinische Genetik, wo ich für das Labor für Bindegewebe verantwortlich bin. Ich beaufsichtige die Diagnostik in den Labors, d. h. die Proben, die uns zu diagnostischen Zwecken zugeschickt werden, und ich beaufsichtige auch die Forschung in [...].

8. Juni 2018

"Individuen mit derselben Mutation können ein breites Spektrum an Phänotypen aufweisen" von Aline Verstraeten, UZA


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Aline Verstraeten. Ich bin Postdoctoral Researcher an der Universität Antwerpen. Ich habe zunächst über die Parkinson-Krankheit promoviert und bin dann zur Forschung über Aortenpathologien übergegangen. Ich konzentriere mich auf die Suche nach neuen Genen für das syndromale thorakale Aortenaneurysma und auf [...].

8. Juni 2018

"Das F101G füllt eine Lücke, die noch bestand, nämlich die Unterstützung der Genforschung" von Cécile Chabot


Kapsel, 2018

1. Könnten Sie sich bitte kurz vorstellen? Mein Name ist Cécile Chabot. Ich leide am Marfan-Syndrom. Ich habe an den Aktivitäten der ABSM teilgenommen und diese Vereinigung mit anderen Kuratoren gegründet. Ich interessiere mich besonders für F101G wegen der Hoffnung, die es uns in der Grundlagenforschung gibt. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Marfan Genome Project [...]?

8. Juni 2018

Stéphanie Delaunay: "Ein verbindendes Projekt für Patientenorganisationen, zumindest für europäische".


Kapsel, 2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Stéphanie Delaunay, ich bin Vorsitzende der französischen Marfans Association. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation? Die französische Marfans Association hat von Anfang an beschlossen, dieses Projekt zu unterstützen, weil es ein ehrgeiziges Projekt ist, das Forschern und Wissenschaftlern, die an [...] arbeiten, [...].

8. Juni 2018

"Ein einzigartiges und beispielloses Beispiel für die Beteiligung von Patienten an der wissenschaftlichen Forschung" von Prof. Anne De Paepe


2018

Seltene genetische Krankheiten, wie das Marfan-Syndrom, sind seit langem ein vernachlässigter Bereich der Medizin. Aufgrund ihrer Seltenheit sind das Wissen und das Interesse der Ärzteschaft oft unzureichend, so dass viele Patienten eine lange Zeit der Suche nach einer genauen Diagnose, Betreuung und [...].

18. Oktober 2018

"Genetische Krankheiten sind nicht unbesiegbar" von Peter O'Donnell und Alisa Herrero


2018

Genetische Krankheiten sind nicht unbesiegbar Jeden Tag entdeckt die wissenschaftliche Gemeinschaft neue Ansätze zur Bekämpfung angeborener Krankheiten. Eine belgische Initiative ist dabei, einen innovativen Ansatz zu entwickeln, der wesentlich zu diesem Ziel beitragen wird. Bis vor kurzem konnten Menschen mit einer genetischen Erkrankung nicht viel mehr tun, als [...].

18. Oktober 2018

Das 101 Marfan Genome Project aus der Sicht von Dessie Lividikou und Laurens Ivens


2018

Unsere Geschichte Unser Sohn Sam wurde am 24. September 2017 geboren. Er leidet am neonatalen Marfan-Syndrom, einer schweren Variante des Marfan-Syndroms. Das Marfan-Syndrom ist eine fortschreitende Störung, bei der das Bindegewebe im Körper nicht richtig produziert wird. Dies betrifft vor allem das Herz, die Lunge, das Skelett und [...].

18. Oktober 2018

"Schneller diagnostizieren und besser behandeln" von Véronique Vrinds, ABSM


2018

Präsidentin der ABSM Als Präsidentin der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM) ist es für mich von größter Bedeutung, das 101-Genom-Projekt der 101-Genom-Stiftung zu unterstützen. Es handelt sich um ein innovatives Projekt, das zu einem besseren Verständnis der Krankheit und damit zu einer besseren Kontrolle führen wird. Dieses bessere Verständnis gibt viel Hoffnung in der [...].

18. Oktober 2018

"Lauriane Janssen: "Ein großer Schub für die Marfan-Syndrom-Forschung


2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Lauriane Janssen. Ich habe das Marfan-Syndrom und bin seit 2017 die Vorsitzende des Europäischen Netzwerks der Marfan-Vereinigungen (Marfan Europe Network). Seit fast 10 Jahren bin ich bei der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung als wissenschaftliche Kontaktperson für [...] aktiv.

18. Oktober 2018

"Die Zukunft bleibt ungewiss und spannend" von Dessie Lividikou


2018

Warum unterstützen Sie das Projekt 101 Marfan Genome? Mein Name ist Dessie Lividikou und ich bin die Mutter von Sam. Bei seiner Geburt am 24. September 2017 erfuhren wir, dass Sam am neonatalen Marfan-Syndrom leidet. Eine schwere, fortschreitende Funktionsstörung des Bindegewebes. Die Ärzte sagten uns, dass die meisten Kinder [...].

18. Oktober 2018

"Eine Quelle der Inspiration" von Prof. Anne De Paepe


2018

1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Anne De Paepe, ich bin Prorektorin der Universität Gent, Professorin für Humangenetik und Oberärztin in der Abteilung für medizinische Genetik in Gent, wo ich eine Forschungseinheit und eine klinische Abteilung eingerichtet habe, die auf Bindegewebserkrankungen spezialisiert ist , darunter [...].

18. Oktober 2018

101 Genomes Foundation, 101 Genomes Fund & 101 Genomes Project Marfans


2017

101 Genomes Foundation (F101G) Die 101 Genomes Foundation wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet. Ziel der F101G ist es, die Forschung zu fördern, indem sie Wissenschaftlern eine Kreuzdatenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit [...] zur Verfügung stellt.

12. Dezember 2017

Ursprünglich


2017

Unser 2015 geborener Sohn Aurélien leidet an einer spontanen Form des Marfan-Syndroms, die in seinem ersten Lebensjahr diagnostiziert wurde. Das Marfan-Syndrom ist das Ergebnis einer Bindegewebsschädigung[1], die durch eine schädliche Mutation des Gens FBN1 auf Chromosom 15 verursacht wird, die zur Folge hat, dass das von diesem Gen kodierte Protein Fibrillin [...].

3. September 2015