"Convertir el teatro en una fuerza creativa" por el Prof. Guillaume Jondeau


Cápsula, 2018 / Viernes, 8 de junio de 2018

1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Guillaume Jondeau, soy cardiólogo en el Hospital Bichat de París. Soy responsable del centro nacional de referencia para el síndrome de Marfan y enfermedades afines, que también se encuentra en el Hospital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea denominada VASCERN. Red Europea de Enfermedades Raras "También sobre patologías vasculares raras.

2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?

El P101GM pretende explicar parte de la variabilidad en la gravedad de una afección concreta, el síndrome de Marfan, que actualmente no tiene explicación. El interés de comprender los factores de esta variabilidad es ayudar a predecir la gravedad de la afección de una persona, lo que proporciona información pronóstica; también puede ayudar a comprender qué factores son responsables de una forma grave o menos grave y, posiblemente, jugar con estos factores para favorecer las formas menos graves y, posiblemente, permitir una cura. El impacto potencial va más allá del síndrome de Marfan, ya que el aneurisma aórtico (es decir, la dilatación de la aorta) se observa en una población mucho mayor que la afectada por el síndrome de Marfan. Comprender en el síndrome de Marfan cuál es la causa de la dilatación aórtica puede ser aplicable a otros casos de dilatación aórtica.

El síndrome de Marfan implica daños en diferentes sistemas. El pronóstico se centra en el daño cardiovascular, ya que hay riesgo de dilatación aórtica y por tanto de rotura, pero también hay daño oftalmológico, que puede llevar a la ceguera, daño esquelético, que puede provocar escoliosis, deformación torácica y por tanto dolor y molestias, daño cutáneo, daño neurológico, etc. Cada uno de estos sistemas puede verse afectado en mayor o menor medida. Y no es posible predecir la gravedad de los daños en un sistema basándose en la gravedad de los daños en otro. El objetivo del P101GM es investigar qué determinantes genéticos pueden explicar la gravedad o falta de gravedad, inicialmente en el sistema cardiovascular, pero a medio plazo en los demás sistemas asociados al síndrome de Marfan, que a su vez está asociado a una mutación en un gen concreto.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Para mí es importante participar por muchas razones:

La primera es que ha sido un tema de trabajo para mí durante décadas. Fundamos la primera consulta centrada en el síndrome de Marfan en Francia en 1996, así que en realidad han pasado varias décadas.

La segunda es que se trata de una pregunta fundamental que no ha obtenido respuesta hasta la fecha y sigue siendo uno de los retos para intentar explicar por qué algunas enfermedades genéticas son graves y otras no. Las respuestas pueden tener implicaciones en el síndrome de Marfan, pero también más allá, incluso en la forma de enfocar el problema.

La tercera es que es fruto del esfuerzo de dos personas especiales que son padre y madre de un niño con síndrome de Marfan. En convirtió este drama en una fuerza creativa Tienen un peso para arrastrar a todo el mundo detrás de ellos que es único y por eso el proyecto avanza a un ritmo realmente impresionante. Tienen un peso para arrastrar a todos detrás que es único y así el proyecto avanza a una velocidad realmente impresionante. Todos se sienten atraídos, empujados y arrastrados por su impulso. Es extraordinario, muy motivador. Contar con alguien que está motivado por una historia personal y que es capaz de crear una especie de consenso científico a sus espaldas porque consigue entender de qué se trata es una fuerza extraordinaria porque no invade el terreno de nadie y añade una sensibilidad particular que los científicos no tienen, aunque conozcan muy bien la patología, aunque, a fuerza de su interés, estén más o menos directamente concernidos.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto Marfan 101 Genomas?

Las expectativas de este proyecto son múltiples. En primer lugar, hay expectativas de resultados científicos, que deben explicar la variabilidad. A partir de ahí, poder tratar a las personas o darles una información más precisa y tratar no sólo a los marfanos, sino a personas con otras patologías que son similares.

Las expectativas son también participar en algo que es internacional, porque en este Comité no sólo hay belgas sino también franceses, y se trata de implicar a mucha más gente, de unirse a consorcios internacionales, Consorcio Aórtico de MontalcinoEl proyecto también forma parte de otro proyecto europeo sobre enfermedades raras, la Red Europea de Referencia que cuidoEsa es una de las razones por las que estoy aquí. Así que hay muchos factores que confluyen para que sea muy interesante formar parte de esta aventura.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Las consecuencias que podemos esperar de este proyecto para los pacientes son múltiples. La primera es que es tranquilizador ver que hay personas que trabajan juntas en una enfermedad rara que te afecta. A los pacientes les hace bien ver que se hace un trabajo del que son destinatarios directos o indirectos. Otra ventaja es que si comprendemos los factores que explican la gravedad de la patología del síndrome de Marfan, quizá comprendamos más fácilmente lo que explica la gravedad de otros síndromes. Si entendemos qué hace que la enfermedad sea grave y qué hace que no lo sea y podemos utilizar esta información para hacer que la enfermedad sea menos grave en los pacientes, los pacientes se beneficiarán directamente, no hoy, quizás no mañana, pero quizás pasado mañana en cuanto a la gravedad de su enfermedad personal, no sólo para el síndrome de Marfan, sino también para otras enfermedades, ya que los resultados quizás podrían extenderse a otras enfermedades genéticas o raras.

 

 

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