1. Può presentarsi?
Mi chiamo Guillaume Jondeau, sono un cardiologo dell'Ospedale Bichat di Parigi. Sono responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Marfan e le malattie correlate, che si trova anch'esso all'ospedale Bichat, della rete francese per le malattie vascolari rare e della rete europea VASCERN. Rete europea delle malattie rare "Anche su patologie vascolari rare.
2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?
P101GM mira a spiegare una parte della variabilità della gravità di una particolare condizione, la sindrome di Marfan, che attualmente non è spiegata. L'interesse di comprendere i fattori di questa variabilità è quello di aiutare a prevedere la gravità della condizione di una persona, fornendo informazioni prognostiche; può anche aiutare a capire quali fattori sono responsabili di una forma grave o meno grave ed eventualmente giocare su questi fattori per favorire le forme meno gravi, ed eventualmente permettere una cura. L'impatto potenziale va oltre la sindrome di Marfan, poiché l'aneurisma aortico (cioè la dilatazione dell'aorta) si osserva in una popolazione molto più ampia di quella affetta dalla sindrome di Marfan. La comprensione dei fattori responsabili della dilatazione aortica nella sindrome di Marfan può essere applicabile ad altri casi di dilatazione aortica.
La sindrome di Marfan comporta danni a diversi sistemi. La prognosi è incentrata sul danno cardiovascolare, poiché esiste il rischio di dilatazione dell'aorta e quindi di rottura, ma vi sono anche danni oftalmologici, che possono portare alla cecità, danni scheletrici, che possono portare alla scoliosi, alla deformazione toracica e quindi al dolore e al disagio, danni cutanei, danni neurologici, ecc. Ognuno di questi sistemi può essere interessato in misura maggiore o minore. E non è possibile prevedere la gravità del danno in un sistema in base alla gravità del danno in un altro. Lo scopo del P101GM è quello di indagare quali determinanti genetici possano spiegare la gravità o la mancanza di gravità, inizialmente nel sistema cardiovascolare, ma a medio termine anche negli altri sistemi associati alla sindrome di Marfan, che è a sua volta associata a una mutazione in un particolare gene.
3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Genomes Foundation's 101 Marfan Genomes Project?
Per me è importante partecipare per molte ragioni:
Il primo è che è stato un argomento di lavoro per me per decenni. Abbiamo fondato il primo consultorio sulla sindrome di Marfan in Francia nel 1996, quindi sono passati diversi decenni!
La seconda è che si tratta di una domanda fondamentale a cui non è stata data finora risposta e che rimane una delle sfide per cercare di spiegare perché alcune malattie genetiche sono gravi e altre no. Le risposte potrebbero avere implicazioni nella sindrome di Marfan ma anche oltre, persino nel modo in cui ci approcciamo al problema.
Il terzo è che è il risultato degli sforzi di due persone speciali, padre e madre di un bambino con la sindrome di Marfan. Essi ha trasformato questo dramma in una forza creativa Hanno un peso unico nel trascinare tutti dietro di loro e quindi il progetto sta procedendo a un ritmo davvero impressionante. Hanno un peso unico nel tirare tutti dietro di sé e quindi il progetto procede a una velocità davvero impressionante. Tutti sono attratti, spinti e tirati dal loro slancio. È notevole, è molto motivante. Avere una persona che è motivata da una storia personale e che riesce a creare una sorta di consenso scientifico alle sue spalle perché riesce a capire di cosa si tratta è una forza straordinaria perché non invade il campo di nessun altro e aggiunge una sensibilità particolare che gli scienziati non hanno, anche se conoscono molto bene la patologia, anche se, a forza di interessarsi, sono più o meno direttamente coinvolti.
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Genomes Marfan Project?
Le aspettative di questo progetto sono molteplici. Prima di tutto, ci sono le aspettative dei risultati scientifici, che devono spiegare la variabilità. Da lì, per poter trattare le persone o dare loro informazioni più precise e per trattare non solo la Marfans ma anche persone con altre patologie simili.
Le aspettative sono anche quelle di partecipare a qualcosa di internazionale, perché in questo Comitato non ci sono solo belgi ma anche francesi, e si tratta di coinvolgere molte più persone, di aderire a consorzi internazionali, Consorzio Aortico MontalcinoIl progetto fa anche parte di un altro progetto europeo sulle malattie rare, la Rete di riferimento europea che mi prendo curaQuesto è uno dei motivi per cui sono qui. Ci sono quindi molti fattori che si uniscono per rendere molto interessante la partecipazione a questa avventura.
5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?
Le conseguenze che possiamo aspettarci per i pazienti da questo progetto sono molteplici. Il primo è che è rassicurante vedere che ci sono persone che lavorano insieme su una malattia rara che ci riguarda. Fa bene al cuore dei pazienti vedere che viene svolto un lavoro di cui sono i destinatari diretti o indiretti. Un altro vantaggio è che se comprendiamo i fattori che spiegano la gravità della patologia della sindrome di Marfan, forse capiremo più facilmente cosa spiega la gravità di altre sindromi. Se riusciamo a capire cosa rende la malattia grave e cosa la rende non grave e possiamo usare queste informazioni per rendere la malattia meno grave nei pazienti, questi ultimi ne trarranno un beneficio diretto, non oggi, forse non domani, ma forse dopodomani, in termini di gravità della loro malattia personale, non solo per la sindrome di Marfan ma anche per altre malattie, poiché i risultati potrebbero forse essere estesi ad altre malattie genetiche o rare.