Il 25 aprile 2019, il Fondo Baillet Latour ha assegnato il suo credito per la ricerca medica 2019, per un importo totale di 750.000 euro, alla professoressa Julie De Backer (Università di Ghent e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project) e il suo premio per la salute 2019, per un importo di 250.000 euro, alla professoressa Catherine Boileau (Ospedale Bichat e membro del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project) presso l'Accademia Reale del Belgio, alla presenza di Sua Maestà la Regina Mathilde del Belgio. Sono stati invitati Yvonne Jousten e Douchka Peyra, rispettivamente presidente onorario e presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan, nonché Ludivine e Romain Alderweireldt-Verboogen per la Fondazione 101 Genomi.
L'assegnazione di un milione di euro agli specialisti della sindrome di Marfan Julie De Backer e Catherine Boileau per ulteriori ricerche sulle malattie cardiovascolari è un'ottima notizia per tutte le persone affette dalla sindrome di Marfan e dalle malattie correlate. Questa somma darà speranza di migliorare le condizioni di vita dei pazienti [1].
Ascoltare la professoressa Julie De Backer e la professoressa Catherine Boileau parlare della sindrome di Marfan di fronte a Sua Maestà la Regina Mathilde del Belgio e a una folla attenta di ospiti selezionati è stato un netto contrasto con la solitudine che a volte si prova di fronte alla malattia in una stanza d'ospedale. In termini diconsapevolezza rispetto alla malattia, probabilmente raramente abbiamo fatto meglio! Ben fatto, signore!
Nel suo discorso di accettazione, la professoressa Julie De Backer ha avuto modo di spiegare che il progetto nel campo delle malattie cardiovascolari per il quale ha ricevuto il credito del Fondo Baillet-Latour consiste in " progettare una piattaforma integrata per lo sviluppo di una medicina più precisa nel campo delle malattie ereditarie dell'aorta toracica " [2].
La professoressa Julie De Backer ha poi descritto le tre dimensioni su cui si basa questa piattaforma, ovvero
- la Rete Europea di Riferimento per le Malattie Vascolari Rare, VASCERN [3];
- la banca dati genetica e fenotipica istituita dalla Consorzio Aortico Montalcino (MAC) [4]; e
- il database genomico creato dalla 101 Genomes Foundation (F101G) [5].
La sorpresa di sentire la professoressa Julie De Backer spiegare il ruolo del Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan nell'architettura della sua ricerca, ci ha commosso molto e ha rafforzato l'importanza dell'azione della F101G per consentire alla scienza di progredire.
La professoressa Julie De Backer ha poi descritto le fasi di ricerca che possono essere condotte utilizzando la piattaforma integrata e ha concluso sottolineando l'importanza dei pazienti nella sua ricerca e rendendo omaggio all'investimento di Yvonne Jousten.
Nel ricevere il premio, la professoressa Catherine Boileau ha sottolineato l'urgenza di studiare e comprendere meglio i meccanismi all'opera nelle malattie rare, in quanto la loro comprensione consente di scoprire nuovi approcci terapeutici per queste malattie ma anche per altre malattie molto meno rare in cui sono all'opera meccanismi simili.
Ha spiegato molto concretamente che il suo lavoro sulle rare forme di ipercolesterolemia familiare e di aterosclerosi vascolare ha permesso di identificare mutazioni nel gene PCSK9, il cui effetto protettivo poteva essere replicato con lo sviluppo di inibitori di questo gene, il che ha permesso di proporre nuovi trattamenti per il colesterolo per la popolazione generale [6]!
La professoressa Catherine Boileau ha dichiarato che l'obiettivo del suo lavoro in corso è ". portare a test diagnostici e predittivi per la gravitazione e identificare nuovi bersagli terapeutici. "7] per i pazienti con sindrome di Marfan. Ed è proprio a questo che sta lavorando nel comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project!
Inutile dire che al ricevimento successivo alla premiazione eravamo tutti molto emozionati!
Congratulazioni ancora a queste due grandi donne che stanno facendo progredire le conoscenze sulla sindrome di Marfan e sui problemi aortici.
Che grande giornata per la comunità Marfan!
Ludivine e Romain
[1] E in questo senso è particolarmente incoraggiante il passaggio del comunicato stampa che accompagna l'assegnazione del credito alla professoressa Julie De Backer che cita le sue ricerche sul TGFβ e in particolare sull'NO: " La ricerca del professor De Backer e del suo team ha già portato a una migliore comprensione delle cause alla base del danno cardiovascolare in questi disturbi. Hanno sviluppato ulteriormente il concetto di meccanosegnalazione e più specificamente il ruolo di diverse vie di segnalazione, tra cui TGFβ e NO ". http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).
[2] Libera traduzione di " Progettazione di una piattaforma integrata per lo sviluppo di una medicina più precisa nella malattia aortica toracica ereditaria ".
[3] Per maggiori informazioni su VASCERN vedere : https://vascern.eu/
[4] Per maggiori informazioni sul MAC vedere : http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[5] www.f101g.org
[6] " Nel campo dell'ipercolesterolemia familiare (FH), è stata la prima a postulare e poi dimostrare l'esistenza di attori totalmente sconosciuti nel metabolismo del colesterolo. Ha identificato le prime mutazioni gain-of-function in PCSK9 sia in soggetti con FH che in altre dislipidemie ateromatose. Questa scoperta unica ha portato allo sviluppo di diverse classi di terapie anti-PCSK9. Questi prodotti si stanno rivelando gli agenti più potenti per la riduzione del colesterolo dopo la scoperta e l'uso delle statine, oltre 30 anni fa. " http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf
[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf