1. kun je jezelf voorstellen?
Mijn naam is Ludivine Verboogen, richtte ik de F101G met mijn man Romain Alderweireldt en ik ben de moeder van Aurélien die lijdt aan het syndroom van Marfan.
2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?
P101GM bestaat uit het opzetten van een bioinformatica platform dat de fenotypische gegevens d.w.z. het volledige medische verslag van patiënten en de genomische gegevens d.w.z. de volledige genetische afbeelding van een cohort van 101 kruist Het syndroom van Marfan patiënten.
Door deze gegevens over te steken, hopen we de variabiliteit van de ziekte die enorm is, beter uit te kunnen leggen en eventueel beschermende genen te identificeren die kunnen worden beproefd om de effecten van drugs te reproduceren. Ik zal een concreet voorbeeld: we nemen twee personen met het syndroom van Marfan die dezelfde mutatie, maar ze hebben zeer verschillende aanvallen, een is zeer licht aangetast en de andere is ernstig getroffen. Door het bestuderen van hun genetische mapping complete daarom hun genoom, men kan beseffen dat in degene die slecht is bereikt, is er een gen dat actief is en dat beschermt tegen de mutatie Marfan, die is hetzelfde.
Als wij dit beschermende gen kunnen identificeren en wij vinden dat dit beschermende gen zulk een proteïne produceert, zou men kunnen proberen om een drug te creëren die de gevolgen van die proteïne reproduceert die aan meer patiënten zou worden gegeven.
3. Waarom creëerde u de Fondation 101 Génomes ?
Bij de geboorte, onze zoon Aurélien werd gediagnosticeerd Marfan vroeg genoeg. We beseften dat medische oplossingen bestonden, maar mijn man en ik zou graag alle Marfans patiënten om betere leefomstandigheden te hebben door hen de toegang tot behandelingen en medicijnen veel eerder in hun leven- kinderen zijn ook gericht-die kunnen hen in staat stellen om zware operaties met inbegrip van het hart, de rug, de ogen te vermijden en dat kan echt de ernst van hun symptomen te verminderen.
4. wat verwacht u van het project 101 genooms Marfan?
Onze droom voor mijn man en ik is om de zoektocht te bevorderen voor 10 jaar. Een geneticus legde ons uit dat door het creëren van dit platform, zullen we ter beschikking stellen van onderzoekers en wetenschappers een database waartoe zij geen toegang hebben vandaag, zou het hen in staat stellen om een 10-jaar voorschot in onderzoek.
Vanuit het oogpunt van onderzoek, is de ziekte van Marfan niet een weesziekte, omdat er veel onderzoekers werken aan deze ziekte over de hele wereld. Deze interesse van wetenschappers kan worden verklaard omdat het een cardiovasculaire ziekte en hart-en vaatziekten zijn helaas onder degenen die het meest te doden. Het kan interessant zijn om het syndroom van Marfan studie voor andere ziekten ook. Hier zetten we ter beschikking van onderzoekers, alle onderzoekers, ongeacht hun land, hun taal, hun universiteit een database met veilige en vrije toegang.
Sommige van deze onderzoekers hebben gewerkt aan het syndroom van Marfan voor jaren. Zodra zij toegang tot deze nieuwe informatie hebben, aangezien sommigen van hen reeds kunnen weten wat zij zoeken, zouden zij bevestiging van hun intuïties kunnen hebben. We dromen dat het ons zal toelaten om uit nieuwe geneesmiddelen, hopelijk snel genoeg.
5. Wat zijn de belangrijkste belangrijke factoren voor het welslagen van het project?
We hebben een fantastisch team van wetenschappers samengesteld, dat is van fundamenteel belang. Ze zijn Hyper-gespecialiseerde mensen. De twee referentiecentra in de wereld voor het syndroom van Marfan zijn Gent en Baltimore-die zeer nauwe banden onderhoudt met Antwerpen. Dus in ons ongeluk, we hadden het geluk om in België dicht bij Hyper gespecialiseerde centra en Hyper competent in het veld. We hebben ook een uitstekend bio-informatica platform nodig, we onderhandelen nog steeds met partners die voorop lopen in de nieuwe technologieën. Het neemt ook een aardige mededeling naar de buitenkant, proberend om een eenvoudige en toegankelijke boodschap te hebben omdat vandaag de nieuwe technologieën werkelijk toelaten om de weg aan gepersonaliseerde geneesmiddelen te openen, om behandelingen voor te stellen anders en beter om mensen te behandelen. En natuurlijk moeten we fondsen werven om dit platform te financieren.
Sarah
Oprichter van de F101G