"Il nostro sogno è far avanzare la ricerca di 10 anni" di Ludivine Verboogen


Capsula, 2018 / Venerdì 8 giugno 2018

1. Può presentarsi?

Mi chiamo Ludivine Verboogen, ho fondato la F101G con mio marito Romain Alderweireldt e sono madre di Aurélien, affetto dalla sindrome di Marfan.

2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?

Il P101GM consiste nella creazione di una piattaforma bioinformatica che incrocia dati fenotipici, cioè la cartella clinica completa dei pazienti, e dati genomici, cioè la mappatura genetica completa di una coorte di 101 pazienti con sindrome di Marfan.

Incrociando questi dati, speriamo di riuscire a spiegare meglio l'enorme variabilità della malattia ed eventualmente identificare geni protettivi i cui effetti potremmo cercare di riprodurre con i farmaci. Faccio un esempio concreto: prendiamo due individui con la sindrome di Marfan che hanno la stessa mutazione ma che presentano condizioni molto diverse, uno è affetto in modo molto lieve e l'altro in modo grave. Studiando la loro mappatura genetica completa, cioè il loro genoma, possiamo vedere che, nell'individuo lievemente colpito, c'è un gene che è attivo e che lo protegge dalla mutazione Marfan, che è la stessa.

Se riusciamo a identificare questo gene protettivo e scopriamo che produce una certa proteina, potremmo cercare di creare un farmaco che riproduca gli effetti di questa proteina e somministrarlo ai pazienti con una malattia più grave.

3. Perché avete creato la 101 Genomes Foundation?

Quando è nato, a nostro figlio Aurelien è stata diagnosticata precocemente la sindrome di Marfan. Ci siamo resi conto che esistevano soluzioni mediche, ma io e mio marito vorremmo consentire a tutti i pazienti Marfan di avere condizioni di vita migliori, dando loro accesso a trattamenti e farmaci molto più precoci nella loro vita - ci rivolgiamo anche ai bambini - che potrebbero consentire loro di evitare interventi chirurgici importanti, in particolare al cuore, alla schiena e agli occhi, e che potrebbero davvero aiutare a ridurre la gravità dei loro sintomi.

4. Cosa vi aspettate dal 101 Marfan Genomes Project?

Il sogno mio e di mio marito è di far avanzare la ricerca di 10 anni. Un genetista ci ha spiegato che, con la creazione di questa piattaforma, metteremo a disposizione di ricercatori e scienziati un database a cui oggi non hanno accesso, che permetterebbe loro di fare un passo avanti di 10 anni nella ricerca..

Dal punto di vista della ricerca, la malattia di Marfan non è una malattia orfana perché ci sono molti ricercatori che se ne occupano in tutto il mondo. Questo interesse degli scienziati si spiega forse con il fatto che si tratta di una malattia cardiovascolare e che le malattie cardiovascolari sono purtroppo tra quelle che uccidono di più. Potrebbe quindi essere interessante studiare la sindrome di Marfan anche per altre malattie. Qui mettiamo a disposizione dei ricercatori, di tutti i ricercatori, indipendentemente dal paese, dalla lingua o dall'università, una banca dati sicura e gratuita.

Alcuni di questi ricercatori lavorano già da anni sulla sindrome di Marfan. Una volta che avranno accesso a queste nuove informazioni, poiché alcuni di loro potrebbero già sapere cosa stanno cercando, potrebbero avere conferma delle loro intuizioni. Il sogno è che questo possa portare a nuovi farmaci, auspicabilmente in tempi brevi.

5. Quali sono, secondo lei, i principali fattori chiave per il successo del progetto?

Abbiamo messo insieme un fantastico team di scienziati, e questo è fondamentale. Sono persone altamente specializzate. I due centri di riferimento al mondo per la sindrome di Marfan sono Gand e Baltimora, che ha legami molto stretti con Anversa. Quindi, nella nostra sfortuna, abbiamo avuto la fortuna di trovarci in Belgio vicino a centri iper-specializzati e iper-competenti nel settore. Abbiamo anche bisogno di un'eccellente piattaforma bioinformatica, stiamo ancora negoziando con partner che sono all'avanguardia nelle nuove tecnologie. Abbiamo anche bisogno di una buona comunicazione con il mondo esterno, cercando di avere un messaggio semplice e accessibile, perché oggi le nuove tecnologie ci permettono davvero di aprire la strada alla medicina personalizzata, di proporre trattamenti diversi e migliori per curare le persone. E ovviamente dobbiamo raccogliere fondi per finanziare questa piattaforma.

Ludivine Verboogen,
Fondatore della F101G

 

 

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