"Het is een technologische revolutie! "door Prof. Paul Coucke


Capsule, 2018 /Friday, 8 juni, 2018

1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Paul Coucke . Ik ben hoogleraar aan de Universiteit van Gent in het departement medische genetica waar ik verantwoordelijk ben voor het bindweefsel laboratorium. Ik begeleid diagnostiek in laboratoria, dat is, monsters naar ons gestuurd om diagnostische redenen, en ik ook toezicht op onderzoek in het laboratorium waar we onderzoek doen naar weefselbeschadiging Het syndroom van Marfan is een onderdeel van de conjunctieve stoornis.

2. u uitleggen van het project 101 genoom Marfan?

Het doel van P101GM is het maken van fenotype-genotype correlaties. Dit betekent dat, nu het genoom in toenemende mate toegankelijk is als gevolg van de ontwikkeling van sequencing technologie, is het interessant te streven naar de veranderingen in genen gevonden in dit genoom met de correlatie fenotypische expressies bij patiënten. Dit zou verklaren waarom sommige patiënten zijn groter, waarom ze een karakteristieke oculaire probleem hebben, waarom ze afwijkingen of aorta afwijkingen hebben. Het vaststellen van correlaties tussen deze afwijkingen en de variaties in het genoom is zeer moeilijk. Op dit moment begint het mogelijk te zijn om dit soort analyses te doen, wat niet mogelijk was vijf of zelfs drie jaar geleden. Dit is een grote uitdaging binnen de P101GM.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van project 101 genooms Marfan?

Ik werk al meer dan 30 jaar in genetisch onderzoek. Ik begon in 1985. Ik ben altijd betrokken geweest bij de genetica en ben getuige geweest van zijn evolutie. In de afgelopen vijf jaar is het zeer interessant geworden, omdat, zoals ik al zei, de evolutie van de genomic sequencing. Het is een technologische revolutie en de kosten van sequencing zijn aanzienlijk gedaald, waardoor de toegang tot genomische gegevens. De bedoeling van P101GM is om dit genoom te gebruiken in verband met de fenotypische kenmerken van de patiënten van Marfan. Ik geloof heel veel in deze aanpak en ik denk dat dit project is erg spannend.

4. als wetenschapper, wat verwacht je van project 101 genoom Marfan?

Het is zeer moeilijk om te weten wat er gaat worden de uitkomst van dit onderzoek, maar haar sterke punt is dat het brengt wetenschappers. De meeste wetenschappers werken in hun afdeling en laboratoria in goede faciliteiten, maar iedereen in hun gebied. De communicatie tussen afdelingen of universiteiten vindt slechts bij vergaderingen plaats. In werkelijkheid is het samen, bespreken hoe we moeten gaan en het samenbrengen van patiënten en patiëntgegevens die we nodig hebben om te werken aan. Maar het is niet zo gebruikelijk in onderzoekscentra en het zou meer moeten zijn. Dit is het voordeel van P101GM: de oprichters proberen zoveel mogelijk wetenschappers te consolideren. Er is een competente groep die afkomstig is uit Antwerpen, een andere zeer gespecialiseerde die afkomstig is uit Gent en ook een groep van zeer erkende wetenschappers uit Parijs. Buiten de P101GM, hebben we contacten tussen ons, maar dit zijn slechts contacten. Hier hebben we de middelen om te wisselen, te bespreken, om een samenwerking op te zetten, om het werk voort te zetten om het onderzoek te verbeteren.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat maakt het project 101 genoom Marfan belangrijk voor de patiënten van Marfan? En voor andere zeldzame ziekten?

De technische evolutie van de sequencing dat maakt het mogelijk dingen die nog nooit eerder mogelijk geweest. Dat is de sleutel. En ook, de samenwerking : we kunnen alleen werken in ons eigen laboratorium en dat doen we, maar we zijn veel sterker als we als groep optreden en onze krachten bundelen. Dit zijn de twee troeven van dit project.

Leraar Paul Coucke Phd
Centrum voor medische genetica, Universiteit Gent en Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.