1. Può presentarsi?
Il mio nome è Paul Coucke. Sono professore all'Università di Ghent presso il Dipartimento di Genetica Medica, dove sono responsabile del laboratorio di tessuto connettivo. Supervisiono la diagnostica nei laboratori, cioè i campioni che ci vengono inviati a scopo diagnostico, e supervisiono anche la ricerca nel laboratorio dove facciamo ricerca sulle malattie del tessuto connettivo, tra cui la sindrome di Marfan.
2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101?
P101GM mira a creare correlazioni tra fenotipo e genotipo. Ciò significa che, ora che il genoma è sempre più accessibile grazie allo sviluppo della tecnologia di sequenziamento, è interessante cercare correlazioni tra le variazioni dei geni presenti in questo genoma e le espressioni fenotipiche nei pazienti. Questo spiegherebbe perché alcuni pazienti sono più alti, perché hanno un problema oculare caratteristico, perché hanno malformazioni o anomalie aortiche. Correlare queste anomalie con le variazioni trovate nei genomi è molto difficile. Ora si comincia a poter fare questo tipo di analisi, che non era possibile cinque o addirittura tre anni fa. Questa è una grande sfida all'interno di P101GM.
3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project?
Ora lavoro nella ricerca genetica da più di 30 anni. Ho iniziato nel 1985. Mi sono sempre occupato di genetica e ho assistito alla sua evoluzione. Negli ultimi cinque anni è diventato estremamente interessante a causa, come ho detto, dell'evoluzione del sequenziamento genomico. Si tratta di una rivoluzione tecnologica e i costi del sequenziamento sono scesi notevolmente, consentendo l'accesso ai dati genomici.. L'intento di P101GM è quello di utilizzare questo genoma in correlazione con le caratteristiche fenotipiche dei pazienti Marfan. Credo molto in questo approccio e penso che questo progetto sia molto interessante.
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project?
È molto difficile sapere quale sarà il risultato di questa ricerca, ma il suo punto di forza è che riunisce gli scienziati. La maggior parte degli scienziati lavora nei propri dipartimenti e laboratori in buone strutture, ma ognuno nel proprio angolo. La comunicazione tra dipartimenti o università avviene solo durante le riunioni. In realtà, dobbiamo lavorare insieme, discutendo su come procedere e raccogliendo pazienti e dati sui pazienti. Questo non è così comune nei centri di ricerca e dovrebbe essere più frequente. Questo è il vantaggio di P101GM: i fondatori cercano di riunire il maggior numero possibile di scienziati. C'è un gruppo competente di Anversa, un altro gruppo molto specializzato di Gand e un gruppo molto riconosciuto di scienziati di Parigi. Al di fuori di P101GM, abbiamo contatti tra di noi, ma sono solo contatti. Qui abbiamo i mezzi per scambiare, discutere, avviare una collaborazione, continuare il lavoro per migliorare la ricerca.
5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il Progetto Genomi Marfan 101 importante per i pazienti Marfan? E per altre malattie rare?
L'evoluzione tecnica del sequenziamento che rende possibili cose che non sono mai state possibili prima. Questa è la chiave. E anche, collaborazione Possiamo lavorare e lavoriamo da soli nel nostro laboratorio, ma siamo molto più forti quando agiamo in gruppo e uniamo le forze. Questi sono i due punti di forza del progetto.
Professore Paul CouckeDottorato di ricerca
Centro di genetica medica dell'Università di Gand e dell'Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio.