1. Può presentarsi?
Mi chiamo Lauriane Janssen. Sono affetto dalla sindrome di Marfan e dal 2017 sono il presidente del Marfan Europe Network. Da quasi 10 anni collaboro con l'Associazione belga della sindrome di Marfan in qualità di referente scientifico per le questioni relative alla sindrome di Marfan, grazie alla mia formazione in scienze biomediche.
2. Perché sostenete il progetto 101 Genomes Foundation's 101 Marfans?
Da molti anni seguo da vicino la ricerca sulla sindrome di Marfan e, come ricercatore, capisco le difficoltà della ricerca.
Le cause principali dei problemi nella ricerca sono spesso: finanziamenti, collaborazioni e accesso a campioni/pazienti. Grazie alla formazione del P101G e dell'F101G, questi tre problemi hanno già ricevuto un grande impulso! In primo luogo È stato riunito un eccellente gruppo di specialisti, che è stato in grado di definire i criteri scientifici necessari per il successo di questo progetto. In secondo luogoL'F101G è già riuscito a raccogliere gran parte dei fondi necessari per avviare il progetto e continuerà a contribuire al finanziamento per tutta la durata del progetto. In terzo luogoLa collaborazione dei centri medici Marfan e delle associazioni internazionali Marfan per tutta la durata del progetto consentirà di reclutare i pazienti che soddisfano i criteri preliminari di inclusione definiti dal Comitato scientifico e di ampliare la coorte man mano che questi criteri si evolvono nel corso del progetto. Queste caratteristiche sono gli ingredienti chiave per il successo di P101G.
3. Come persona affetta dalla sindrome di Marfan, cosa si aspetta dal Progetto 101 Genomi?
In qualsiasi campo, credo che sia sempre meglio capire come funziona una cosa, in modo da poterla migliorare. Nel caso della sindrome di Marfan, la scoperta della Fibrillina-1 come causa della malattia nel 1991 è stata una grande conquista per i pazienti, ma non ha portato a una cura e ci sono ancora molte zone d'ombra sul perché la stessa mutazione causi manifestazioni fenotipiche diverse nella stessa famiglia. La comprensione di queste differenze favorirebbe la valutazione dei rischi (e dei trattamenti) personalizzati per gli individui affetti e aprirebbe le porte a future possibilità di trattamento della sindrome.
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal Progetto 101 Genomi della Fondazione 101 Marfans?
Oltre alle risposte che, si spera, P101G porterà al mondo Marfan, P101G apre la strada a ricerche simili e alla comprensione di altre malattie (rare).. Allo stato attuale delle conoscenze/possibilità scientifiche, penso che il sequenziamento genomico (a un prezzo ridotto) permetterà di rispondere a molte domande scientifiche per tutti i tipi di malattie.
Non c'è niente di meglio che sviluppare nuove tecnologie o nuove applicazioni su larga scala delle tecnologie disponibili per rispondere a domande rimaste a lungo senza risposta!
