Genome4Brussels door Sofia Papadimitriou


2022, G4BXL / Zaterdag, 12 Februari, 2022

Sinds 2019 heeft de Fondation 101 génomes het voorrecht om met drie organisaties die gespecialiseerd zijn in bio-informatica, genetica en algoritmen (IB², CHG en MLG) samen te werken aan de Genomes4Brussels-project medegefinancierd door het Brussels Gewest (Innoviris).

Genome4Brussels beoogt een ecosysteem te creëren om de ontwikkeling van bio-informaticahulpmiddelen voor genoomanalyse te optimaliseren en de overdracht van de tijdens het project verworven innovatie en kennis naar de burgers te vergemakkelijken.

Sofia Papadimitriou, onderzoekster (IB)², beantwoordt de vragen van Ludivine en licht haar betrokkenheid bij dit unieke project toe.

Ludivine - Sofia, kun je een samenvatting geven van je academische carrière?

Sofia - Ik ben afgestudeerd met een BSc in Biologie in 2013 aan de Aristoteles Universiteit van Thessaloniki, Griekenland, en een MSc in Bioinformatica in 2016 aan de Wageningen Universiteit, Nederland. Daarna ging ik verder met een doctoraat in bio-informatica en Machine Learning toegepast op oligogene ziekten aan de Université Libre de Bruxelles en de Vrije Universiteit Brussel. Sinds januari 2021 ben ik als postdoctoraal onderzoeker betrokken bij het Genome4Brussels-project, terwijl ik in oktober 2022 een F.R.S.-FNRS-beurs heb gekregen om onderzoek te doen naar de detectie van genetische modifiers voor netvliesaandoeningen aan de Université Libre de Bruxelles, onder supervisie van professor Tom Lenaerts en in samenwerking met het laboratorium van professor Elfride de Baere aan de Universiteit Gent.

L. - Hoe is uw ervaring in het verleden een troef voor het Genome4Brussels-project?

S.- Mijn bachelor- en masterdiploma in de wetenschappen hebben mij een brede kennis van biologie en bio-informatica opgeleverd, en ik heb ervaring opgedaan met NGS-analyse (New Generation Sequencing), Machine Learning, genetica, fylogenetica, gegevensbeheer en netwerkinferentie. Mijn specialisatie in de genetica en de voorspelling van oligogene ziekten tijdens mijn doctoraat is zeer relevant voor het Genome4Brussels-project. Als lid van de oligogene groep aan het Interuniversitair Instituut voor Bio-informatica in Brussel (IB)2 , heb ik mijn onderzoek toegespitst op hoe bio-informatica en machine-leermethoden de detectie kunnen vergemakkelijken van combinaties van pathogene genetische varianten die betrokken zijn bij genetische ziekten, aangezien de aanwezigheid van een individuele pathogene variant vaak niet volstaat om de symptomen van een patiënt te verklaren. Tijdens mijn doctoraat heb ik de voorspellingstool VarCoPP ontwikkeld, die pathogene combinaties van genetische varianten in genenparen in een individu voorspelt. Dit instrument is nieuw op zijn gebied en het verheugt ons te zien dat het reeds door de wetenschappelijke gemeenschap wordt gebruikt. Mijn expertise op dit gebied kan in het kader van het Genome4Brussels-project aanzienlijk helpen begrijpen hoe dit instrument verder kan worden verbeterd en efficiënter kan worden gebruikt voor de opsporing van genetische modifiers bij Marfan-syndroompatiënten met zeer uiteenlopende fenotypes.

L.- Kun je ons meer vertellen over de tools waar je op dit moment aan werkt?

S.- Binnen de oligogene groep, blijven we ons richten op de methodologieën van Machine Learning die kunnen worden toegepast op oligogene ziekten. Momenteel werken mijn collega's en ik actief aan de verbetering van de prestaties van het VarCoPP-instrument, door opnieuw betere opleidingsgegevens te verzamelen, de modelstructuur opnieuw te evalueren en nieuwe relevante kenmerken te verzamelen. De verbetering van VarCoPP zal rechtstreeks van nut zijn voor het Genome4Brussels-project, om genetische modifiers nauwkeuriger op te sporen. Daarnaast zal ik binnenkort beginnen te werken aan netwerktheorie en aan manieren om heterogene grafieken te creëren die patiënten met elkaar verbinden op basis van hun VarCoPP-voorspellingen en -symptomen, met als doel een beter inzicht te krijgen in het verband tussen de verschillende genetische architecturen van een bepaalde ziekte en de ontwikkeling van variabele symptomen voor die ziekte.

Wij streven naar een (zo veel mogelijk) hypothesevrije aanpak, waarbij wij meer geïnteresseerd zijn in het helpen ontdekken van nieuwe kennis dan in het identificeren van genen waarvan reeds bekend is dat zij bij een bepaalde ziekte betrokken zijn. Wij hebben namelijk geconstateerd dat voor veel genetische ziekten de huidige kennis beperkt lijkt en geen afdoende verklaring kan bieden voor hun fenotypische variabiliteit.

L.- Wat vind je van het Genome4Brussels project? 

S.- Ik ben zeer verheugd deel uit te maken van het Genome4Brussels-project, aangezien het een belangrijk initiatief is om de genetische architectuur van het Marfan-syndroom te begrijpen en een efficiëntere diagnose mogelijk te maken. Genetische modifiers worden al enige tijd vermoed bij het Marfan syndroom, maar zij zijn met de huidige methodologische benaderingen niet gemakkelijk op te sporen. Het opsporen van deze modificatoren is van groot belang om beter te begrijpen waarom sommige patiënten met dezelfde primaire pathogene mutatie verschillende symptomen vertonen en kan de weg effenen voor gepersonaliseerde therapieën en doeltreffender counseling van patiënten en ouders. Ik ben dan ook zeer gemotiveerd om deel te nemen aan dit project en innovatief onderzoek uit te voeren om patiënten met het Marfan-syndroom en hun ouders te helpen.

Wat ik bovendien zo goed vind aan dit project is dat het een eerlijk en transparant gebruik van bio-informatica wil bevorderen en Machine Learning op het gebied van medische genomica, wat volgens mij uiterst belangrijk is gezien de populariteit van Machine Learning op dit gebied. Als onderzoeker zelf, gespecialiseerd in Machine Learning, ben ik zeer verheugd om aan dit initiatief bij te dragen.

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.