De Fondation 101 génomes neemt sinds 2019 deel aan de Genomes4Brussels-project medegefinancierd door het Brussels Gewest (Innoviris).
Dit project brengt de Stichting samen met drie organisaties die gespecialiseerd zijn in bio-informatica, genetica en algoritmen: deInteruniversitair Instituut voor Bio-informatica Brussel (IB)², deULB Centrum voor Menselijke Genetica (CHG) en deULB Machine Leren Groep (MLG).
Dit consortium heeft een ecosysteem opgezet om de ontwikkeling van bio-informatische tools voor genoomanalyse te optimaliseren en zo artsen en onderzoekers op het gebied van zeldzame ziekten bij te staan.
Emma Verkinderen, bio-informaticus bij het (IB)², beantwoordt Ludivine's vragen en licht haar rol in dit unieke project toe.
Ludivine - Emma, kun je ons iets vertellen over je academische carrière?
Emma - Ik behaalde een BSc in Bio-ingenieurswetenschappen en een MSc in Bio-informatica aan de KU Leuven. Na mijn afstuderen heb ik vijf maanden stage gelopen bij een start-up gespecialiseerd in menselijke genetica en zeldzame ziekten.
L. - Hoe is je eerdere ervaring een troef voor het Genome4Brussels project?
E.- Tijdens mijn stage ben ik opgeleid in genetica, variant analyse en Machine learning in de context van zeldzame ziekten, wat uiteraard zeer relevant is voor het Genome4Brussels project. Daarnaast heb ik technische ervaring opgedaan, waarbij ik werd geïntroduceerd tot de belangrijkste concepten en best practices voor web app development. Deze stage heeft mijn interesse in de ontwikkeling van bio-informaticasoftware sterk aangewakkerd. Ik ben dan ook heel blij dat ik als technisch bio-informaticus voor het Genome4Brussels project kan meewerken aan een project waar biogeneeskunde en informatica elkaar ontmoeten.
L.- Kun je ons meer vertellen over de tools waar je op dit moment aan werkt?
E.- Tot nu toe, heb ik voornamelijk gewerkt aan ORVAL, een bioinformaticatool ontwikkeld in het Interuniversitair Instituut voor Bio-informatica in Brussel (IB)². ORVAL is een online platform voor de analyse van oligogene varianten, waar gebruikers de varianten kunnen indienen die zij in het genoom van een patiënt hebben gevonden. ORVAL creëert vervolgens alle mogelijke digene combinaties (een variantenpaar in twee verschillende genen) en annoteert deze met gegevens uit publieke bioinformatica bronnen. De annotaties worden vervolgens gebruikt in de machine learning predictor (VarCoPP), die voor elke digene combinatie voorspelt hoe waarschijnlijk het is dat deze de ziekte veroorzaakt. Tenslotte worden de resultaten op een uitvoerige manier gepresenteerd, en kan de gebruiker verdere analyses uitvoeren op de digene variantcombinaties die van belang zijn.
In het kader van het Genome4Brussels project willen we deze tool overbrengen van de (IB)² infrastructuur naar de FairGX cloud om de duurzaamheid ervan te verzekeren. Ik bereid momenteel de ORVAL voor op deze overdracht.
L.- Wat vind je van het Genome4Brussels project?
E.- Ik vind het zeer interessant om te zien hoe het Genome4Brussels project een ecosysteem creëert dat genomische gegevens (en de verzameling daarvan) en bio-informatische analysetools centraliseert. Dit helpt het onderzoek naar zeldzame ziekten te stimuleren en mogelijk doeltreffender diagnoses te stellen.
Het feit dat alle tools en gegevens in de cloud worden gehost, is een essentieel bijkomend voordeel, aangezien de cloud een groot volume aan genomische gegevens kan herbergen en tegelijkertijd transparantie verzekeren volgens de "FAIR" principes voor data verwerking en wetenschappelijke analyse.
Ik ben dan ook zeer verheugd deel uit te maken van dit vernieuwende project!