Genome4Brussels di Sofia Papadimitriou


2022, G4BXL / Sabato 12 febbraio 2022

Dal 2019, la 101 Genomes Foundation ha avuto il privilegio di collaborare con tre organizzazioni specializzate in bioinformatica, genetica e algoritmi (IB², CHG e MLG) per la realizzazione di un progetto di ricerca e sviluppo. Progetto Genomes4Brussels cofinanziato dalla regione di Bruxelles (Innoviris).

Genome4Brussels mira a creare un ecosistema per ottimizzare lo sviluppo di strumenti bioinformatici per l'analisi del genoma e per facilitare il trasferimento ai cittadini dell'innovazione e delle conoscenze acquisite durante il progetto.

Sofia Papadimitriou, ricercatrice (IB)², risponde alle domande di Ludivine e spiega il suo coinvolgimento in questo progetto unico.

Ludivine - Sofia, puoi riassumere la tua carriera accademica?

Sofia - Ho conseguito una laurea in Biologia nel 2013 presso l'Università Aristotele di Salonicco, in Grecia, e un master in Bioinformatica nel 2016 presso l'Università di Wageningen, nei Paesi Bassi. Ho poi proseguito con un dottorato di ricerca in bioinformatica e Apprendimento automatico applicato alle malattie oligogeniche presso l'Université Libre de Bruxelles e la Vrije Universiteit Brussel. Dal gennaio 2021 sono coinvolto nel progetto Genome4Brussels come ricercatore post-dottorato, mentre nell'ottobre 2022 ho ottenuto una borsa di studio F.R.S.-FNRS per svolgere ricerche sull'individuazione di modificatori genetici per le malattie della retina presso l'Université Libre de Bruxelles, sotto la supervisione del Prof. Tom Lenaerts e in collaborazione con il laboratorio della Prof.ssa Elfride de Baere dell'Università di Gand.

L. - In che modo la sua esperienza pregressa è un vantaggio per il progetto Genome4Brussels?

S.- La mia laurea e il mio master in scienze mi hanno dato un'ampia conoscenza della biologia e della bioinformatica, e ho acquisito esperienza nell'analisi NGS (Sequenziamento di nuova generazione), il Apprendimento automaticoHo un solido background in genetica, filogenetica, gestione dei dati e inferenza di rete. La mia specializzazione nella genetica e nella previsione delle malattie oligogeniche durante il dottorato è molto importante per il progetto Genome4Brussels. In qualità di membro del gruppo oligogenico dell'Istituto interuniversitario di bioinformatica di Bruxelles (IB)2 , ho incentrato la mia ricerca sul modo in cui la bioinformatica e i metodi di apprendimento automatico possono facilitare l'individuazione di combinazioni di varianti genetiche patogene coinvolte nelle malattie genetiche, poiché la presenza di una singola variante patogena spesso non è sufficiente a spiegare i sintomi di un paziente. Durante il mio dottorato, ho sviluppato lo strumento di predizione VarCoPP, che prevede combinazioni patogene di varianti genetiche in coppie di geni in un individuo. Questo strumento è nuovo nel suo campo e siamo lieti di constatare che viene già utilizzato dalla comunità scientifica. La mia esperienza in questo campo può aiutare in modo significativo, nell'ambito del progetto Genome4Brussels, a capire come questo strumento possa essere ulteriormente migliorato e utilizzato in modo più efficiente nell'individuazione di modificatori genetici in pazienti affetti da sindrome di Marfan con fenotipi molto diversi.

L.- Puoi dirci qualcosa di più sugli strumenti su cui stai lavorando al momento?

S.- All'interno del gruppo oligogenico, continuiamo a concentrarci sulle metodologie di Apprendimento automatico che possono essere applicate alle malattie oligogeniche. Al momento, i miei colleghi ed io stiamo lavorando attivamente per migliorare le prestazioni dello strumento VarCoPP, raccogliendo nuovamente dati di formazione migliori, rivalutando la struttura del modello e raccogliendo nuove caratteristiche rilevanti. Il miglioramento di VarCoPP sarà direttamente utile per il progetto Genome4Brussels, al fine di individuare con maggiore precisione i modificatori genetici. Inoltre, presto inizierò a lavorare sulla teoria delle reti e sui modi per creare grafi eterogenei che colleghino i pazienti in base alle loro previsioni VarCoPP e ai loro sintomi, con l'obiettivo di comprendere meglio il legame tra le diverse architetture genetiche di una particolare malattia e lo sviluppo di sintomi variabili per quella malattia.

Ci sforziamo di fornire (per quanto possibile) un approccio privo di ipotesi, in cui siamo più interessati ad aiutare a scoprire nuove conoscenze che a identificare geni già noti per essere coinvolti in una particolare malattia. In effetti, abbiamo riscontrato che per molte malattie genetiche le conoscenze attuali sembrano limitate e non riescono a fornire una spiegazione sufficiente per la loro variabilità fenotipica.

L.- Cosa ne pensa del progetto Genome4Brussels? 

S.- Sono molto entusiasta di far parte del progetto Genome4Brussels, in quanto si tratta di un'iniziativa importante per la comprensione dell'architettura genetica della sindrome di Marfan e per una diagnosi più efficace. I modificatori genetici sono sospettati da tempo nella sindrome di Marfan, ma non sono facilmente individuabili con gli attuali approcci metodologici. L'individuazione di questi modificatori è molto importante per capire meglio perché alcuni pazienti con la stessa mutazione patogena primaria presentano sintomi diversi e può aprire la strada a terapie personalizzate e a una consulenza più efficace per pazienti e genitori. Sono quindi molto motivato a partecipare a questo progetto e a condurre una ricerca innovativa per aiutare i pazienti affetti dalla sindrome di Marfan e i loro genitori.

Inoltre, ciò che mi piace molto di questo progetto è che mira a promuovere l'uso equo e trasparente della bioinformatica e della Apprendimento automatico nel campo della genomica medica, che ritengo sia estremamente importante vista la popolarità di Apprendimento automatico in questo campo. Io stesso sono un ricercatore specializzato in Apprendimento automaticog, sono molto entusiasta di contribuire a questa iniziativa.

 

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