Genome4Brussels por Emma Verkinderen


2022, G4BXL / Jueves, 24 de marzo de 2022

La Fundación 101 Genomas ha participado en la Proyecto Genomes4Brussels cofinanciado por la región de Bruselas (Innoviris).

Este proyecto reúne a la Fundación y a tres organizaciones especializadas en bioinformática, genética y algoritmos: laInstituto Interuniversitario de Bioinformática Bruselas (IB)², elCentro ULB de Genética Humana (CHG) y laGrupo de Aprendizaje Automático del ULB (MLG).

Este consorcio ha creado un ecosistema para optimizar el desarrollo de herramientas bioinformáticas de análisis genómico que ayuden a médicos e investigadores en el campo de las enfermedades raras.

Emma Verkinderen, bioinformática del (IB)², responde a las preguntas de Ludivine y explica su papel en este proyecto único.

Ludivine - Emma, ¿puede hablarnos de su carrera académica?

Emma - Obtuve una licenciatura en Ciencias de la Bioingeniería y un máster en Bioinformática en la KU Leuven. Tras graduarme, hice unas prácticas de cinco meses en una empresa emergente especializada en genética humana y enfermedades raras.

L. - ¿En qué medida su experiencia previa es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?

E.- Durante mis prácticas, recibí formación en genética, análisis de variantes y Aprendizaje automático en el contexto de las enfermedades raras, que son, por supuesto, áreas de especialización muy relevantes para el proyecto Genome4Brussels. Además, adquirí experiencia técnica, aprendiendo los principales conceptos y las mejores prácticas del desarrollo de aplicaciones web. Estas prácticas han avivado enormemente mi interés por el desarrollo de software bioinformático, por lo que estoy muy contenta de seguir trabajando en un proyecto en el que confluyen la biomedicina y la informática como bioinformática técnica para el proyecto Genome4Brussels.

L.- ¿Puede contarnos algo más sobre las herramientas en las que está trabajando actualmente?

E.- Hasta ahora, he trabajado principalmente en ORVALORVAL es una herramienta bioinformática desarrollada en el Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (IB)². ORVAL es una plataforma en línea de análisis de variantes oligogénicas en la que los usuarios pueden enviar las variantes que han encontrado en el genoma de un paciente. ORVAL crea entonces todas las combinaciones digénicas posibles (un par de variantes en dos genes diferentes) y las anota con datos de recursos bioinformáticos públicos. A continuación, las anotaciones se utilizan para ejecutar el predictor de aprendizaje automático (VarCoPP) que produce la probabilidad de que cada combinación digénica cause la enfermedad. Por último, los resultados se presentan de forma exhaustiva, y el usuario puede realizar análisis adicionales de las combinaciones de variantes digénicas de su interés.

Como parte del proyecto Genome4Brussels, queremos transferir esta herramienta de la infraestructura (IB)² a la nube FairGX para garantizar su sostenibilidad. Actualmente estoy preparando la solicitud ORVAL para esta transferencia.

L.- ¿Qué le parece el proyecto Genome4Brussels?

E.- Me parece muy interesante ver cómo el proyecto Genome4Brussels crea un ecosistema que centraliza los datos genómicos (y su recopilación) y las herramientas de análisis bioinformático. Esto ayuda a estimular la investigación sobre enfermedades raras y, potencialmente, a realizar diagnósticos más eficaces.

El hecho de que todas las herramientas y los datos estén alojados en la nube es una ventaja adicional esencial, ya que la nube puede albergar un gran volumen de datos genómicos respetando al mismo tiempo el requisito de transparencia de los principios FAIR en el tratamiento de datos y el análisis científico.

Por tanto, ¡estoy encantada de formar parte de este proyecto innovador!

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