Seminarios web de GEMS para la Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés (AssoMarfans)


2023, GEMS

A petición de la Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés (AssoMarfans), Ludivine ha grabado un vídeo y estamos organizando varias sesiones de webinar para ayudar a las personas que deseen unirse al estudio GEMS (https://www.101gems.be/site). He aquí el correo electrónico enviado por AssoMarfans a sus miembros: Avanzar en la investigación del síndrome de Marfan [...].

6 de junio de 2023

"Meet the Boss" entrevista con Radio Judaica


2023

El miércoles 31 de mayo de 2023, Ludivine y Romain fueron invitados por Olivier Sokolski y Laurent Poznantek a participar en el programa "Meet the Boss" de Radio Judaica para presentar el trabajo de 101 Génomes y compartir su visión de la investigación en enfermedades raras. Durante el programa, Ludivine y Romain hablaron [...]

6 de junio de 2023

Intercambio VASCERN ePAG: 101 genomas y GEMS en la UZA


2023

Los días 20 y 21 de enero de 2023 se organizó en la UZA un seminario de dos días sobre 101 Genomas y el proyecto GEMS a petición de los ePAG (representantes de organizaciones de pacientes) de VASCERN (Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras). Los principales objetivos eran comprender la acción de 101 Genomas, el interés de [...]

23 de enero de 2023

2023: Rumbo al mañana


2023

Estimados seguidores: En primer lugar, queremos desearles unas felices fiestas y un maravilloso año 2023. Echando la vista atrás a 2022 Nos gustaría compartir con usted algunos de los principales hitos alcanzados en 2022 por la Fundación 101 Genomas. Este año hemos recibido la aprobación del Comité de Ética de Erasmus y [...].

29 de diciembre de 2022

Marfan Europe Network : ¿Qué hay de nuevo desde Drammen?


GEMS, 2022

El 16 de septiembre de 2022, Romain fue invitado a presentar a la Marfan Europe Network (M.E.N.) los progresos realizados por el Proyecto Genomas Marfan 101 desde la anterior reunión de la red en Drammen en septiembre de 2019. Esta fue una excelente oportunidad para ofrecer información actualizada sobre la creación del Biobanco (BioB) y el [...].

21 de septiembre de 2022

Se busca investigador postdoctoral en aprendizaje automático y bioinformática para el consorcio Genome4Brussels


2022, G4BXL

En el marco del consorcio Genome4Brussels (G4BXL), el Prof. Tom Lenaerts y la Dra. Sofia Papadimitriou (info) contratan a un investigador que se unirá al Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (http://www.ibsquare.be) y al grupo de Aprendizaje Automático de la ULB (http://mlg.ulb.ac.be) para continuar el fascinante trabajo de su equipo sobre las causas oligogénicas de las enfermedades raras y menos raras. El anuncio está disponible [...]

21 de mayo de 2022

¡Que el año 2022 te traiga salud, resistencia y alegría!


2022

Gracias por su apoyo y generosidad durante un año 2021 que ha sido difícil para muchos de nosotros. A pesar de ello, en 2021, los investigadores de laboratorio (GEMS) y bioinformáticos (Genome4BXL) que financiamos gracias a usted han trabajado sin descanso en el síndrome de Marfan. El desarrollo del biobanco genómico in vitro será una pieza clave [...].

6 de enero de 2022

Éxito de la acción de los Filigranes y fotos de la noche del 29 de noviembre


2022

Gracias a su presencia, sus compras (in situ o en línea) y sus donativos, el evento Watermark recaudó cerca de 20.000 euros para la Fundación 101 Genomas. Gracias a todos por el éxito del evento Watermark. Gracias a nuestros patrocinadores de esta noche y especialmente a la cervecería Bertinchamps, [...]

6 de enero de 2022

Filigranas | ¡Acción en línea en beneficio de la F101G del 22 al 29 de noviembre de 2021!


2021

ACCIÓN ONLINE: Del 22 al 29 de noviembre de 2021: ¡el 20% de tus compras online en filigranes.be con el código promocional "101 GENOMES" se donarán a la Fundación 101 Genomas! Pide ahora online en filigranes.be con el código promocional "101 GENOMES" los libros, cómics, juguetes, vinos, cosméticos, etc. que ofrecerás a la Fundación.

22 de noviembre de 2021

Genome4Brussels: IA, genómica y enfermedades raras


GEMVAP, 2021, G4BXL

En 2019, la Fundación 101 Genomas, el Interuniversity Institute Of Bioinformatics Brussels (IB2), el ULB Center of Human Genetics (CHG) y el ULB Machine Learning Group (MLG) participaron en una convocatoria de proyectos lanzada por Innoviris con el proyecto "Genome4Brussels". En el marco de este proyecto, han decidido crear un ecosistema que permita optimizar [...]

31 de mayo de 2021

Encuesta sobre la errancia diagnóstica en las enfermedades raras en Bélgica


2021

El profesor Sandy Tubeuf, de la UCL, está realizando una "Encuesta sobre errores de diagnóstico en enfermedades raras en Bélgica". La Fundación 101 Genomas apoya al 100% esta investigación. Espera que sus hallazgos ayuden a encontrar soluciones para reducir la duración del terrible deambular del diagnóstico. Concretamente, Ludivine participó en la realización del cuestionario [...].

31 de mayo de 2021

Lauriane Janssen y la Fundación 101 Genomas


2019

Este artículo se publicó en el n°61 de la revista trimestral "Le Coeur et la main" de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan. Lauriane Janssen falleció el 21 de noviembre a los 33 años. Lauriane era una brillante investigadora belga que trabajaba en la Universidad de Oulu (Finlandia). Lauriane sufría [...]

2 de mayo de 2020

"La esperanza hace latir nuestros corazones marfan" Lauriane Janssen (9 de mayo de 1986 - 20 de noviembre de 2019)


2019

Lauriane Janssen falleció anoche a la edad de 33 años. Lauriane era una brillante investigadora belga que trabajaba en la Universidad de Oulu (Finlandia). Lauriane padecía el síndrome de Marfan y estaba en la vanguardia de la lucha contra esta enfermedad. Trabajó para el periódico "Le Cœur [...]

21 de noviembre de 2019

Big Data e Inteligencia Artificial, fuentes de soluciones para las enfermedades raras


GEMVAP, 2019

Durante la jornada del 17 de junio de 2019, se emitió varias veces en la emisora de radio "La Première" un post dedicado a la aplicación de la IA en el contexto de las enfermedades raras. Este post cita como ejemplo la actuación de la Fundación 101 Genomas. A continuación encontrará la transcripción y puede escucharlo siguiendo este enlace. [...]

12 de noviembre de 2019

Invitación "Un día, una noche...


2019

Estimados simpatizantes, Tenemos el placer de invitarles al Concierto Lírico que tendrá lugar el sábado 19 de octubre de 2019 a las 19h30 rue des Jambes, 15 en 1420 Braine-l'Alleud (Aparcamiento: Q-Park, Rue Fortemps en 1420 Braine-l'Alleud). Este concierto está organizado por la directora de la escuela Aurélien, la Sra. Hélène Nabokoff, y su marido, el Sr. Alexis Greindl. [...]

13 de octubre de 2019

"Juntos para ahorrar 10 años a la investigación" por Ludivine VERBOOGEN y Romain ALDERWEIRELDT


Gala 20 de la ABSM, 2019

La Sra. Ludivine VERBOOGEN y el Sr. Romain ALDERWEIRELDT, fundadores de la F101G, explican el objetivo común de la ABSM y la F101G de ganar 10 años a la investigación dedicada al síndrome de Marfan durante la Gala de los 20 años de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) que tuvo lugar el 5 de octubre de 2019 [...].

13 de octubre de 2019

Encuentre todas las fotos de la Gala del 20º aniversario de la ABSM


Gala 20 de la ABSM, 2019

Gala de los 20 años de la ABSM (Parte 1/2) (Fotos: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala de los 20 años de la ABSM (Parte 2/2) (Fotos: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)  

13 de octubre de 2019

"Inteligencia artificial (IA) para el diagnóstico del síndrome de Marfan" por el profesor Guillaume Smits


Gala 20 de la ABSM, 2019

El profesor Guillaume SMITS, de la Universidad Libre de Bruselas, miembro del comité científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, explica la herramienta "GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" desarrollada gracias al F101G y el papel de la inteligencia artificial en el diagnóstico del síndrome de Marfan durante la Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan.

12 de octubre de 2019

"Revisión de la investigación actual y perspectivas de futuro" por el profesor Bart Loeys


Gala 20 de la ABSM, 2019

El Profesor Bart LOEYS, de la Universidad de Amberes y Copresidente del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, presenta el estado de la investigación iniciada por la acción F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) y su visión del futuro en la Gala de los 20 años de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan.

12 de octubre de 2019

"El largo camino hacia la medicina de precisión para el síndrome de Marfan" por la profesora Julie De Backer


Gala 20 de la ABSM, 2019

La profesora Julie DE BACKER, de la Universidad de Gante y Copresidenta del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, relata el "largo camino hacia la medicina de precisión para el síndrome de Marfan" en la Gala del 20º Aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (BMSA) que tuvo lugar en Gante el [...].

12 de octubre de 2019

"Impacientes, un nuevo enfoque del crowdfunding" por la Sra. Alisa HERRERO y el Sr. Thomas CARTON DE WIART


Gala 20 de la ABSM, 2019

La Sra. Alisa HERRERO y el Sr. Thomas CARTON DE WIART presentan "Impacientes", la herramienta que permitirá recaudar los fondos necesarios para la investigación dedicada al síndrome de Marfan y apoyar la acción de las asociaciones de pacientes durante la Gala del 20º aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) que tuvo lugar [...].

12 de octubre de 2019

Declaración de cooperación en el proyecto 101 Genomas sobre el síndrome de Marfan


Gala 20 de la ABSM, 2019

Durante la Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), que tuvo lugar el 5 de octubre de 2019 en el Palacio de las Academias, los presidentes de las asociaciones de pacientes belga, luxemburguesa y francesa firmaron oficialmente una declaración de cooperación para el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan. Versión chárter [...]

13 de octubre de 2019

La Sra. Olga Dubois y el Sr. Gabriel Diaconu interpretan a Sergei Rachmaninov en la Galería de Mármol


Gala 20 de la ABSM, 2019

La Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) culminó en un momento culminante con la interpretación de Sergeï Rachmaninov por la Sra. Olga Dubois y el Sr. Gabriel Diaconu en la hermosa Galería de Mármol del Palacio de las Academias. Juntos interpretaron 4 piezas: 1) Сирень / Siren / Lilac [...]

13 de octubre de 2019

Vea los discursos de los ponentes de la Gala de los 20 años de la ABSM


Gala 20 de la ABSM, 2019

Sra. Yvonne JOUSTEN y Sr. Léon BRANDT " La ABSM cumple 20 años " Sra. Anne DE PAEPE " La ABSM, 20 años de apoyo a la investigación " Sra. Ludivine DE BACKER " El largo camino hacia la medicina de precisión para el SMF " Sra. Anne DE PAEPE Sra. Prof. Anne DE PAEPE " ABSM, 20 años de apoyo a la investigación " Sra. Prof. Julie DE BACKER " El largo camino hacia la medicina de precisión para el SMF " Sra. Ludivine VERBOOGEN y Sr. Romain [...]

12 de octubre de 2019

Agradecimientos


Gala 20 de la ABSM, 2019

Queridos todos, ¡Gracias a vosotros, el Día de Gala del Aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan el 5 de octubre de 2019 fue un gran éxito! Un éxito de asistencia, de donaciones, de calidad de los discursos, pero sobre todo de emociones y de intercambio. Puede (re)vivir este día siguiendo este [...]

13 de octubre de 2019

Cuarta reunión del Comité Científico de la F101G


Gala 20 de la ABSM, Comité Científico, 2019

El 5 de octubre de 2019 de 9 a 13 horas, en el Palacio de las Academias, se celebró la cuarta reunión del Comité Científico de la Fundación 101 Genomas. Los médicos e investigadores Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke y Aline Verstraeten estuvieron presentes en esta reunión [...].

13 de octubre de 2019

Invitación a la Gala del 20º Aniversario de la ABSM en el Palacio de las Academias el 5 de octubre de 2019


Gala 20 de la ABSM, 2019

Estimados simpatizantes, Nos complace invitarles a la Gala que tendrá lugar el sábado 5 de octubre de 2019 a partir de las 13:30 horas en el Palacio de las Academias (Rue Ducale 1, 1000 Bruselas) con motivo del 20º aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM). La ABSM ha decidido asociarnos estrechamente a este acontecimiento.

20 de septiembre de 2019

"Genoma y medicina: conquistas y fronteras", por el profesor Alain Fischer, 29 de marzo de 2019.


2019

La Fundación 101 Genomas y el Banco Delen han organizado, con la preciosa ayuda del profesor Michel Goldman, una velada-conferencia el viernes 29 de marzo de 2019 en la sede bruselense del banco. Durante esta velada, la profesora Anne De Paepe, Pro-rectora de la Universidad de Gante y Presidenta del Fondo 101 Genomas de la Fundación Rey Balduino [...].

29 de marzo de 2019

¡El 5 de mayo de 2019, el F101G corrió los 10 km de Uccle!


F101G RUN, 2019

El 5 de mayo de 2019, 45 corredores participaron en los 10km de Uccle para apoyar la acción de la Fundación 101 Genomas. Por segundo año consecutivo, la F101G participó en la 12ª edición de los 10 km de Uccle, una carrera familiar y amistosa que comienza en el hermoso parque de Wolvendaele. Este año 45 corredores participaron en la [...]

5 de abril de 2019

El 6 de mayo de 2018, ¡corre los 10 km de Uccle con el F101G!


F101G RUN, 2018

Queridos todos, ¡Un enorme agradecimiento por vuestra participación ayer en la 10K de Uccle con el F101G! Fue una gran primicia para nosotros y vosotros hicisteis que fuera un éxito: fue un día memorable lleno de alegría de vivir, energía y el placer de estar juntos. ¡Me sentí bien! Al correr con nosotros, ha contribuido al éxito de la [...]

15 de marzo de 2018

Fundación 101 Genomas, Fondo 101 Genomas y Proyecto 101 Genomas Marfans


2017

Fundación 101 Genomas (F101G) La Fundación 101 Genomas fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un pequeño con una enfermedad rara. F101G tiene como objetivo promover la investigación poniendo a disposición de los científicos una base de datos cruzada que contiene datos genómicos y fenotípicos de pacientes con [...]

12 de diciembre de 2017

Originalmente


2017

Nuestro hijo Aurelien nació en 2015 con una forma espontánea de síndrome de Marfan diagnosticada durante su primer año de vida. El síndrome de Marfan es el resultado de un trastorno del tejido conjuntivo[1] causado por una mutación deletérea del gen FBN1 del cromosoma 15, que provoca la pérdida de la proteína fibrilina codificada por este gen.

3 de septiembre de 2015