Este artículo se publicó en el n°61 de la revista trimestral "Le Coeur et la main" de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan.
Lauriane Janssen falleció el 21 de noviembre a la edad de 33 años.
Lauriane era una brillante investigadora belga que cursaba su carrera en la Universidad de Oulu (Finlandia).
Lauriane padecía el síndrome de Marfan y estaba en la vanguardia de la lucha contra esta enfermedad.
Para la revista "Le Cœur et la main", fue responsable de una revista trimestral de publicaciones científicas relacionadas con el síndrome de Marfan, muy esperada por los especialistas. Fue miembro de la junta de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, Presidenta de la Red Europea de Marfan y colaboradora activa del proyecto F101G Marfan Genomes 101.
En el número 56 de la revista "Le Cœur et la Main" tuvo ocasión de explicar por qué consideraba que este proyecto era " un gran impulso para la investigación del síndrome de Marfan ".
La implicación de Lauriane en el Proyecto Marfan de 101 Genomas comenzó incluso antes de la creación de la Fundación 101 Genomas. De hecho, fue con la ayuda de Lauriane que el artículo " Noticias sobre el síndrome de Marfan: Vías para nuevas terapias, registro de Marfan y fondos europeos | Inhibición de las proteínas p38 y NOS2, identificación de variantes genéticas naturales Se publicó en enero de 2017 en "El corazón y la mano" n.º 50.
Fue este artículo el que más tarde serviría de embrión del Libro Blanco de la Fundación 101 Genomas, a la que también contribuyó Lauriane. Esto es lo que Libro Blanco que convenció a muchos socios para sumarse a la aventura y así nació la Fundación 101 Genomas en noviembre de 2017.
En 2018, el póster científico " El Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas "Fue con Lauriane que se presentó durante las sesiones de pósters para científicos en la 10ème Simposio internacional sobre el síndrome de Marfan. Sólo queda una foto (tomada por la profesora Julie De Backer) de este momento de esperanza que vivimos juntos. Realmente pensé que experimentaríamos muchas más.
Desde Finlandia, seguía todos los trabajos del comité científico y leía (y comentaba) las actas de las reuniones. Intercambiábamos regularmente opiniones sobre artículos científicos acerca del síndrome de Marfan. Recuerdo en particular su reacción cuando revisamos juntos un artículo en el que se describía un experimento chino que había utilizado con éxito una variante CRISPR-Cas9 (CRISPR-Base Editor) para modificar una variante patógena que desencadena el síndrome de Marfan en embriones humanos viables. Era la primera vez que se realizaba un experimento de este tipo con embriones humanos viables (cuya evolución se ha interrumpido). Sin mencionar los aspectos éticos de la discusión, Lauriane temía el principio mismo de llevar a cabo tales experimentos cuando las interacciones entre los genes eran aún tan poco conocidas. Unos meses después, nos enteramos del experimento realizado por el profesor He Jiankui...
Lauriane argumentó que los pacientes deberían ayudar a los científicos aportando datos médicos, información, presencia, etc. Pero consideró que eso ya era mucho pedirles y que no había que pedirles que invirtieran más. Pero considera que eso ya es pedirles mucho y que no se les debe pedir más en términos de inversión. Comprendía su punto de vista, pero alguien tenía que hacerlo. ¿Y quién iba a hacerlo entonces? ¿Quién lucharía por ellos? ¿Quién tendría legitimidad para hacerlo? Ella dijo: " A ti. Vosotros, los padres, los familiares, los amigos, sólo vosotros tenéis la energía para librar esta batalla ". Las palabras de Lauriane me abrieron los ojos y sonaron como una declaración de intenciones.
Nos conocimos hace unos meses en Noruega con motivo de una reunión del Red Europea de Marfan "Me invitó a presentar nuestro proyecto a asociaciones europeas. Fue en esta ocasión cuando Colette (la hija de Dushka) tomó la foto de Lauriane que ha estado circulando por las redes sociales. Antes de irme, nos reunimos unos minutos para hacer balance de la reunión. Repetí mi admiración por su calma y paciencia durante los debates. Me sonrió. Me dijo que no podía más, que quería que las cosas fueran más rápido, que estaba tan impaciente como yo, pero que estaba cansada y que estaba midiendo todos sus esfuerzos. No sabía que sería la última vez que hablaríamos en el vestíbulo de aquel hotel de Drammen, frente a una máquina de café apagada.
Hubo algunos correos electrónicos y mensajes de WhatsApp más, pero fue una completa sorpresa cuando me enteré de que había fallecido.
La muerte de Lauriane es trágica. Para los padres y abuelos de niños con síndrome de Marfan, la muerte de Lauriane es también un horrible recordatorio de la realidad de que el síndrome aún no se conoce suficientemente bien y de que sigue siendo necesaria una enorme inversión si queremos empezar a controlarlo.
Hoy no nos queda más remedio que aferrarnos a los mensajes alentadores y disfrutar de cada momento, ¡pero es imperativo que sigamos luchando! Es urgente para nuestros hijos y debemos actuar, debemos avanzar rápidamente.
Todos los que la conocieron echarán mucho de menos el rigor, la inteligencia, la delicadeza, la humanidad y el humor de Lauriane.
Mi más sentido pésame a la familia y amigos de Lauriane.
Romain
