Estimados seguidores,
En primer lugar, queremos desearle unas felices fiestas y un maravilloso año 2023.
De cara a 2022
A continuación, nos gustaría compartir con ustedes algunos de los principales hitos alcanzados en 2022 por la Fundación 101 Genomas.
Este año hemos obtenido la aprobación del comité de ética de Erasmus y de la FAMHP para abrir nuestro "BioB", nuestro propio biobanco para el almacenamiento a largo plazo de ADN biológico, que ya está operativo.
Hemos finalizado nuestra Nube Genómica, es decir, nuestro biobanco para la conservación y exploración de ADN digitalizado (=secuenciado en WGS, Illumina, 30x), que ya es seguro y operativo.
Hemos desarrollado nuestra "GEMS App", nuestra interfaz de gestión del consentimiento, que ahora permite a todas las personas con síndrome de Marfan unirse al estudio GEMS y participar en la búsqueda de genes protectores (si le preocupa, únase a GEMS hoy mismo: https://www.101gems.be/).
La mayor cohorte WGS de Marfan
En el momento de escribir estas líneas, 60 pacientes de Marfan de toda Europa se han unido ya al estudio GEMS. Nuestra Nube Genómica alberga ahora 60 genomas completos (WGS), 111 exomas (WES) y 300 paneles, ¡lo que la convierte en una de las mayores cohortes de investigación de pacientes de Marfan del mundo!
Este recurso permite a los investigadores añadir a las dimensiones tradicionales de la investigación de laboratorio (modelos animales y células humanas reprogramadas (IPSC)) una tercera vía in silico que permite explorar computacionalmente la forma en que los genes interactúan entre sí. Este enfoque se basa en datos reales, pruebas del mundo realEsto, a su vez, ayuda a validar (o invalidar) las observaciones realizadas en el laboratorio.
El ciclo que hemos puesto en marcha ya está operativo. Ya permite a los equipos de UZA, UZ Gent, ERASME, la Grupo de Aprendizaje Automático del ULB y elInstituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (ib)² a trabajar.
Nuestro proyecto está ahora listo para crecer y reunir la mayor cohorte posible de Marfan y expandirse a otras enfermedades raras que se beneficiarán de la experiencia y los datos ya reunidos.
En el camino hacia el mañana
Para ponernos "en camino hacia el mañana" necesitamos tu apoyo hoy.
Al apoyar nuestro proyecto, no está apoyando a un solo niño, a un solo proyecto de investigación, a una sola enfermedad rara, sino que está apoyando un proyecto que beneficia potencialmente a muchas enfermedades raras, a muchos equipos de investigación y a muchos pacientes y sus familias.
Al apoyar a la Fundación 101 Genomas, está poniendo realmente la genómica al servicio de las enfermedades raras.
Como nuestro fondo está acogido a la Fundación Rey Balduino, sus donaciones son deducibles de impuestos en casi todo el mundo, según el régimen vigente en su país de residencia fiscal. Y este año, de nuevo, un generoso donante duplica las donaciones realizadas a la Fundación 101 Genomas hasta 35.000 euros.
Así que no espere más, haga ahora un donativo o establezca una orden permanente en beneficio de Fondo 101 Genomas organizada por la Fundación Rey Balduino en nombre de BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) con comunicación estructurada : ***017/1730/00036*** (Recuerde indicar esta comunicación estructurada para garantizar que su donación llegue al Fondo 101 Genomas).
O donar a través de la interfaz de donaciones en línea de la Fundación Rey Balduino.
Gracias de nuevo por su apoyo.
Michel, Ludivine y Romain
Para más información...
Si le interesa saber más, nos gustaría compartir con usted algunos enlaces:
- Podcast en el que Ludivine y Romain explican la acción de la Fundación 101 Genomas (FR): https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Publicación de Colby Ford, Cloud Architect Azure, que describe la implementación y funcionalidad de la Nube Genómica de la Fundación 101 Genomas: https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Publicación de Lotte Van Den Heuvel, estudiante de doctorado del Centro de Genética Médica de Amberes, en la que describe la investigación GEMS: https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Presentación de la aplicación GEMS durante la reunión de la Marfan Europe Network (FR/EN/NL) : https://www.f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Grabación en Youtube de parte de la intervención de Romain durante la jornada "Marfan & Innovation" organizada por la ABSM el 26 de noviembre en el Museo Belvue (FR): https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Publicación de la red europea de referencia VASCERN que menciona, entre otras cosas, la presentación de la App GEMS durante los VASCERN Days 2022: https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Publicación de Sofia Papadimitriou, Bioinformática, Investigadora Postdoctoral F.R.S.-FNRS en la Université libre de Bruxelles, cuyo trabajo se llevó a cabo en el marco de la acción F101G: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Página web del grupo espejo belga del proyecto europeo 1 millón + de genomas al que la Fundación 101 Genomas ha sido invitada a unirse para compartir la experiencia adquirida en el campo de la genómica desde 2016: http://www.1mgbelgium.be/workings-groups