El profesor Sandy Tubeuf, de la UCL, está llevando a cabo una "investigación sobre la errancia diagnóstica en enfermedades raras en Bélgica".
La Fundación 101 Genomas apoya al 100% esta investigación. Espera que sus conclusiones ayuden a encontrar soluciones para reducir la duración del terrible error de diagnóstico.
En concreto, Ludivine participó en la creación del cuestionario y Romain aceptó contar la historia de Aurélien a la cadena de televisión BX1 para promocionarla.
Esta fue una oportunidad para recordar a la gente que, aunque las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, afectan sobre todo a niños pequeños, lo que significa que no es sólo una persona, sino sus padres, hermanos y abuelos los afectados. Teniendo en cuenta estas "externalidades", las enfermedades raras afectan a la vida de muchas personas en Bélgica:
Puede participar a través de los siguientes enlaces:
- Si es padre de un niño con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- Si usted mismo padece una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
El estudio del profesor Tubeauf ha tenido amplia repercusión en los medios de comunicación. Sólo se informará aquí del artículo disponible en el sitio web de BX1, en la siguiente dirección: https://bx1.be/categories/news/une-chercheuse-lance-une-enquete-pour-mieux-comprendre-les-maladies-rares/?fbclid=IwAR21KsQWlz1xJgJOa1I5hsYrywUfmWzND7oipMj2iRs7LApFtlt67BRA31c
También se reproduce a continuación:
" Un investigador lanza una encuesta para conocer mejor las enfermedades raras
Entre el 6 y el 8% de los belgas están afectados por estas enfermedades poco conocidas.
Sciensano y el Instituto de Enfermedades Raras informan Entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras en Bélgica. Sin embargo, estas enfermedades y sus síntomas no son bien conocidos ni reconocidos por la mayoría de los médicos y el público en general. A menudo, el diagnóstico preciso se realiza tras un largo periodo de espera, también conocido como periodo de "esperar y ver".diagnóstico errante".. Esto puede llevar unas semanas o meses, pero a veces varios años.
Sandy Tubeufinvestigadora de la UCLouvain (Instituto de Investigación Salud y Sociedad -IRSS e Instituto de Investigación Económica y Social -IRES), lanza una nueva encuesta para pacientes de enfermedades raras en Bélgica.
Una encuesta inédita
El objetivo El objetivo de esta encuesta es doble: conocer el itinerario asistencial de los pacientes hasta el diagnóstico de la enfermedad rara y medir los retrasos en el diagnóstico de estas enfermedades, así como sus consecuencias en los sentimientos de los pacientes.
Todavía no se ha realizado ningún estudio sobre esta cuestión en Bélgica y son escasos los estudios internacionales sobre los factores asociados y los sentimientos de los pacientes.
► Cualquier persona afectada por una enfermedad rara y residente en Bélgica es invitados a responder a la encuesta (los padres o cuidadores pueden hacerlo por los menores de 18 años). Está disponible en francés y neerlandés:
- para personas con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- para padres y cuidadores de una persona con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
Informe de Marie-Noëlle Dinant, Nicolas Scheenaerts y Corinne De Beul "