Im Laufe des 17. Juni 2019 wurde auf dem Radiosender "La Première" mehrmals ein Beitrag über die Anwendung von KI im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten ausgestrahlt. In diesem Beitrag wird die Arbeit der Stiftung 101 Genomes als Beispiel angeführt. Die Abschrift des Beitrags finden Sie weiter unten und Sie können ihn sich unter diesem Link anhören. [...]
Frau Ludivine VERBOOGEN und Herr Romain ALDERWEIRELDT, die Gründer der F101G, erläutern das gemeinsame Ziel der ABSM und der F101G, der dem Marfan-Syndrom gewidmeten Forschung 10 Jahre Zeit zu verschaffen, auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), die am 5. Oktober 2019 [...] stattgefunden hat.
Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
Herr Professor Guillaume SMITS, Freie Universität Brüssel, Mitglied des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Projekts, erklärt das mit dem F101G entwickelte Werkzeug GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" und die Rolle der künstlichen Intelligenz bei der Diagnose des Marfan-Syndroms bei der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung für das Marfan-Syndrom [...].
Herr Professor Bart LOEYS, Universität Antwerpen & Co-Vorsitzender des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, stellt den Stand der Forschung, die durch die Aktion der F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) initiiert wurde, und seine Zukunftsvision auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms [...] vor.
Frau Professor Julie DE BACKER, Universität Gent & Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, beschreibt den "langen Weg zur Präzisionsmedizin für das Marfan-Syndrom" auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM), die [...] stattgefunden hat.
Liebe Leute, Dank euch war die Jubiläumsgala der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung am 5. Oktober 2019 ein sehr schöner Erfolg! Erfolg in Bezug auf die Besucherzahlen, die Spenden, die Qualität der Beiträge, aber vor allem in Bezug auf die Emotionen und den Austausch. Sie können diesen Tag (wieder) erleben, indem Sie diesem [...] folgen.
Am 5. Oktober 2019 fand von 9.00 bis 13.00 Uhr im Palais des Académies die vierte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses der 101 Genomes Foundation statt. Die Ärzte und Forscher Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke und Aline Verstraeten waren bei diesem Treffen anwesend [...].
Liebe Unterstützer, Wir freuen uns, Sie zur Gala am Samstag, den 5. Oktober 2019 ab 13:30 Uhr im Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Brüssel) anlässlich des 20-jährigen Bestehens der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) einladen zu können. Die ABSM hat beschlossen, uns eng mit dieser [...].
Am 25. April 2019 vergab der Baillet Latour Fonds seinen Kredit für medizinische Forschung 2019 in Höhe von insgesamt 750.000 Euro an Prof. Julie De Backer (Universität Gent und Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Project) und seinen Gesundheitspreis 2019 in Höhe von 250.000 Euro an Prof. [...].
Die Stiftung 101 Genome und die Delen Bank haben mit der wertvollen Unterstützung von Professor Michel Goldman am Freitag, den 29. März 2019, einen Vortragsabend am Brüsseler Hauptsitz der Bank organisiert. An diesem Abend wird Professor Anne De Paepe, Prorektorin der Universität Gent und Vorsitzende des 101-Genom-Fonds bei der König-Baudouin-Stiftung [...].
Am 15. März 2019 fand im Palais des Congrès in Lüttich das 19. Jahrestreffen der Belgian Society of Human Genetics (BeSHG) statt. Romain wurde gebeten, dieses Jahrestreffen abzuschließen, indem er allen Genetikern in Belgien die Arbeit der 101-Genome-Stiftung im Allgemeinen und das 101-Genome-Projekt [...] vorstellte.
Am 22. Februar 2019 fand in den Räumlichkeiten der Delen Bank in Brüssel die dritte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses des 101-Genom-Projekts statt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Bei diesem Treffen legten die Wissenschaftler die zu erhebenden phänotypischen Kriterien fest und prüften einen Vorschlag für die algorithmische Unterstützung bei der Erhebung von [...].
Am 20. Februar 2019 fand in Brüssel und New York gemeinsam der Duplex-Start der Global Commission durch Eurordis, Microsoft und Takeda statt. Ziel der Global Commission ist es, die diagnostische Odyssee von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verkürzen. Romain wurde bei dieser Veranstaltung eingeladen, um über die Odyssee zu sprechen, die [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Guillaume Jondeau, ich bin Kardiologe am Bichat-Krankenhaus in Paris. Ich bin verantwortlich für das nationale Referenzzentrum für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten, das ebenfalls im Krankenhaus Bichat angesiedelt ist, für den französischen Zweig für seltene Gefäßerkrankungen und für den europäischen Zweig, der [...].
1. Würden Sie sich bitte kurz vorstellen? Ich bin Dr. Guillaume Smits, Genetiker, mit einer langen Ausbildung in Labor und Forschung. Zuletzt habe ich acht Jahre lang im Kinderkrankenhaus Huderf Königin Fabiola als pädiatrischer Genetiker gearbeitet, wo ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen kennenlernen durfte, die die Stiftung 101 Genomes gegründet haben. 2. [...]
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bart Loeys. Ich bin klinischer Genetiker am Zentrum für medizinische Genetik der Universität Antwerpen. Ich forsche seit vielen Jahren auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten. 2. Können Sie erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das Syndrom [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Catherine Boileau. Ich bin Genetikerin und leite die Abteilung für Genetik am Krankenhaus Bichat in Paris. 2. Können Sie uns erklären, worin das Projekt 101 Marfan-Genome besteht? Das P101GM besteht darin, zum ersten Mal in einer anfänglich ausgewählten Anzahl von 101 Patienten [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Julie De Backer. Ich bin Kardiologin und klinische Genetikerin am Universitätskrankenhaus in Gent. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim Projekt 101 Marfan-Genome geht? Das Ziel des P101GM ist es, eine Korrelation zwischen den klinischen und genetischen Beeinträchtigungen beim Marfan-Syndrom in [...]] zu finden.
1.Können Sie sich vorstellen? Mein Name ist Michel Verboogen, ich bin der Präsident der F101G und außerdem der Großvater von Aurélien. Im wirklichen Leben bin ich Facharzt für Psychiatrie. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das P101GM ist ein Projekt, bei dem Daten verglichen werden [...].
1. Können Sie sich vorstellen? Ich heiße Paul Coucke. Ich bin Professor an der Universität Gent in der Abteilung für medizinische Genetik, wo ich für das Labor für Bindegewebe verantwortlich bin. Ich beaufsichtige die Diagnostik in den Labors, d. h. die Proben, die uns zu diagnostischen Zwecken zugeschickt werden, und ich beaufsichtige auch die Forschung in [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Aline Verstraeten. Ich bin Postdoctoral Researcher an der Universität Antwerpen. Ich habe zunächst über die Parkinson-Krankheit promoviert und bin dann zur Forschung über Aortenpathologien übergegangen. Ich konzentriere mich auf die Suche nach neuen Genen für das syndromale thorakale Aortenaneurysma und auf [...].
Seltene genetische Krankheiten, wie das Marfan-Syndrom, sind seit langem ein vernachlässigter Bereich der Medizin. Aufgrund ihrer Seltenheit sind das Wissen und das Interesse der Ärzteschaft oft unzureichend, so dass viele Patienten eine lange Zeit der Suche nach einer genauen Diagnose, Betreuung und [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Lauriane Janssen. Ich habe das Marfan-Syndrom und bin seit 2017 die Vorsitzende des Europäischen Netzwerks der Marfan-Vereinigungen (Marfan Europe Network). Seit fast 10 Jahren bin ich bei der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung als wissenschaftliche Kontaktperson für [...] aktiv.
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Anne De Paepe, ich bin Prorektorin der Universität Gent, Professorin für Humangenetik und Oberärztin in der Abteilung für medizinische Genetik in Gent, wo ich eine Forschungseinheit und eine klinische Abteilung eingerichtet habe, die auf Bindegewebserkrankungen spezialisiert ist , darunter [...].
101 Genomes Foundation (F101G) Die 101 Genomes Foundation wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet. Ziel der F101G ist es, die Forschung zu fördern, indem sie Wissenschaftlern eine Kreuzdatenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit [...] zur Verfügung stellt.
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