Beste supporters,
Allereerst wensen wij u prettige feestdagen en een prachtig jaar 2023.
Terugblik op 2022
Vervolgens willen we enkele belangrijke mijlpalen met u delen die in 2022 zijn bereikt door Fondation 101 Génomes.
Dit jaar hebben wij van het Erasme ethisch comité en het FAGG de goedkeuring gekregen om onze "BioB" te openen, d.w.z. onze eigen biobank voor de langdurige opslag van biologisch DNA, die nu operationeel is.
Wij hebben onze Genomic Cloud voltooid, d.w.z. onze bio-informatica biobank voor de bewaring en exploratie van gedigitaliseerd DNA (=gesequenced in WGS, Illumina, 30x), die nu veilig en operationeel is.
Wij hebben onze "GEMS App" ontwikkeld, d.w.z. onze interface voor toestemmingsbeheer, waarmee nu alle mensen met het Marfan syndroom kunnen deelnemen aan de GEMS-studie en kunnen deelnemen aan de zoektocht naar beschermende genen (als u betrokken bent, sluit u dan vandaag nog aan bij GEMS: https://www.101gems.be/).
Het grootste WGS Marfan cohort
Op het moment van schrijven hebben zich al 60 Marfan-patiënten uit heel Europa bij de GEMS-studie aangesloten. Onze Genomic Cloud bevat nu 60 complete genomen (WGS), 111 exomen (WES) en 300 panels, waardoor het een van de grootste onderzoekscohorten van Marfan-patiënten ter wereld is!
Met dit middel kunnen onderzoekers aan de traditionele dimensies van laboratoriumonderzoek (diermodellen en geherprogrammeerde menselijke cellen (IPSC's) een derde dimensie (in silico) toe te voegen waarmee de manier waarop genen op elkaar inwerken computationeel kan worden onderzocht. Deze aanpak, gebaseerd op gegevens uit de echte wereld, (real world evidence)helpt om waarnemingen in het laboratorium te valideren (of te ontkrachten).
De cyclus die we hebben ingevoerd is nu operationeel. Het laat de teams van UZA, UZ Gent, ERASME, de Machineleergroep van de ULB en deInteruniversitair Instituut voor Bio-informatica te Brussel (ib)² aan het werk.
Ons project is nu klaar om te groeien om een zo groot mogelijk Marfan-cohort te verzamelen en uit te breiden naar andere zeldzame ziekten die kunnen profiteren van de reeds verzamelde ervaring en gegevens.
Op weg naar morgen
Om ons te helpen "op weg naar morgen" te gaan hebben we vandaag uw steun nodig.
Door ons project te steunen, steunt u niet één kind, één onderzoeksproject of één zeldzame ziekte, maar steunt u een project dat potentieel vele zeldzame ziekten, vele onderzoeksteams en vele patiënten en hun families ten goede komt.
Door Fondation 101 Génomes te steunen, stelt u genomica echt in dienst van zeldzame ziekten.
Aangezien ons fonds is ondergebracht bij de Koning Boudewijnstichting, zijn uw giften bijna overal ter wereld fiscaal aftrekbaar, afhankelijk van de regeling die geldt in het land waar u fiscaal gevestigd bent. En ook dit jaar heeft een gulle gever de donaties aan Fondation 101 Génomes verdubbeld tot een maximum van 35.000 euro.
Wacht dus niet langer en geef nu door een donatie te doen of een doorlopende opdracht te plaatsen ten gunste van het Fonds 101 Génomes van de Koning Boudewijnstichting op rekening BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) met gestructureerde mededeling: ***017/1730/00036 * * * (vergeet niet deze gestructureerde mededeling te vermelden om er zeker van te zijn dat uw donatie bij het Fonds 101 Génomes terechtkomt).
Of doneer via de online donatie-interface van de Koning Boudewijnstichting.
Nogmaals bedankt voor uw steun.
Michel, Ludivine en Romain
Voor meer informatie...
Als u meer wilt weten, willen wij graag enkele links met u delen:
- Podcast waarin Ludivine en Romain het werk van de Fondation 101 Génomes (FR) uitleggen: https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Publicatie van Colby Ford, Cloud Architect Azure, waarin de implementatie en functionaliteit van de Genomic Cloud op Fondation 101 Génomes wordt beschreven: https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Publicatie van Lotte Van Den Heuvel, doctoraatsstudente bij Centrum Medische Genetica Antwerpen, waarin het GEMS-onderzoek wordt beschreven: https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Presentatie van de GEMS App tijdens de bijeenkomst van het Marfan Europe Network (FR/EN/NL) : https://www.f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Youtube-opname van een deel van de interventie van Romain tijdens de door de ABSM georganiseerde dag "Marfan & Innovatie" op 26 november in het Belvue Museum (FR): https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Publicatie van het Europese referentienetwerk VASCERN waarin onder meer de presentatie van de GEMS App tijdens de VASCERN-dagen 2022 word vermeld: https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Publicatie van Sofia Papadimitriou, bio-informaticus, F.R.S.-FNRS-postdoctoraal onderzoeker aan de Université libre de Bruxelles, wiens werk werd uitgevoerd in het kader van de F101G-actie: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Website van de Belgische spiegelgroep van het Europese 1 million + genomes project waartoe Fondation 101 Génomes is uitgenodigd om sinds 2016 de opgedane ervaring op het gebied van genomics te delen: http://www.1mgbelgium.be/workings-groups