Genome4Brussels por Sofia Papadimitriou


G4BXL, 2022 / Sábado, 12 de febrero de 2022

Desde 2019, la Fundación 101 Genomas ha tenido el privilegio de trabajar con tres organizaciones especializadas en bioinformática, genética y algoritmos (IB², CHG y MLG) en la Proyecto Genomes4Brussels cofinanciado por la región de Bruselas (Innoviris).

Genoma4Bruselas pretende crear un ecosistema que optimice el desarrollo de herramientas bioinformáticas para el análisis genómico y facilite la transferencia a los ciudadanos de la innovación y los conocimientos adquiridos durante el proyecto.

Sofia Papadimitriou, investigadora (IB)², responde a las preguntas de Ludivine y explica su participación en este proyecto único.

Ludivine - Sofía, ¿puede resumir su carrera académica?

Sofía - Me licencié en Biología en 2013 por la Universidad Aristóteles de Salónica (Grecia) y obtuve un máster en Bioinformática en 2016 por la Universidad de Wageningen (Países Bajos). Luego continué con un doctorado en bioinformática y Aprendizaje automático aplicada a las enfermedades oligogénicas en la Universidad Libre de Bruselas y la Universidad Libre de Bruselas. Participo en el proyecto Genome4Brussels como investigador postdoctoral desde enero de 2021, mientras que en octubre de 2022 obtuve una beca F.R.S.-FNRS para llevar a cabo una investigación sobre la detección de modificadores genéticos de enfermedades de la retina en la Universidad Libre de Bruselas, bajo la supervisión del profesor Tom Lenaerts y en colaboración con el laboratorio de la profesora Elfride de Baere en la Universidad de Gante.

L. - ¿En qué medida su experiencia previa es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?

S.- Mi licenciatura y máster en ciencias me proporcionaron amplios conocimientos de biología y bioinformática, y adquirí experiencia en el análisis de NGS (Secuenciación de nueva generación), el Aprendizaje automáticoTengo una sólida formación en genética, filogenética, gestión de datos e inferencia de redes. Mi especialización en genética y predicción de enfermedades oligogénicas durante mi doctorado es muy relevante para el proyecto Genome4Brussels. Como parte del grupo de oligogenética del Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (IB)2 , centré mi investigación en cómo la bioinformática y los métodos de aprendizaje automático pueden facilitar la detección de combinaciones de variantes genéticas patogénicas implicadas en enfermedades genéticas, ya que la presencia de una variante patogénica individual a menudo no es suficiente para explicar los síntomas de un paciente. Durante mi doctorado, desarrollé la herramienta de predicción VarCoPP, que predice combinaciones patogénicas de variantes genéticas en pares de genes de un individuo. Esta herramienta es nueva en su campo y nos complace ver que ya la utiliza la comunidad científica. Mi experiencia en este campo puede ayudar significativamente, en el marco del proyecto Genome4Brussels, a comprender cómo se puede seguir mejorando esta herramienta y utilizarla de forma más eficiente en la detección de modificadores genéticos en pacientes con síndrome de Marfan con fenotipos muy diferentes.

L.- ¿Puede contarnos algo más sobre las herramientas en las que está trabajando actualmente?

S.- Dentro del grupo oligogénico, seguimos centrándonos en las metodologías de Aprendizaje automático que pueden aplicarse a las enfermedades oligogénicas. En estos momentos, mis colegas y yo estamos trabajando activamente para mejorar el rendimiento de la herramienta VarCoPP, volviendo a recopilar mejores datos de entrenamiento, reevaluando la estructura de su modelo y recogiendo nuevas características relevantes. La mejora de VarCoPP será directamente útil para el proyecto Genome4Brussels, con el fin de detectar modificadores genéticos con mayor precisión. Además, pronto empezaré a trabajar en la teoría de redes y en formas de crear grafos heterogéneos que vinculen a los pacientes según sus predicciones y síntomas VarCoPP, con el objetivo de comprender mejor el vínculo entre las diferentes arquitecturas genéticas de una enfermedad concreta y el desarrollo de síntomas variables para esa enfermedad.

Nos esforzamos por ofrecer (en la medida de lo posible) un enfoque libre de hipótesis, en el que estamos más interesados en ayudar a descubrir nuevos conocimientos que en identificar genes que ya se sabe que están implicados en una enfermedad concreta. De hecho, hemos constatado que, para muchas enfermedades genéticas, los conocimientos actuales parecen limitados y no pueden ofrecer una explicación suficiente de su variabilidad fenotípica.

L.- ¿Qué le parece el proyecto Genome4Brussels? 

S.- Estoy muy ilusionado por formar parte del proyecto Genome4Brussels, ya que se trata de una iniciativa importante para comprender la arquitectura genética del síndrome de Marfan y para lograr un diagnóstico más eficaz. Hace tiempo que se sospecha la existencia de modificadores genéticos en el síndrome de Marfan, pero no son fácilmente detectables con los enfoques metodológicos actuales. Detectar estos modificadores es muy importante para comprender mejor por qué algunos pacientes con la misma mutación patogénica primaria presentan síntomas diferentes y puede allanar el camino para terapias personalizadas y un asesoramiento más eficaz para pacientes y padres. Por eso me motiva mucho formar parte de este proyecto y llevar a cabo una investigación innovadora para ayudar a los pacientes con síndrome de Marfan y a sus padres.

Además, lo que más me gusta de este proyecto es que pretende fomentar el uso justo y transparente de la bioinformática y la Aprendizaje automático en el campo de la genómica médica, que considero sumamente importante dada la popularidad de la Aprendizaje automático en este campo. Como investigador especializado en Aprendizaje automáticog, me hace mucha ilusión contribuir a esta iniciativa.

 

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