Professor Sandy Tubeuf van de UCL voert een "enquête over diagnostische errantie bij zeldzame ziekten in België" uit.
Fondation 101 Génomes staat volledig achter dit onderzoek. Zij hoopt dat haar bevindingen zullen bijdragen tot het vinden van oplossingen om de duur van de gevreesde diagnosezwerftocht te verkorten.
Concreet heeft Ludivine meegewerkt aan de realisatie van de vragenlijst en heeft Romain aanvaard om het verhaal van Aurélien te vertellen aan de televisiezender BX1 om het te promoten.
Dit was een gelegenheid om de mensen eraan te herinneren dat zeldzame ziekten weliswaar een klein percentage van de bevolking treffen, maar meestal jonge kinderen, wat betekent dat niet slechts één persoon, maar ook zijn ouders, broers en zussen en grootouders worden getroffen. Rekening houdend met deze "externe gevolgen" hebben zeldzame ziekten een invloed op het leven van veel mensen in België:
U kunt deelnemen via de volgende links:
- Als u een ouder bent van een kind met een zeldzame ziekte: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- Als je zelf een zeldzame ziekte hebt: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
De studie van professor Tubeauf heeft veel aandacht gekregen in de media. Wij zullen hier alleen melding maken van het artikel dat beschikbaar is op de website van BX1 op het volgende adres: https://bx1.be/categories/news/une-chercheuse-lance-une-enquete-pour-mieux-comprendre-les-maladies-rares/?fbclid=IwAR21KsQWlz1xJgJOa1I5hsYrywUfmWzND7oipMj2iRs7LApFtlt67BRA31c
Ook hieronder weergegeven:
« Onderzoeker lanceert enquête om zeldzame ziekten beter te begrijpen
6 tot 8% van de Belgen wordt getroffen door deze weinig bekende ziekten.
Sciensano en het Instituut voor Zeldzame Ziekten rapporteren 6 000 tot 8 000 zeldzame ziekten in België. Deze ziekten en hun symptomen zijn echter bij de meeste artsen en bij de bevolking in het algemeen niet goed bekend en herkend. Een precieze diagnose wordt vaak gesteld na een lange wachttijd, ook wel "wait and see"-periode genoemd.diagnostic dwaling".. Dit kan enkele weken of maanden duren, maar soms ook enkele jaren.
Sandy Tubeufeen onderzoeker aan de UCLouvain (Institute for Health and Society Research -IRSS en Institute for Economic and Social Research -IRES), lanceert een nieuw onderzoek voor patiënten met een zeldzame ziekte in België.
Een ongepubliceerd onderzoek
De doelstelling Het doel van deze enquête is tweeledig: inzicht krijgen in het zorgtraject van de patiënt tot de diagnose van de zeldzame ziekte en het meten van de vertragingen bij de diagnose van deze ziekten en de gevolgen daarvan voor de gevoelens van de patiënten.
In België is nog geen studie over deze kwestie verricht en internationale studies over de daarmee samenhangende factoren en de gevoelens van de patiënten zijn zeldzaam.
► Elke persoon met een zeldzame ziekte die in België woont, is uitgenodigd om op de enquête te antwoorden (ouders of verzorgers kunnen dit doen voor kinderen onder de 18). Deze is beschikbaar in het Frans en het Nederlands:
- voor mensen met een zeldzame ziekte: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- voor ouders en verzorgers van een persoon met een zeldzame ziekte: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
■ Gerapporteerd door Marie-Noëlle Dinant, Nicolas Scheenaerts en Corinne De Beul »