Esta entrevista se publicó en " Le Chaînon - la revista de las asociaciones de pacientes y familiares "LUSS", nº 52 en septiembre de 2020.
Le Chaînon (LC): Romain, usted creó con Ludivine Verboogen la Fundación 101 Genomas (F101G), cuyo objetivo es promover la investigación genómica en el campo de las enfermedades raras. ¿Por qué creó esta fundación?
Romain Alderweireldt (RA): Creamos esta fundación porque mi hijo padece una forma neonatal del síndrome de Marfan. La esperanza de vida estadística de los pocos casos conocidos de esta forma de la enfermedad es de apenas 16 meses.
Fue en este difícil contexto cuando empecé a interesarme por la investigación genómica y cuando se creó la F101G.
LC: ¿Qué aprendió?
RA: Al revisar una base de datos genéticos de individuos "sanos" que sirven como controles de investigación, descubrí que contenía muchas variantes en el gen FBN1 que se consideran variantes "patogénicas" causantes del síndrome de Marfan.
LC: Profesor Guillaume Smits, ¿qué implica esta observación?
Guillaume Smits (GS): El descubrimiento de individuos aparentemente sanos (o con una penetrancia tan baja de la enfermedad que no son conscientes de estar enfermos) con variantes patogénicas plantea la posibilidad de que estén protegidos genéticamente incluso de las formas más graves del síndrome de Marfan por la acción de un supuesto gen protector que puede contrarrestar el fallo del gen FBN1 causante de la enfermedad.
LC: ¿Podría la identificación de este mecanismo conducir al desarrollo de nuevos tratamientos?
GS: Potencialmente, sí. Pero aún tenemos que identificarlo dentro del genoma, ¡lo cual no es tarea fácil! Y antes, hay que comprobar si las mutaciones identificadas no son fruto de errores de clasificación.
LC: ¿Cómo lo hacemos?
GS: Con (ib)², desarrollamos un algoritmo para comprobar todas las mutaciones concebibles en el gen FBN1 utilizando inteligencia artificial. Esta herramienta bioinformática confirmó que varias mutaciones identificadas por Romain son patógenas.
LC: ¿Y ahora qué?
GS: La herramienta de la que disponemos ya podría mejorarse para facilitar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si pudiéramos acceder a los datos genómicos de personas con mutaciones patogénicas en las que la penetrancia de la enfermedad es baja, podríamos utilizar las herramientas bioinformáticas desarrolladas con el profesor Tom Lenaerts para identificar un posible gen protector.
Este gen permitiría prever nuevas vías terapéuticas que reprodujeran sus efectos protectores.
RA: La posibilidad de que los genomas de algunas personas contengan las claves para curar a niños con enfermedades raras llevó a la creación de la Fundación 101 Genomas, cuya misión es facilitar a los científicos el acceso a los genomas de pacientes con enfermedades raras.
Por Romain ALDERWEIRELDT, padre de un niño con síndrome de Marfan, representante de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan ante el VASCERN y fundador de la Fundación 101 Genomas, y por el profesor Guillaume SMITS, genetista, Director del Centro de Genética Humana de la ULB y miembro fundador del Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas (ib)².
Para más información: Fundación 101 Genomas : www.f101g.org | (ib)² : https://ibsquare.be/