Partner del Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan

Véronique Vrinds, presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM), Patrice Touboulie, presidente dell'Associazione francese della sindrome di Marfan (AssoMarfans), e Lauriane Janssen, Presidente dell'Associazione Rete Marfan Europa (M.E.N.), hanno offerto il sostegno delle rispettive organizzazioni al 101 Genomes Project dedicato alla sindrome di Marfan.

Durante la sua vita, il signor Touboulie, presidente dell'Associazione francese dei marfisti, aveva espresso il desiderio di investire personalmente nella promozione dell'F101G in Francia. Aveva intrapreso una serie di passi che si erano concretizzati, in particolare, con l'apertura di un conto a beneficio della F101G presso la Fondazione di Francia.

Il sostegno dell'Associazione Francese Marfans si è concretizzato in un invito a presentare il progetto 101 Genomi di Marfans durante il incontro nazionale di Marfans organizzato dall'Associazione Francese il 24 marzo 2018 a Parigi (il documento che è servito da base per questa presentazione può essere scaricato seguendo questo link: 20180509 F101G P101GM MASTER).

Il presidente del M.E.N. ha fatto in modo che il Progetto 101 Genomi di Marfans sia invitato a presentare un poster al convegno 10th Simposio internazionale di ricerca sulla sindrome di Marfan e disturbi correlati organizzato dalla Fondazione Marfan dal 3 al 6 maggio 2018 ad Amsterdam (l'abstract di questo poster può essere scaricato qui).

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101 Partner della Fondazione Genomi

Fondazione Re Baldovino

L'F101G ha unito le forze con il Fondazione Re Baldovino per gestire congiuntamente il Fondo 101 Genomi destinato a raccogliere i fondi necessari al finanziamento delle proprie attività. 

Il Comitato di gestione del Fondo si è riunito per la prima volta l'11 gennaio 2018 alla presenza del suo presidente, il prof. Anne De PaepeGerrit Rauws (direttore della Fondazione Re Baldovino), Annemie T'Seyen (coordinatrice del progetto presso la Fondazione Re Baldovino) e due rappresentanti della F101G.

La Convenzione firmata il 17 novembre 2017 con il Fondazione Re Baldovino prevede che le donazioni effettuate in Belgio, Francia, Paesi Bassi e Lussemburgo per la F101G siano versate sul conto della Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) insieme alla comunicazione strutturata ***017/1730/00036***.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio 2018, la Fondazione Re Baldovino ha pubblicato la storia delle circostanze che hanno portato alla creazione del Fondo 101 Genomi. La Fondazione Re Baldovino ha anche pubblicato un articolo sul Fondo 101 Genomi nel numero 112 della rivista "Champs de vision" (disponibile solo in francese). qui in francese e qui in olandese).

La Fondazione Re Baldovino ha invitato la F101G a partecipare ai workshop dedicati alla riflessione sull'uso dei dati genomici nell'assistenza sanitaria, il cui primo modulo è stato organizzato il 23 febbraio 2018. Questa riflessione viene condotta parallelamente alla pubblicazione, il 19 febbraio 2018, da parte del Centro federale di competenza per la sanità (KCE), di una rapporto sulle sfide del sequenziamento del genoma intero (WGS) per il sistema sanitario belga. Il presente rapporto raccomanda l'introduzione cauta del WGS in Belgio sotto forma di progetto pilota. Si possono prevedere complementarità tra l'azione della F101G e il Progetto Pilota promosso dalla KCE.

RaDiOrg

L'ABSM ha preso l'iniziativa di candidare uno dei fondatori dell'F101G per il Premio Stella Alpina 2018 assegnato da RaDiOrg Il premio è stato assegnato dalla Belgian Rare Disease Network (BDN) - l'associazione coupole che riunisce la maggior parte delle organizzazioni belghe di pazienti affetti da malattie rare - per il contributo unico a una rete di malattie rare. Siamo stati molto sorpresi e soprattutto onorati di ricevere questo premio il 10 marzo 2018.