Lauriane Janssen e la Fondazione 101 Genomi


2019 / Sabato 2 maggio 2020

Questo articolo è stato pubblicato nel n° 61 della rivista trimestrale "Le Coeur et la main" dell'Associazione belga della sindrome di Marfan.

 

Lauriane Janssen è morta il 21 novembre all'età di 33 anni.

Lauriane era una brillante ricercatrice belga che stava facendo carriera all'Università di Oulu, in Finlandia.

Lauriane era affetta dalla sindrome di Marfan ed era in prima linea nella lotta contro questa malattia.

Per la rivista "Le Cœur et la main", è stata responsabile di una rassegna trimestrale di pubblicazioni scientifiche relative alla sindrome di Marfan, molto attesa dagli specialisti. È stata membro del consiglio di amministrazione dell'Associazione belga per la sindrome di Marfan, presidente della Rete europea Marfan e collaboratrice attiva del progetto F101G Marfan Genomes 101.

Nel numero 56 della rivista "Le Cœur et la Main" ha avuto l'opportunità di spiegare perché considerava questo progetto come "un'opera d'arte". un importante impulso alla ricerca sulla sindrome di Marfan ".

Il coinvolgimento di Lauriane nel 101 Genomes Marfan Project è iniziato ancor prima della creazione della 101 Genomes Foundation. Infatti, è con l'aiuto di Lauriane che l'articolo " Notizie sulla sindrome di Marfan: possibilità di nuove terapie, registro Marfan e fondi europei | Inibizione delle proteine p38 e NOS2, identificazione di varianti genetiche naturali Il "Cuore e la Mano" è stato pubblicato nel gennaio 2017 su "Il Cuore e la Mano" n. 50.

Questo articolo è servito in seguito come embrione dell'associazione Libro bianco della 101 Genomes Foundation a cui ha contribuito anche Lauriane. Questo è ciò che Libro bianco che ha convinto molti partner a unirsi all'avventura ed è così che nel novembre 2017 è nata la 101 Genomes Foundation.

Nel 2018, il poster scientifico " Il Progetto 101 Genomi Marfan della Fondazione 101 Genomi "È stato con Lauriane che è stato presentato durante le sessioni di poster per gli scienziati al 10ème Simposio internazionale sulla sindrome di Marfan. È rimasta solo una foto (scattata dalla professoressa Julie De Backer) di questo momento di speranza che abbiamo vissuto insieme. Pensavo davvero che ne avremmo vissuti molti di più.

Dalla Finlandia, seguiva tutti i lavori del comitato scientifico e leggeva (e commentava) i verbali delle riunioni. Ci scambiavamo regolarmente opinioni su articoli scientifici sulla sindrome di Marfan. Ricordo in particolare la sua reazione quando abbiamo esaminato insieme un articolo che descriveva un esperimento cinese che aveva utilizzato con successo una variante CRISPR-Cas9 (CRISPR-Base Editor) per modificare una variante patogena che scatena la sindrome di Marfan in embrioni umani vitali. È stata la prima volta che un esperimento del genere è stato condotto su embrioni umani vitali (la cui evoluzione è stata interrotta). Senza parlare degli aspetti etici della discussione, Lauriane temeva il principio stesso di condurre tali esperimenti quando le interazioni tra i geni erano ancora così poco conosciute. Qualche mese dopo, siamo venuti a conoscenza dell'esperimento condotto dal professor He Jiankui...

Lauriane ha sostenuto che i pazienti dovrebbero aiutare gli scienziati fornendo dati medici, informazioni, presenza, ecc. ma ritiene che questo sia già molto da chiedere loro e che non si debba chiedere loro di investire di più. Ma ritiene che questo sia già chiedere molto a loro e che non si debba chiedere loro di fare di più in termini di investimenti. Capivo il suo punto di vista, ma qualcuno doveva farlo. E chi lo avrebbe fatto allora? Chi si batterà per loro? Chi sarebbe legittimato a farlo? Ha detto: " Tu. Voi, i genitori, i parenti, gli amici, solo voi avete l'energia per combattere questa battaglia. ". Le parole di Lauriane hanno aperto gli occhi e sono sembrate una dichiarazione di missione.

Ci siamo incontrati qualche mese fa in Norvegia per un incontro del Rete europea Marfan "Mi ha invitato a presentare il nostro progetto alle associazioni europee. È in questa occasione che Colette (figlia di Dushka) ha scattato la foto di Lauriane che sta facendo il giro dei social network. Prima di andarmene, ci siamo incontrati per qualche minuto per fare il punto sulla riunione. Ho ribadito la mia ammirazione per la sua calma e la sua pazienza durante i dibattiti. Mi ha sorriso. Mi disse che non ce la faceva più, che voleva che le cose si muovessero più velocemente, che era impaziente quanto me, ma che era stanca e che stava misurando ogni suo sforzo. Non sapevo che quella sarebbe stata l'ultima volta che avremmo parlato in quella hall d'albergo a Drammen, davanti a una macchina del caffè non illuminata.

Ci sono state altre e-mail e messaggi WhatsApp, ma la notizia della sua morte è stata una vera sorpresa.

La morte di Lauriane è tragica. Per i genitori e i nonni dei bambini affetti dalla sindrome di Marfan, la morte di Lauriane è anche un terribile promemoria della realtà che la sindrome non è ancora sufficientemente compresa e che è necessario un enorme investimento per iniziare a controllarla.

Oggi non abbiamo altra scelta che aggrapparci ai messaggi incoraggianti e goderci ogni momento, ma è indispensabile continuare a lottare! È urgente per i nostri figli e dobbiamo agire, dobbiamo procedere rapidamente.

Il rigore, l'intelligenza, la finezza, l'umanità e l'umorismo di Lauriane mancheranno a tutti coloro che l'hanno conosciuta.

Le mie più sentite condoglianze vanno alla famiglia e agli amici di Lauriane.

Romain

 

 

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