Siamo lieti di condividere con voi l'e-mail che Alisa ha inviato al " impaziente! "nel dicembre 2020. Come promemoria, " impaziente! " è la piattaforma per crowdfunding sviluppato per sostenere le attività della 101 Genomes Foundation.
Nella sua lettera, Alisa fa un bilancio dei progressi compiuti grazie alla fantastica campagna " impaziente! "50,000:
"Cari impazienti,
Il Fondazione 101 Genomi vuole far avanzare la ricerca di dieci anni per aiutare le équipe mediche a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare e a salvare vite umane.
È già passato un anno da quando avete sostenuto la nostra impaziente campagna! Grazie ai nostri 677 donatori abbiamo raccolto poco più di 50.000 euro!
Volevamo condividere con voi i progressi compiuti quest'anno, grazie al vostro sostegno e a quello dei nostri partner.
- 1 giugno 2020: creazione del Data Lake
La 101 Genomes Foundation ha creato lo strumento bioinformatico al centro della nostra missione. Il Data Lake ospita dati fenotipici e genomici di persone affette da malattie rare (e non) e di persone sane.
Con l'aiuto delintelligenza artificialeIn futuro, i ricercatori potranno studiare questi dati in modo approfondito. In particolare, sperano di scoprire i geni che proteggono alcune persone dalle forme gravi della malattia, nonché i gruppi di geni che determinano il decorso della malattia. Queste conoscenze permetteranno di sviluppare trattamenti più personalizzati ed efficaci.
Il Lago di dati è destinato ad essere accessibile all'intera comunità scientifica internazionale. Stiamo lavorando con la Fondazione Re Baldovino e con altri partner per rendere l'accesso ai dati privati il più etico e sicuro possibile.
- La ricerca sulla sindrome di Marfan riceve un impulso
Il progetto pilota della 101 Genomes Foundation è dedicato a Sindrome di MarfanMalattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, con effetti cardiovascolari, ortopedici e oftalmici. Questa malattia è rara e si verifica in 1 persona su 2000-5000 nella popolazione generale. L'aspettativa di vita è quasi normale, a condizione che siano disponibili una diagnosi precoce e una gestione adeguata. La 101 Genomes Foundation è al centro di diversi progetti di ricerca condotti dai membri del suo comitato scientifico.
La ricerca di geni protettivi : Il professor Bart Loeys, dell'Università di Anversa, sta conducendo una ricerca specifica sui geni protettivi nella sindrome di Marfan. Questo studio permetterà di capire meglio perché alcune persone con la sindrome di Marfan sviluppano una forma più grave della malattia, mentre altre con la stessa mutazione hanno pochi o nessun sintomo. È stata riunita una coorte di oltre 300 persone, la ricerca è stata accettata dal comitato etico dell'Università di Anversa ed è ora sottoposta ai comitati etici delle varie università partner.
Verso strumenti diagnostici più accurati : I team bioinformatici dei professori Guillaume Smits e Tom Lenaerts dell'Université Libre de Bruxelles continuano, con il supporto della professoressa Catherine Boileau e del suo team di Parigi, a sviluppare algoritmi per facilitare la diagnosi della sindrome di Marfan e per identificare possibili reti geniche coinvolte nello sviluppo e nell'evoluzione della malattia.
Migliore follow-up del paziente: I professori Guillaume Jondeau (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) e Philippe Lambin (Università di Maastricht) stanno perfezionando la misurazione dei vasi sanguigni; il loro lavoro consentirà, tra l'altro, una diagnosi più precisa e rapida e migliorerà il follow-up di un gran numero di pazienti con problemi cardiovascolari.
- 101 Genomes Foundation sostiene i ricercatori europei
La 101 Genomes Foundation ha implementato una nuova interfaccia per permettere ai membri della Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare con coinvolgimento multisistemico (VASCERN) per scambiare più facilmente le conoscenze, trovare sinergie e fare progressi significativi nella ricerca di geni protettivi.
Volevamo condividere con voi queste notizie piene di speranza e vi ringraziamo ancora una volta per aver sostenuto la 101 Genomes Foundation.
Con i miei più cordiali saluti,
Alisa Herrero, Capo Impaziente
PS: Molti di voi ci chiedono se è possibile fare una nuova donazione. Certo, è possibile! Le donazioni effettuate prima del 25 dicembre sono deducibili al 60%. E la ciliegina sulla torta: uno dei nostri partner si è impegnato a raddoppiare tutte le donazioni ricevute per tre anni (fino a un tetto massimo annuale di 25.000 euro). Quindi, una donazione di 100 euro vi costerà solo 40 euro e raccoglierà un totale di 200 euro per la ricerca sulle malattie rare!
