Nos complace compartir con ustedes el correo electrónico que Alisa envió al " ¡Impaciente! en diciembre de 2020". Como recordatorio, " ¡Impaciente! " es la plataforma para financiación colectiva desarrollado para apoyar las actividades de la Fundación 101 Genomas.
En su carta, Alisa hace balance de los progresos realizados gracias a la fantástica campaña " ¡Impaciente! "50,000:
"Queridos impacientes,
En Fundación 101 Genomas quiere adelantar diez años la investigación para ayudar a los equipos médicos a mejorar la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras y salvar vidas.
¡Ya ha pasado un año desde que apoyaste nuestra campaña impaciente! ¡Gracias a nuestros 677 donantes hemos recaudado algo más de 50.000 euros!
Queríamos compartir con ustedes los progresos realizados este año, gracias a su apoyo y al de nuestros socios.
- 1 de junio de 2020: creación del lago de datos
La Fundación 101 Genomas ha creado la herramienta bioinformática que constituye el núcleo de nuestra misión. El lago de datos alberga datos fenotípicos y genómicos de personas con enfermedades raras (y no tan raras), así como de personas sanas.
Con la ayuda delinteligencia artificialEn el futuro, los investigadores podrán estudiar estos datos en profundidad. En concreto, esperan descubrir los genes que protegen a determinadas personas de las formas graves de la enfermedad, así como los grupos de genes que determinan el curso de la enfermedad. Este conocimiento permitirá desarrollar tratamientos más personalizados y eficaces.
En Lago de datos pretende ser accesible a toda la comunidad científica internacional. Trabajamos con la Fundación Rey Balduino y otros socios para que el acceso a datos privados sea lo más ético y seguro posible.
- Impulso a la investigación del síndrome de Marfan
El proyecto piloto de la Fundación 101 Genomas está dedicado a Síndrome de MarfanEnfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo, con efectos cardiovasculares, ortopédicos y oftalmológicos. Esta enfermedad es poco frecuente y se da en 1 de cada 2000 a 5000 personas de la población general. La esperanza de vida es casi normal, siempre que se disponga de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. La Fundación 101 Genomas está en el centro de varios proyectos de investigación llevados a cabo por los miembros de su comité científico.
La búsqueda de genes protectores : El profesor Bart Loeys, de la Universidad de Amberes, investiga específicamente los genes protectores del síndrome de Marfan. Este estudio permitirá comprender mejor por qué algunas personas con síndrome de Marfan desarrollan una forma más grave de la enfermedad, mientras que otras con la misma mutación presentan pocos síntomas o ninguno. Se ha reunido una cohorte de más de 300 personas, la investigación ha sido aceptada por el comité de ética de la Universidad de Amberes y ahora se presenta a los comités de ética de las distintas universidades asociadas.
Hacia herramientas de diagnóstico más precisas : Los equipos de bioinformática de los profesores Guillaume Smits y Tom Lenaerts de la Universidad Libre de Bruselas siguen desarrollando, con el apoyo de la profesora Catherine Boileau y su equipo de París, algoritmos para facilitar el diagnóstico del síndrome de Marfan e identificar posibles redes de genes implicados en el desarrollo y la evolución de la enfermedad.
Mejor seguimiento de los pacientes: Los profesores Guillaume Jondeau (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) y Philippe Lambin (Universidad de Maastricht) están perfeccionando las mediciones de los vasos sanguíneos; su trabajo permitirá, entre otras cosas, un diagnóstico más preciso y rápido y mejorará el seguimiento de un gran número de pacientes con problemas cardiovasculares.
- La Fundación 101 Genomas apoya a los investigadores europeos
La Fundación 101 Genomas ha puesto en marcha una nueva interfaz que permite a los miembros de la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Vasculares Raras con Implicación Multisistémica (VASCERN) para intercambiar conocimientos con mayor facilidad, encontrar sinergias y lograr avances significativos en la búsqueda de genes protectores.
Queríamos compartir con ustedes esta esperanzadora noticia y agradecerles de nuevo su apoyo a la Fundación 101 Genomas.
Con mis más cordiales saludos,
Alisa Herrero, Jefa de Impacientes
PD: Muchos de ustedes nos preguntan si pueden hacer una nueva donación. Por supuesto que es posible. Las donaciones efectuadas antes del 25 de diciembre desgravan el 60% de los impuestos. Y la guinda del pastel: uno de nuestros socios se ha comprometido a duplicar todas las donaciones que recibamos durante tres años (hasta un tope anual de 25.000 EUR). Así, una donación de 100 EUR sólo le costará 40 EUR, ¡y recaudará un total de 200 EUR para la investigación de enfermedades raras!
