GEMS es el acrónimo de Epistasis en todo el genoma para la gravedad cardiovascular en el estudio de Marfan ".
El objetivo de GEMS es identificar genes modificadores protectores (= genes epistáticos) en el genoma humano completo que pueden explicar la variabilidad de la enfermedad cardiovascular encontrada en los pacientes con síndrome de Marfan. Este descubrimiento podría conducir a nuevas vías terapéuticas que reproducirían los efectos protectores identificados para prevenir los eventos cardiovasculares.
Esta investigación es el núcleo del trabajo de la Fundación 101 Genomas.. Está dirigido por el profesor Bart Loeys y todo el comité científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan.
En la Gala del 20º Aniversario de la ABSM, el profesor Bart Loeys presentó el proyecto GEMS durante su discurso titulado " GEMS - Un repaso a la investigación en curso... ". Esta presentación y su soporte están disponibles en el sitio web de la F101G.
Ludivine y Romain
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