El F101G contó con la ayuda de tres informáticos para desarrollar tres nuevas aplicaciones destinadas a facilitar la investigación en el campo de las enfermedades raras (Proyecto piloto GEMS) y hacer que los resultados de una herramienta bioinformática utilicen inteligencia artificial (GEMVAP). Esta fructífera colaboración fue organizada por la mic.brussels (Microsoft/Región de Bruselas-Capital), que cada año selecciona los mejores perfiles de las escuelas de informática de Bruselas para que participen en su programa de innovación. Thibault You-Hout, Dylan Bricar y Geoffrey Dielman explicar su trabajo con el F101G.
Thibault You-Hout: "Aplicación de consentimiento
"Trabajé en el desarrollo de una aplicación web de consentimiento informado para facilitar la participación en la investigación científica en el campo de las enfermedades raras. El estudio GEMS sobre el síndrome de Marfan sirvió de proyecto piloto. La Aplicación de Consentimiento permite a los pacientes/participantes asegurarse de que comprenden los objetivos de los estudios a los que se les invita a participar y, de este modo, dar un verdadero consentimiento informado. También ahorra a los investigadores de enfermedades raras un tiempo valioso que pueden dedicar a la investigación en lugar de a tareas administrativas.
Dylan Bricar: "Pheno App
"Para alimentar la Nube Genómica' de la F101G, participé en el diseño de una aplicación web de cuestionario condicional en la que el participante en un estudio científico puede rellenar su información fenotípica (conjunto de características aparentes de un individuo). Las respuestas del participante le redirigen dinámicamente a otras preguntas hasta el final del árbol de preguntas. Otro aspecto de mi trabajo consistió en la creación de un portal a través del cual los usuarios pueden consultar y modificar en cualquier momento sus datos personales y los del cuestionario condicional, gestionar sus consentimientos y acceder también a las publicaciones científicas relacionadas con la investigación en la que participan.
Geoffrey Dielman: "GEMVAP en directo
"En colaboración con la F101G, desarrollé una aplicación para consultar los resultados de la herramienta de inteligencia artificial denominada GEMVAP creada en el marco de la Genoma4Bruselas. GEMVAP es una herramienta esencial de investigación bioinformática y algorítmica sobre el gen FBN1 (el gen en el que se encuentran las mutaciones causantes del síndrome de Marfan) y tiene como objetivo comparar diferentes predicciones de los efectos deletéreos de las variantes del gen FBN1. Una vez comparadas estas predicciones, la App las refina cruzando los resultados de distintas fuentes y las clasifica como mutaciones "patógenas, no patógenas o desconocidas". El objetivo de la aplicación "GEMVAP Live" es crear y mantener una base de datos que contenga todas las predicciones de GEMVAP y sus visualizaciones en una interfaz fácil de usar y educativa para un público no científico sensibilizado con el síndrome de Marfan.