Die 101 Genomes Foundation entwickelt mit Informatikern des MIC drei neue Apps, um die Forschung im Bereich seltener Krankheiten zu erleichtern.


2022, GEMS, GEMVAP, Nicht klassifiziert / Donnerstag, Mai 19th, 2022

F101G wurde von drei Informatikern unterstützt, um drei neue Apps zu entwickeln, die die Forschung im Bereich seltener Krankheiten erleichtern sollen (GEMS-Pilotprojekt) und die Ergebnisse eines bioinformatischen Tools, das künstliche Intelligenz verwendet, der breiten Öffentlichkeit zugänglich zu machen (GEMVAP). Diese erfolgreiche Zusammenarbeit wurde vom mic.brussels (Microsoft/Region Brüssel-Hauptstadt), die jedes Jahr unter den Brüsseler Informatikschulen die besten Profile für die Teilnahme an ihrem Innovationsprogramm auswählt. Thibault You-Hout, Dylan Bricar und Geoffrey Dielman erklären uns ihre Arbeit mit dem F101G.

Thibault You-Hout: "Consent App" (Gewissens-App)

"Ich habe an der Entwicklung einer webbasierten Anwendung zur Sammlung von Einverständniserklärungen gearbeitet, die die Teilnahme an wissenschaftlichen Untersuchungen im Bereich seltener Krankheiten erleichtern soll. Die GEMS-Studie zum Marfan-Syndrom diente als Pilotprojekt. Mithilfe der Consent App können Patienten/Teilnehmer sicherstellen, dass sie die Ziele der Studien, an denen sie teilnehmen sollen, verstanden haben, und so eine echte informierte Einwilligung geben. Die App spart außerdem wertvolle Zeit, die Forscher im Bereich seltener Krankheiten für die Forschung verwenden können, anstatt sich mit administrativen Aufgaben zu beschäftigen.

Dylan Bricar: "Pheno App" (Pheno-App)

"Um die 'Genomic Cloud' zu nähren' der F101G war ich an der Entwicklung einer Web-App für einen bedingten Fragebogen beteiligt, in dem der Teilnehmer einer wissenschaftlichen Studie seine phänotypischen Informationen (Gesamtheit der sichtbaren Merkmale eines Individuums) eingeben kann. Die Antworten des Teilnehmers leiten ihn dynamisch zu weiteren Fragen weiter, bis das Ende des Fragenbaums erreicht ist. Ein weiterer Aspekt meiner Arbeit bestand in der Schaffung eines Portals, über das die Nutzer jederzeit ihre persönlichen Informationen sowie die Informationen aus dem bedingten Fragebogen einsehen und ändern, ihre Einwilligungen verwalten und auch Zugang zu wissenschaftlichen Veröffentlichungen im Zusammenhang mit den Forschungen, an denen sie teilnehmen, haben können".

Geoffrey Dielman: "GEMVAP Live".

"In Zusammenarbeit mit F101G habe ich eine Anwendung entwickelt, um die Ergebnisse des Tools für künstliche Intelligenz namens GEMVAP abzurufen, das im Rahmen von Genome4Brussels. GEMVAP ist ein wichtiges bioinformatisches und algorithmisches Forschungswerkzeug für das FBN1-Gen (das Gen, auf dem sich die Mutationen befinden, die das Marfan-Syndrom verursachen) und dient dem Vergleich verschiedener Vorhersagen der schädlichen Auswirkungen von Varianten des FBN1-Gens. Nachdem diese Vorhersagen verglichen wurden, verfeinert die App sie durch Abgleich der Ergebnisse aus den verschiedenen Quellen und klassifiziert sie als "pathogene, nicht-pathogene oder unbekannte" Mutationen. Die GEMVAP Live App soll eine Datenbank aufbauen und pflegen, die alle GEMVAP-Vorhersagen und deren Anzeige in einer benutzerfreundlichen und pädagogisch wertvollen Oberfläche für ein nicht-wissenschaftliches Publikum enthält, das für das Marfan-Syndrom sensibilisiert ist". 

 

 

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