La DEN-I, l'Associazione lussemburghese della sindrome di Marfan, ha organizzato la sua giornata scientifica annuale a Lussemburgo sabato 23 marzo 2019. L'ABSM è stata invitata a partecipare a questa giornata, durante la quale il Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan è stato presentato ai pazienti membri dell'associazione lussemburghese e al personale medico che segue i pazienti con sindrome di Marfan in Lussemburgo. Alla fine della giornata, il DEN-I ha espresso la volontà di contribuire e sostenere il Progetto 101 Genomi per la sindrome di Marfan..
ELLA
Il primo motivo per partecipare a questa giornata scientifica in Lussemburgo è stato l'incontro con Ella, 14 anni, e i suoi genitori Denis e Nadine durante le sessioni di standby dell'ABSM alle giornate multidisciplinari dell'UCL. Poi c'è stata la lettura, da parte di Ella, dell'edizione speciale del " Cuore e mano Il "Progetto 101 Genomi sulla sindrome di Marfan" dell'ABSM l'ha convinta a chiedere all'associazione lussemburghese DEN-I di partecipare al progetto.[1]per sostenere questo progetto. Il sostegno e l'entusiasmo di Ella hanno significato molto per Romain e Ludivine, che sono stati felici di accettare l'invito di DEN-I.
DOUCHKA
La giornata è iniziata con una presentazione del professor Bart Loeys su tre malattie del tessuto connettivo: Marfan, Loeys-Dietz e Ehlers Danlos. Purtroppo il professor Bart Loeys è stato ricoverato in ospedale il giorno prima della conferenza e ha dovuto essere sostituito a breve termine dal presidente dell'ABSM, la signora Douchka Peyra! Sulla base della documentazione preparata dal professor Loeys, Douchka ha tenuto una brillante presentazione basata sulla sua duplice esperienza di pediatra e di rappresentante dei pazienti. In particolare, Douchka ha richiamato l'attenzione del pubblico sui segnali che i pediatri e i medici di base dovrebbero conoscere per individuare precocemente la sindrome di Marfan.
ROMAIN
Romain ha avuto l'opportunità di presentare il lavoro della 101 Genomes Foundation e il 101 Genomes Project dedicato alla sindrome di Marfan. Dopo la presentazione, si è svolta una ricca e dinamica sessione di domande e risposte con un pubblico competente e curioso, che ha permesso di discutere il progetto in dettaglio.
KLAUS
Il professor Klaus Kallenbach, cardio-genetista tedesco (cardiochirurgo presso l'INCCI, Marfan Centre Luxembourg), che si è stabilito in Lussemburgo, in particolare con l'obiettivo di istituire una consultazione multidisciplinare per i pazienti affetti da sindrome di Marfan, ha parlato della sua esperienza di chirurgia aortica. La presentazione del professor Kallenbach è stata al tempo stesso molto tecnica e molto umana! Il pubblico ne è rimasto molto colpito. Ha iniziato delineando i principali problemi che circondano la sindrome di Marfan in generale e ha poi incentrato il suo intervento sulla descrizione del supporto fornito a una sua giovane paziente affetta dalla sindrome, dall'annuncio della gravidanza alla nascita del figlio. La giovane madre e il suo bambino erano entrambi presenti in sala, il che ha portato ad alcuni scambi commoventi alla fine della presentazione.
CHIUSURA
Il dottor Jean Beissel (cardiologo presso il CHL, vicepresidente dell'associazione den i asbl Marfan syndrome Luxembourg) e il dottor Fernand Pauly (pediatra in rieducazione e riabilitazione funzionale, membro del comitato PNMR National Plan for Rare Diseases in Luxembourg) hanno chiuso le discussioni scientifiche.
DICHIARAZIONE DI COOPERAZIONE
Al termine della conferenza, il presidente dell'associazione lussemburghese, Denis Garzaro, ha annunciato che la sua associazione ha deciso di sostenere e partecipare attivamente al Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan, aderendo a un " Dichiarazione di cooperazione "al Progetto. Questo nuovo segnale di sostegno da parte di un'organizzazione di pazienti per l'F101G è estremamente incoraggiante.
I PRESIDENTI
Il presidente dell'associazione lussemburghese, Denis Garzaro, ha poi riunito i relatori per un pranzo conviviale con i membri della sua associazione.
Alla conferenza e durante il pranzo era presente anche Stéphanie Delaunay, presidente dell'Associazione francese per la sindrome di Marfan. Ha proposto al dottor Klaus Kallenbach di unirsi a VASCERN, la rete di riferimento europea per le malattie vascolari rare. https://vascern.eu/ e lo mise subito in contatto con il professor Guillaume Jondeau, coordinatore del VASCERN.
I tre presidenti delle associazioni francese, belga e lussemburghese sono rimasti soddisfatti di questo incontro e hanno deciso di intensificare gli incontri e le sinergie tra le rispettive associazioni.