I progetti della 101 Genomes Foundation non sono banali. Un genoma che può essere decodificato, malattie che possono essere nominate, patologie che possono essere definite, trattamenti che possono essere sviluppati... E poi pazienti, parenti, scienziati, medici o filantropi seduti intorno allo stesso tavolo, animati da speranze, obiettivi ed energie che riecheggiano l'uno nell'altro. Ma sì, c'è motivo di stupirsi leggendo le varie testimonianze che compongono questo numero della rivista dell'Associazione belga della sindrome di Marfan, perché ciò che accade oggi forse non era nemmeno immaginabile qualche decennio prima. Ma soprattutto, c'è motivo di interrogarsi sulle condizioni di esistenza di progetti come 101 Marfan Genomes nel contesto contemporaneo della gestione collettiva dei problemi di salute e malattia. Da una prospettiva antropologica, questo articolo si propone di riflettere soprattutto sul posto e sul ruolo svolto dai pazienti e dai familiari coinvolti.
Mobilitazione di pazienti e familiari
La mobilitazione di pazienti e familiari contro le malattie che li colpiscono ha una lunga storia in tutto il mondo. Nell'ultimo secolo si sono moltiplicati i gruppi formati intorno a uno o più disturbi della salute con eziologia o sintomi simili. I loro obiettivi principali erano spesso quelli di aiutarsi l'un l'altro per quanto riguarda gli aspetti dell'esperienza quotidiana di convivenza con una malattia: la gestione del dolore, l'espressione emotiva o lo scambio di suggerimenti e trucchi per rendere l'assistenza più adatta alla situazione di ogni persona. Da quel momento in poi, è un intero "sapere esperienziale" delle malattie che si forma all'interno dei gruppi di auto-aiuto, includendo tutte le conoscenze e il know-how specifici delle persone colpite. Inoltre, il possesso di questa forma di conoscenza tende a distinguerli in modo significativo da altri attori come gli operatori sanitari. Tuttavia, sebbene molti di questi gruppi si siano sviluppati finora nell'intimità delle loro case, sono emerse parallelamente mobilitazioni di pazienti e familiari più orientate all'azione nella sfera pubblica.
Dall'esperienza alla competenza
Durante la seconda metà del XX secolo, laème L'affermarsi del paradigma della medicina basata sulle evidenze e la sua applicazione nella gestione dei sistemi sanitari nel XXI secolo ha ampliato il divario tra alcuni esperti accreditati e altri attori che non hanno un potere equivalente, ovvero i pazienti e i familiari.[1]. Questi ultimi hanno rivendicato sempre più la loro legittimità a essere coinvolti nelle questioni di salute e malattia che li riguardano. Ad esempio, alcuni si sono posti l'obiettivo di partecipare alla direzione e alla conduzione della ricerca scientifica e medica finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento delle malattie. Tra i pionieri internazionali ci sono gli attivisti che hanno contribuito a plasmare la scienza biomedica dell'HIV-AIDS, i genitori di bambini affetti da distrofia muscolare che hanno lanciato iniziative come Telethon per sostenere i team di ricerca e la rete DEBRA, i cui membri sono stati inizialmente coinvolti nella formazione di operatori professionali specializzati nell'epidermolisi bollosa.
Ridefinire l'empowerment
Di conseguenza, il posto e il ruolo dei pazienti e dei familiari nell'arena pubblica si sono gradualmente evoluti. Da un'immagine di vittime passive gravate dalle difficoltà della vita quotidiana derivanti dalle loro malattie, sono diventati attori nelle loro aree di interesse. Non solo osano aprire un dialogo con esperti accreditati, ma appaiono anche capaci di orientare, influenzare e trasformare modi di pensare e di agire. Inoltre, oltre ad affermare di essere i detentori di un sapere esperienziale sulle malattie forgiato all'interno dei gruppi di auto-aiuto, i pazienti e i familiari mobilitati affermano di essere padroni della conoscenza di altri aspetti: la ricerca scientifica e medica, ma anche le politiche pubbliche, gli affari legislativi, i mercati farmaceutici, le tecnologie dell'informazione e della comunicazione, ecc. In altre parole, per avere voce in capitolo, pretendono di essere esperti tra esperti. Ma come, concretamente?
Da un lato, mentre l'opinione pubblica proclama laresponsabilizzazione di questi, va notato che in molti casi la loro partecipazione autorizzata alla ricerca non va oltre l'inclusione nei protocolli di studio e nelle sperimentazioni cliniche. D'altra parte, in questo campo è comune la sensazione di una mancanza di interesse da parte degli operatori sanitari per questioni che sono di cruciale importanza per i pazienti e le loro famiglie, come esprime Romain Alderweireldt, l'iniziatore del 101 Marfan Genomes Project, nel suo articolo pubblicato in questo numero: " il nostro destino e quello dei nostri figli è nelle nostre mani e se non lottiamo per loro e non aiutiamo i medici che cercano di curarli, nessuno lo farà. ". Il coinvolgimento spontaneo nella gestione dei problemi di salute e di malattia sembra quindi essere il modo più efficace per ottenere il potere di agire. Le strategie di azione messe in atto dai pazienti e dai loro familiari sono diverse come le loro dinamiche e i loro effetti. Uno studio comparativo di diverse iniziative relative alla ricerca scientifica e medica mostra che esse variano nel contenuto e nella forma a seconda del contesto, ma che esiste una tendenza generale a coinvolgere i pazienti e i familiari nella gestione dei problemi di salute e malattia. da soli dei pazienti e dei parenti. Nel caso particolare delle malattie rare (genetiche), le ragioni sembrano essere due.
Genomica per pazienti e familiari
Per i pazienti e i loro familiari, la sfida consiste nel rendere consapevoli gli operatori sanitari delle loro esperienze di malattia, interessarli al loro caso di studio e stimolare la loro collaborazione in un progetto di ricerca. A tal fine, si tratta di individuare alcuni specialisti multidisciplinari in grado di far progredire la comprensione delle malattie e lo sviluppo di terapie, e poi di socializzare con loro, inizialmente in modo informale, per stimolare nuove collaborazioni. Inoltre, le strategie di azione dei genitori portatori del 101 Marfan Genomes Project, che seguono altre iniziative di associazioni nazionali impegnate da anni nel sostegno alla ricerca su questa malattia, sono pienamente in linea con il contesto contemporaneo di "genetizzazione" della scienza e della società. Hanno riunito collaboratori che hanno una cosa in comune: nelle loro attività, comprendono i meccanismi di comparsa ed espressione della malattia in termini di genomica. E loro stessi sono stati addestrati in questa scienza al fine di promuovere genomica che è anche la loroIn altre parole, una risposta alle loro preoccupazioni e aspettative. Così facendo, i collaboratori che parlano il linguaggio comune della scienza del genoma umano immaginano insieme un'"etica della cura" che li spinge a (ri)definire le loro identità, i loro luoghi, i loro ruoli e i loro poteri di agire nella sfera pubblica.[2].
Sul valore delle socializzazioni
Nei progetti condotti dalla 101 Genomes Foundation e, più in generale, da molte altre associazioni di pazienti e familiari che desiderano Partecipa L'entusiasmo di coloro che sono coinvolti nel Progetto Marfan Genomes 101 non può essere negato e l'entusiasmo di coloro che sono coinvolti nel Progetto Marfan Genomes 101 non può essere negato e l'entusiasmo di coloro che sono coinvolti nel Progetto Marfan Genomes 101 non può essere negato. E l'entusiasmo che emerge dalle testimonianze dei partecipanti al 101 Marfan Genomes Project non lo smentisce. Tuttavia, resta da vedere come tali strategie d'azione possano essere implementate in modo più formale, o addirittura istituzionalizzate, per essere sostenute all'interno del sistema sanitario. In Belgio, come altrove, gli ostacoli sono notevoli: mancanza di sostegno al lavoro volontario dei membri attivi delle associazioni, sovvenzioni finanziarie insufficienti, carenze strutturali da parte delle istituzioni pubbliche, persistenza di una tecnocrazia ambientale nel processo decisionale politico, ecc. Ma questo articolo non vuole ricordare i problemi che gli attori delle associazioni denunciano continuamente. Dal punto di vista di tutte le testimonianze riportate in questo numero della rivista dell'Associazione belga della sindrome di Marfan, il messaggio da conservare è quello del valore della socializzazione costruttiva nell'immaginare il futuro della genomica per i pazienti e le loro famiglie, affinché i successi ottenuti da alcuni ieri possano essere ripetuti oggi.
Fanny Duysens Dottoranda in Scienze politiche e sociali, Centro di ricerca Spiral, Università di Liegi.
[1] Il termine "medicina basata sull'evidenza" (Medicina basata sull'evidenza) si riferisce all'uso delle prove per prendere decisioni cliniche o politiche (ad esempio sull'efficacia, la sicurezza o il rapporto costo-efficacia dei trattamenti). Queste prove possono derivare da studi randomizzati controllati o da meta-analisi.
[2] Il termine deriva da un articolo di un team di antropologi: Heath, Deborah, Rayna Rapp e Karen-Sue Taussig. "Cittadinanza genetica. In Compendio all'antropologia della politicaa cura di David Nugent e Joan Vincent, Wiley-Blackwell, 152-67. Londra, 2004.