Cari sostenitori,
Innanzitutto, desideriamo augurarvi buone feste e un meraviglioso anno 2023.
Uno sguardo al 2022
Vorremmo poi condividere con voi alcune delle principali pietre miliari raggiunte nel 2022 dalla 101 Genomes Foundation.
Quest'anno abbiamo ottenuto l'approvazione del comitato etico Erasmus e del FAMHP per aprire la "BioB", la nostra biobanca per la conservazione a lungo termine del DNA biologico, che ora è operativa.
Abbiamo completato il nostro Genomic Cloud, ovvero la nostra biobanca per la conservazione e l'esplorazione del DNA digitalizzato (=sequenziato in WGS, Illumina, 30x), che ora è sicuro e operativo.
Abbiamo sviluppato la nostra "GEMS App", la nostra interfaccia per la gestione del consenso, che ora consente a tutte le persone con sindrome di Marfan di aderire allo studio GEMS e di partecipare alla ricerca di geni protettivi (se siete interessati, iscrivetevi oggi stesso a GEMS): https://www.101gems.be/).
La più grande coorte WGS Marfan
Al momento in cui scriviamo, 60 pazienti Marfan di tutta Europa hanno già aderito allo studio GEMS. Il nostro Cloud Genomico ospita ora 60 genomi completi (WGS), 111 esomi (WES) e 300 pannelli, il che lo rende una delle più grandi coorti investigative di pazienti Marfan al mondo!
Questa risorsa consente ai ricercatori di aggiungere alle dimensioni tradizionali della ricerca di laboratorio (modelli animali e cellule umane riprogrammate (IPSC)) una terza via. in silico che consente di esplorare al computer il modo in cui i geni interagiscono tra loro. Questo approccio si basa su dati reali, prove del mondo realeQuesto, a sua volta, aiuta a convalidare (o invalidare) le osservazioni fatte in laboratorio.
Il ciclo che abbiamo implementato è ora operativo. Permette già ai team di UZA, UZ Gent, ERASME, la Gruppo di apprendimento automatico dell'ULB e delIstituto interuniversitario di bioinformatica di Bruxelles (ib)² al lavoro.
Il nostro progetto è ora pronto a crescere per raccogliere la più ampia coorte possibile di Marfan e per espandersi ad altre malattie rare che possono beneficiare dell'esperienza e dei dati già raccolti.
In viaggio verso il domani
Per metterci "in cammino verso il domani" abbiamo bisogno del vostro sostegno oggi.
Sostenendo il nostro progetto, non state sostenendo un singolo bambino, un singolo progetto di ricerca o una singola malattia rara, ma state sostenendo un progetto che potenzialmente va a beneficio di molte malattie rare, di molti team di ricerca e di molti pazienti e delle loro famiglie.
Sostenendo la 101 Genomes Foundation, si mette veramente al servizio della genomica per le malattie rare.
Poiché il nostro fondo è ospitato dalla Fondazione Re Baldovino, le vostre donazioni sono deducibili dalle tasse in quasi tutto il mondo, secondo il regime vigente nel vostro Paese di residenza fiscale. Anche quest'anno, un generoso donatore raddoppia le donazioni fatte alla 101 Genomes Foundation fino a 35.000 euro.
Quindi non aspettate oltre, fate una donazione o un ordine permanente a beneficio di Fondo 101 Genomi ospitato dalla Fondazione Re Baldovino per conto di BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) con comunicazione strutturata : ***017/1730/00036*** (Ricordatevi di indicare questa comunicazione strutturata per garantire che la vostra donazione raggiunga il 101 Genomes Fund).
Oppure dona tramite l'interfaccia per le donazioni online della Fondazione Re Baldovino.
Grazie ancora per il vostro sostegno.
Michel, Ludivine e Romain
Per maggiori informazioni...
Se siete interessati a saperne di più, vorremmo condividere con voi alcuni link:
- Podcast durante il quale Ludivine e Romain spiegano l'azione della Fondazione 101 Genomi (FR): https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Pubblicazione di Colby Ford, Cloud Architect Azure, che descrive l'implementazione e le funzionalità del Genomic Cloud della 101 Genomes Foundation: https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Pubblicazione di Lotte Van Den Heuvel, dottoranda presso il Centro di Genetica Medica di Anversa, che descrive la ricerca GEMS: https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Presentazione dell'App GEMS durante la riunione della Rete Marfan Europe (FR/EN/NL) : https://www.f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Registrazione su Youtube di una parte dell'intervento di Romain durante la giornata "Marfan & Innovation" organizzata dall'ABSM il 26 novembre al Museo Belvue (FR): https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Pubblicazione della rete europea di riferimento VASCERN che menziona, tra l'altro, la presentazione dell'App GEMS durante i VASCERN Days 2022: https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Pubblicazione di Sofia Papadimitriou, bioinformatica, ricercatrice post-dottorato F.R.S.-FNRS presso l'Université libre de Bruxelles, il cui lavoro è stato svolto nel contesto dell'azione F101G: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Sito web del gruppo specchio belga del progetto europeo 1 milione + di genomi a cui la 101 Genomes Foundation è stata invitata a partecipare per condividere l'esperienza acquisita nel campo della genomica dal 2016: http://www.1mgbelgium.be/workings-groups