« Un projet fédérateur pour les associations de patients, a minima européennes » Stéphanie Delaunay


2018 / vendredi, juin 8th, 2018

1. Pouvez-vous vous présenter ?

Je m’appelle Stéphanie Delaunay, je suis présidente de l’Association française Marfans.

2. Pourquoi soutenez-vous le Projet 101 Génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes ?

L’association française Marfans a décidé de soutenir ce projet depuis le départ car c’est un projet ambitieux qui permettra aux chercheurs et aux scientifiques travaillant sur le syndrome de Marfan de mieux comprendre la variabilité du syndrome de Marfan au sein des patients et même au sein des personnes d’une même famille.

Ce projet nous permettra également d’avoir de nouvelles thérapies grâce à la meilleure compréhension de ces phénomènes et aussi une prédictibilité de l’évolution du syndrome de Marfan qui pourrait être intéressante pour le suivi des patients.

C’est un projet très important pour nous, nous y sommes engagés : plusieurs membres de notre conseil d’administration aident, assez modestement mais autant que faire se peut, ce projet et nous allons apporter une aide financière prochainement pour contribuer au projet.

3. En tant que personne concernée par le syndrome de Marfan, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes ?

Ce projet amène beaucoup d’espoir auprès des patients et des familles atteintes. L’espoir déjà de savoir comment la maladie va évoluer en prenant plus en compte l’individu au final puisque chaque Marfan a sa propre maladie et la développe différemment.

La prise en charge pourrait être adaptée de manière plus ciblée chez ces patients par la meilleure compréhension et une meilleure idée de son évolution. Et enfin, bien sûr, on garde l’espoir d’une thérapie ciblée sur le syndrome de Marfan qui évitera peut-être aux patients de développer certains symptômes à l’avenir.

4. Voulez-vous ajouter quelque chose ?

En tant qu’association française, nous sommes très heureux de la collaboration européenne qui se met en place autour de ce projet. On pense que c’est un projet fédérateur pour les scientifiques et pour les membres des différents centres de référence en Europe – ça c’est déjà le cas, ils travaillent déjà assez souvent entre eux – mais également pour les associations de patients.

On pense que ça peut être un projet fédérateur pour ces associations de patients, a minima européennes. Et pour nous, c’est aussi porteur d’espoir, puisque tous ensemble, on sera plus nombreux et donc plus efficaces, si chacun consacre un peu de temps, un peu d’argent à ce projet qui amène beaucoup d’espoir aux familles, on pense qu’on pourrait être plus forts et aller plus vite dans la compréhension du syndrome et la réalisation et la mise en œuvre de thérapies pour ce syndrome de Marfan.

Un autre point important que l’on voulait signaler en tant qu’association de patients c’est qu’on est vraiment très surpris et très admiratifs de l’investissement de Romain et Ludivine dans ce projet. Pour être bénévole moi-même et travailler à côté comme c’est le cas de Romain et Ludivine, on sait combien c’est difficile de lancer un projet et on est très agréablement surpris de l’ampleur que ce projet a pris au niveau européen et de la volonté et du dynamisme que Romain et Ludivine ont mis dans ce projet. On est très content, du coup, d’aider dans les limites de nos possibilités.

Stéphanie Delaunay
Présidente de l’Association Française Marfans

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