Fondation 101 Génomes
La Fondation 101 Génomes (F101G) a été créée en novembre 2017 par les parents d’un petit garçon atteint d’une maladie rare.
La F101G a pour objectif de promouvoir la recherche en mettant à la disposition des scientifiques une base de données croisées contenant les données génomiques et phénotypiques de patients atteints de maladies rares. Avec l’espoir que cet outil, accessible par le biais d’une plateforme informatique sécurisée, permette aux chercheurs d’identifier l’existence d’éventuels gènes modificateurs qui protègeraient certaines personnes contre les principales atteintes généralement causées par la maladie rare qui les affecte. L’identification d’éventuels gènes modificateurs pourrait permettre d’envisager la mise au point de traitements qui répliquent les effets de ces gènes modificateurs protecteurs chez les malades chez qui ces gènes ne sont pas activés de la même manière.
La F101G est née de la lecture d’une interview du Professeur Hal Dietz dans laquelle celui-ci mentionnait que le croisement de données génomiques et phénotypiques pourrait permettre de comprendre «comment les variants génétiques naturels peuvent protéger certaines personnes des conséquences d’une mutation de fibrilline-1» et que sur cette base les scientifiques pourraient éventuellement être en mesure d’ «identifier les médicaments capables d’imiter la stratégie couronnée de succès de la nature» [WEISMAN R., «Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current Research», 10 janvier 2017 disponible ici].
Cette démarche s’inscrit dans celles des Genome-wide association studies (GWAS) qui ont déjà rencontré certains succès dans l’étude de certaines maladies rares. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., «From Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics of Health» in The American Journal of Human Genetics, 101, 177–191, 3 August 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
La F101G entend ainsi s’appuyer sur les avancées en génomique (Whole Genome Sequencing – WGS) pour tenter d’offrir de nouvelles approches thérapeutiques aux patients atteints de maladies rares d’origine génétique. Concrètement, la F101G entend s’engager dans la récolte de fonds pour financer la mise en place d’une plateforme bioinformatique qui pourra accueillir des projets spécifiques à différentes maladies rares tels que le Projet 101 Génomes Marfans décrit ci-après.
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Fonds 101 Génomes
La F101G s’est associée à la Fondation Roi Baudouin pour gérer conjointement le Fonds 101 Génomes destiné à recueillir les sommes nécessaires au financement de ses activités.
Le Comité de gestion du fonds s’est réuni pour la première fois le 11 janvier 2018 en présence de sa Présidente, Madame le Professeur Anne De Paepe, de Monsieur Gerrit Rauws (Directeur de la Fondation Roi Baudouin), de Madame Annemie T’Seyen (Project coordinator à la Fondation Roi Baudouin) et de deux représentants de la F101G.
A l’occasion de la journée des maladies rares du 28 février 2018, la Fondation Roi Baudouin a publié le récit des circonstances qui ont mené à la création du Fonds 101 Génomes. La Fondation Roi Baudouin a également publié un article à propos du Fonds 101 Génomes dans le numéro 112 de la revue « Champs de vision » (disponible ici en français et ici en nééerlandais).
La Fondation Roi Baudouin a invité la F101G a rejoindre les ateliers consacrés à la réflexion sur l’usage des données génomiques dans les soins de santé dont le premier module a été organisé le 23 février 2018. Cette réflexion est menée en parallèle à la publication le 19 février 2018 par Centre fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) d’un rapport sur les défis que représente le séquençage complet du génome (WGS) pour le système belge des soins de santé. Ce rapport préconise d’introduire prudemment le WGS en Belgique sous la forme d’un projet pilote. Des complémentarités entre l’action de la F101G et le Projet pilote préconisé par le KCE pourraient être envisagées.
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Projet 101 Génomes Marfans
Le Projet 101 Génomes Marfans (P101GM) est le projet pilote de la F101G. Le P101GM est consacré au syndrome de Marfan. Il est construit sur la base d’une cohorte de départ (extensible) de 101 patients atteints du syndrome de Marfan qui accepteraient de partager leurs données génomiques et phénotypiques afin de permettre aux chercheurs de tenter d’identifier chez eux l’existence d’éventuels gènes modificateurs qui les protègeraient des atteintes cardiovasculaires (et éventuellement par la suite des atteintes musculosquelettiques et oculaires).
Les réactions des scientifiques auxquels le P101GM a été soumis ont été particulièrement positives. Les Professeurs Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (HUDERF) et Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Paris) ont accepté de rejoindre le Comité scientifique du P101GM.
De gauche à droite : Madame Ludivine Verboogen (F101G), Madame le Professeur Anne De Paepe (UZGent), Monsieur le Docteur Michel Verboogen (F101G), Monsieur Romain Alderweireldt (F101G), Monsieur René Havaux (Banque Delen), Madame Cécile Jacquet (F101G), Monsieur le Professeur Bart Loeys (UZA), Madame le Docteur Aline Verstraeten (UZA), Madame le Professeur Julie De Backer (UZGent) et Monsieur le Docteur Guillaume Smits (HUDERF) lors de la soirée philanthropique organisée par la banque Delen le 23 novembre 2017 en présence de S.A.R. le Prince Lorenz de Belgique.
Le Comité scientifique du P101GM s’est réuni pour la première fois à Bruxelles le 19 janvier 2018 avec comme double objectif: (1) de déterminer les données phénotypiques à collecter pour faire en sorte que l’outil bio-informatique réponde au mieux aux besoins de la communauté des chercheurs lorsqu’il sera opérationnel; (2) d’envisager différentes stratégies de composition de cohortes qui permettraient de maximiser les probabilités de faire avancer la compréhension des chercheurs à partir des données génomiques de 101 participants. Cette réunion a permis des avancées significatives.
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Associations de patients
Madame Véronique Vrinds, Présidente de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), Monsieur Patrice Touboulie, Président de l’Association française du Syndrome de Marfan (AssoMarfans), et Madame Lauriane Janssen, Présidente du Marfan Europe Network (M.E.N.), ont offert le support de leurs organisations respectives au P101GM.
L’ABSM a pris l’initiative de nominer l’un des fondateurs de la F101G pour le prix Edelweiss 2018 attribué par RaDiOrg -l’association coupole qui rassemble l’essentiel des associations belges de patients atteints de maladies rares- en récompense d’une contribution unique à un réseau de maladies rares. Nous avons été très surpris et surtout très honorés de recevoir ce prix le 10 mars 2018.
De son vivant, Monsieur Touboulie, Président de l’Association Marfans française, avait exprimé le souhait de s’investir personnellement dans la promotion de la F101G en France. Il avait entrepris une série de démarches qui se sont, notamment, concrétisées par l’ouverture d’un compte au bénéfice de la F101G à la Fondation de France.
Le support de l’Association Marfans française s’est concrétisé par l’invitation à présenter le Projet 101 Génomes Marfans lors de la rencontre nationale Marfans organisée par l’Association française le 24 mars 2018 à Paris (le document qui a servi de support à cette présentation peut être téléchargé en suivant ce lien: 20180509 F101G P101GM MASTER):
La Présidente du M.E.N. a obtenu que le Projet 101 Génomes Marfans soit invité à présenter un poster lors du 10th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders organisé par la Fondation Marfan du 3 au 6 mai 2018 à Amsterdam (l’abstract de ce poster peut être téléchargé ici).
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Présentation complète
La présentation complète de la F101G et du P101GM peut être téléchargée:
- En français: 20171129 F101G Présentation FR vNCONF et
- En anglais: 20171129 F101G Présentation EN vNCONF.
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Informations administratives
La F101G a été créée le 10 novembre 2017. Elle porte le numéro d’entreprise BE0684609172. Ses statuts ont été publiés aux annexes du Moniteur Belge le 14 novembre 2017. Sa gestion journalière a été confiée à son Administratrice-Déléguée, Madame Ludivine Verboogen.
La Convention signée le 17 novembre 2017 avec la Fondation Roi Baudouin prévoit que les dons effectués en Belgique, au Luxembourg et aux Pays-Bas destinés à la F101G sont versés au compte Banque de la Poste IBAN : BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) accompagné de la communication structurée ***017/1730/00036***.
Les dons effectués en Belgique au bénéfice de la F101G sont déductibles à hauteur de 45% du montant donné.
Aux Pays-Bas, les dons à la F101G de moins de 5.000 euros sont déductibles à hauteur de 125% du montant donné, au-delà de 5.000 euros les dons sont déducibles à hauteur de 100% du montant donné +1.250 euros.
Les dons effectués en France destinés à la F101G sont versés à la Fondation de France au compte HSBC IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC : CCFRFRPP) accompagné de la communication «00459/ TGE-Fonds 101 Genomes». Ils peuvent également être effectués par chèque libellés à «Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Génomes» à adresser à l’attention de Noura Kihel à la Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 Paris, France. Les dons effectués en France au bénéfice de la F101G sont déductibles à hauteur de: 66% de l’impôt sur le revenu; 60% de l’impôt des société et 75% de l’ISF.
World map of Marfan Syndrome