F101G – Avec le soutien de la Fondation Roi Baudouin, Ludivine et Romain Alderweireldt-Verboogen ont créé la Fondation 101 Génomes pour aider les enfants qui, comme leur petit garçon, sont atteints d’une maladie rare.
Pourquoi? – En examinant une base de données génétiques d’individus en bonne santé qui servent de contrôle à la recherche, Romain a découvert que celle-ci contenait de nombreux variants sur le gène FBN1 considérés dans la littérature scientifique comme étant des variants pathogéniques à l’origine des formes les plus graves du syndrome de Marfan.
La découverte d’individus apparemment en bonne santé alors qu’ils arborent des variants pathogéniques permet d’envisager qu’ils soient génétiquement protégés même des formes les plus graves du syndrome de Marfan grâce à l’action de ce que l’on appelle un gène protecteur (épistatique) capable de contrecarrer la défaillance du gène FBN1 à l’origine de la maladie.
L’identification au sein du génome d’éventuels gènes protecteurs permettrait d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques qui en répliqueraient les effets protecteurs.
Action – Romain et Ludivine ont décidé de mettre à la disposition des chercheurs une Biobanque génomique in the Cloud qui contient les données génomiques complètes (WGS) de personnes atteintes de maladies rares et de personnes « contrôle ».
Depuis 2017, accompagnés de scientifiques de renom, d’associations de patients, de généreux donateurs, de juristes et d’ingénieurs, ils travaillent à la mise en place de cette solution.
Leur objectif est de faire avancer la recherche en créant une solution qui permettra d’explorer le génome pour mieux comprendre les maladies rares infantiles et pour mieux les soigner.
GEMS – L’action de la Fondation 101 Génomes se focalise d’abord sur la maladie rare multi-systémiques appelée le syndrome de Marfan dont souffre le petit garçon de Ludivine et Romain avec la volonté de l’étendre ensuite à d’autres maladies rares.
L’étude GEMS est au cœur de l’action de la F101G. C’est la raison pour laquelle, la F101G met à la disposition des chercheurs qui conduisent cette étude les ressources nécessaires, notamment, pour :
- la gestion des consentements des participants à l’étude,
- certains éléments logistiques,
- le séquençage génomique,
- la bio-informatique initiale et
- la conservation des données (informatiques et biologiques).
La F101G accompagne GEMS tout en garantissant que l’expertise et les connaissances acquises pourront être partagées avec les autres groupes de recherches qui s’intéressent au syndrome de Marfan ou à d’autres maladies rares.