1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Stephanie Delaunay, ik ben voorzitter van de Franse vereniging Marfans.

2. Waarom ondersteunt u het project 101 genoom Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

De Franse vereniging Marfans heeft besloten om dit project te ondersteunen vanaf het begin, want het is een ambitieus project dat zal toelaten onderzoekers en wetenschappers werken aan het syndroom van Marfan om beter te begrijpen van de variabiliteit van het syndroom van Marfan binnen patiënten en zelfs binnen mensen in dezelfde familie.

Dit project zal ons ook toelaten om nieuwe therapieën te hebben dankzij een beter begrip van deze fenomenen en ook een voorspelbaarheid van de evolutie van het syndroom van Marfan dat interessant zou kunnen zijn voor de follow-up van patiënten.

Dit is een zeer belangrijk project voor ons, we zijn vastbesloten om het: verschillende leden van onze Raad van bestuur helpen, heel bescheiden, maar voor zover mogelijk, dit project en we zullen het verstrekken van financiële bijstand binnenkort bij te dragen aan de Project.

3. als een persoon die betrokken zijn bij het syndroom van Marfan, wat verwacht je van de 101 genoom project?

Dit project brengt veel hoop op patiënten en gezinnen met de ziekte. De hoop al te weten hoe de ziekte zal evolueren door meer rekening te houden met het individu in het einde, omdat elke Marfan heeft zijn eigen ziekte en ontwikkelt het anders.

Het beheer zou op een meer gerichte manier bij deze patiënten kunnen worden aangepast door een beter begrip en idee van haar evolutie. En tenslotte, natuurlijk, er is hoop voor een gerichte therapie op het syndroom van Marfan die patiënten kunnen voorkomen dat de ontwikkeling van bepaalde symptomen in de toekomst.

4. wilt u iets toevoegen?

Als Franse vereniging zijn wij zeer verheugd over de Europese samenwerking die rond dit project plaatsvindt. Het wordt beschouwd als een verenigend project voor wetenschappers en voor leden van de verschillende referentiecentra in Europa-dit is al het geval, ze werken al heel vaak met elkaar-maar ook voor de patiënt verenigingen.

Wij denken dat het een verenigend project voor deze patiënt verenigingen zou kunnen zijn, een minimum Europese. En voor ons, het brengt ook hoop, want alles bij elkaar, zullen we meer talrijk en dus efficiënter, als iedereen besteedt een beetje tijd, een beetje geld aan dit project dat veel hoop voor gezinnen brengt, we denken dat we kunnen worden sterker en ga sneller in het begrijpen van het syndroom en de uitvoering en de uitvoering van therapieën voor dit syndroom van Marfan.

Een ander belangrijk punt dat we wilden wijzen als een patiënt vereniging is dat we echt erg verrast en zeer bewonderend van de investering van Romain en Ludivine in dit project. Als vrijwilliger mijzelf en werk naast de deur zoals het geval is van Romain en Ludivine, we weten hoe moeilijk het is om een project te lanceren en we zijn zeer aangenaam verrast op de schaal die dit project heeft genomen op Europeesniveau en de wil en dynamiek die romai n en Ludivine hebben in dit project. We zijn erg blij om te helpen binnen de grenzen van onze mogelijkheden.

Stéphanie Delaunay
Voorzitter van de Franse vereniging Marfans