Le big data et l’intelligence artificielle, sources de solutions face aux maladies rares


2019

Durant la journée du 17 juin 2019 un billet consacré à l’application de l’IA dans le cadre des maladies rares a été diffusé à plusieurs reprises sur la radio « La Première ». Ce billet cite en exemple l’action de la Fondation 101 Génomes. Vous retrouverez sa retranscription ci-après et vous pouvez […]

20191112

« Ensemble faire gagner 10 ans à la recherche » par Mme Ludivine VERBOOGEN et M. Romain ALDERWEIRELDT


Gala ABSM 20, 2019

Madame Ludivine VERBOOGEN et Monsieur Romain ALDERWEIRELDT, fondateurs de la F101G, expliquent l’objectif commun de l’ABSM et de la F101G de faire gagner 10 ans à la recherche dédiée au syndrome de Marfan lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) qui a eu […]

20191013

« L’Intelligence Artificielle (IA) au service du diagnostic du Syndrome de Marfan » par le Professeur Guillaume Smits


Gala ABSM 20, 2019

Monsieur le Professeur Guillaume SMITS, Université Libre de Bruxelles, membre du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, explique l’outil « GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP) » développé grâce à la F101G et le rôle de l’intelligence artificielle dans le diagnostic du syndrome de Marfan lors du Gala des 20 ans […]

20191012

« Une évocation de la recherche en cours et perspectives futures » par le Professeur Bart Loeys


Gala ABSM 20, 2019

Monsieur le Professeur Bart LOEYS, Université d’Anvers & co-Président du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, présente l’état de la recherche initiée par l’action de la F101G : Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) et sa vision du futur lors du Gala des 20 ans de […]

20191012

« Le long chemin qui mène à la médecine de précision pour le syndrome de Marfan » par le Professeur Julie De Backer


Gala ABSM 20, 2019

Madame le Professeur Julie DE BACKER, Université de Gand & co-Présidente du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, retrace le « long chemin qui mène à la médecine de précision pour le Syndrome de Marfan » lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan […]

20191012

« Génome et médecine : conquêtes et frontières » Prof. Alain Fischer, 29 mars 2019 (PPT)


2019

La Fondation 101 Génomes et la banque Delen ont organisé avec l’aide précieuse du Professeur Michel Goldman une soirée conférence le vendredi 29 mars 2019 au siège bruxellois de la banque. Lors de cette soirée le Professeur Anne De Paepe, Pro-rectrice de l’Université de Gand et Présidente du Fonds 101 Génomes […]

20190329

« Sur les trois milliards de lettres que représente l’ADN d’un génome, on n’en comprend qu’une petite partie » Prof. Guillaume Smits


2018

1. Pourriez-vous vous présenter ? Je suis le docteur Guillaume Smits, généticien, avec une longue formation en laboratoire et en recherche. Dernièrement, j’ai travaillé pendant huit ans à l’Hôpital des Enfants Huderf Reine Fabiola comme généticien pédiatrique où j’ai eu l’occasion de rencontrer Mr et Mme Alderweireldt-Verboogen qui ont créé […]

20180608

Participation de la F101G au lancement de la « Global Commission » (Consortium Takeda, Eurordis et Microsoft)


2019

Le 20 février 2019 a eu lieu conjointement à Bruxelles et à New-York le lancement en duplex par Eurordis, Microsoft et Takeda de la Global Commission. La Global Commission a pour objectif de raccourcir l’odyssée diagnostique des patients atteints de maladie rares. Romain a été invité lors de cet évènement […]

20190220

« Le séquençage génomique va faire avancer la recherche et apporter une contribution importante aux soins des patients » Prof. Bart Loeys


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Bart Loeys. Je suis généticien clinique au Centre de génétique médicale de l’Université d’Anvers. Je fais de la recherche dans le domaine du syndrome de Marfan et des maladies apparentées depuis de nombreuses années. 2. Pouvez-vous expliquer en quoi consiste le Projet 101 […]

20180608

« Essayer de mieux traiter et prévenir les complications de la maladie » Prof. Catherine Boileau


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Catherine Boileau. Je suis généticienne et je dirige le département de génétique à l’hôpital Bichat à Paris. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM consiste à réaliser, pour la première fois, dans un nombre choisi […]

20180608

« Pour moi, mieux informer et traiter le patient, c’est le but primordial » Prof. Julie De Backer


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Julie De Backer. Je suis cardiologue et généticien clinique à l’hôpital universitaire de Gand. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM a pour but de trouver une corrélation entre les atteintes cliniques et génétiques dans […]

20180608

« Un exemple unique et sans précédent de participation des patients à la recherche scientifique » Prof. Anne De Paepe


2018

Les maladies génétiques rares, comme le syndrome de Marfan, sont depuis longtemps un domaine négligé de la médecine. En raison de leur rareté, les connaissances et l’intérêt de la profession médicale sont souvent insuffisants, de sorte que de nombreux patients passent par une longue période de recherche pour obtenir un […]

20181018

« Transformer un drame en une force créatrice » Prof. Guillaume Jondeau


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Guillaume Jondeau, je suis cardiologue à l’hôpital Bichat à Paris. Je suis responsable du centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées qui se tient à l’hôpital Bichat également, de la filière française des maladies vasculaires rares et de […]

20180608

« C’est une révolution technologique! » Prof. Paul Coucke


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Paul Coucke. Je suis professeur à l’Université de Gand au département de génétique médicale où je suis responsable du laboratoire des tissus conjonctifs. Je supervise les diagnostics dans les laboratoires, c’est-à-dire les échantillons qui nous sont envoyés pour des raisons diagnostiques, et je […]

20180608

« Un sacré coup de pouce pour la recherche consacrée au syndrome de Marfan » Lauriane Janssen


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Lauriane Janssen. Je suis atteinte du Syndrome Marfan et depuis 2017 je suis la Présidente du réseau Européen des associations Marfan (Marfan Europe Network). Cela fait presque 10 ans que je suis active auprès de l’Association Belge du Syndrome de Marfan en tant […]

20181018

« Des individus porteurs d’une même mutation peuvent avoir un large spectre de phénotypes » Aline Verstraeten, UZA


2018

1. Pouvez-vous vous présenter ? Mon nom est Aline Verstraeten. Je suis chercheur postdoctoral à l’Université d’Anvers. J’ai d’abord fait un doctorat sur la maladie de Parkinson, puis je suis passé à la recherche sur les pathologies de l’aorte. Je me concentre sur la recherche de nouveaux gènes pour l’anévrisme […]

20180608