Genomica e algoritmi

La Fondazione 101 Genomi (F101G) si propone di far progredire la ricerca di 10 anni creando un database senza precedenti che consentirà ai ricercatori di addomesticare il genoma per comprendere e trattare meglio le malattie rare. L'innovazione creativa rappresentata dalla rivoluzione genomica e bioinformatica rende oggi possibile questo obiettivo. Secondo la professoressa Anne De Paepe, Prorettrice dell'Università di Gand, è " un esempio unico e senza precedenti di partecipazione dei pazienti alla ricerca scientifica ".

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Ricerca di geni protettivi

Concretamente, l'F101G creerà uno strumento bioinformatico contenente il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e dati fenotipici incrociati di pazienti affetti da malattie rare.

• Questo strumento sarà liberamente disponibile per la comunità scientifica attraverso un'interfaccia sicura, per aiutarla a comprendere meglio le cause delle malattie rare e la variabilità dei danni che provocano.
• Lo strumento mira a identificare possibili geni modificatori che proteggono dai danni maggiori causati dalle malattie rare.
• Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti che riproducano questi effetti protettivi.

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Sindrome di Marfan

Il 101 Marfan Genomes Project (P101GM) è il progetto pilota del F101G. Questo progetto è dedicato alla sindrome di Marfan. Si basa su una coorte iniziale espandibile di 101 pazienti. Il comitato scientifico del P101GM è composto da scienziati di spicco che sono autorità mondiali nei campi della sindrome di Marfan, della genomica e dell'algoritmica. Il comitato comprende i professori Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau e Anne De Paepe. Il P101GM è sostenuto dalla rete europea VASCERN e da diverse associazioni europee di pazienti Marfan. Ha ricevuto il Premio Edelweiss 2018 dall'alleanza belga per le malattie rare: RaDiOrg.

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Il Fondo che finanzia le attività della F101G è ospitato dalla Fondazione Re Baldovino. Con una formazione da avvocati, Ludivine e Romain Alderweireldt-Verboogen hanno creato la 101 Genomes Foundation per aiutare i bambini che, come il loro piccolo, soffrono di una malattia rara.