Genómica y algoritmos

La Fundación 101 Genomas (F101G) se propone avanzar 10 años en la investigación creando una base de datos sin precedentes que permita a los investigadores domesticar el genoma para comprender y tratar mejor las enfermedades raras. La innovación creativa que representa la revolución genómica y bioinformática está haciendo posible hoy este objetivo. Según la profesora Anne De Paepe, Prorrectora de la Universidad de Gante, es " un ejemplo único y sin precedentes de participación de los pacientes en la investigación científica ".

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En busca de genes protectores

Concretamente, el F101G creará una herramienta bioinformática que contenga datos de secuenciación del genoma completo (WGS) y datos fenotípicos cruzados de pacientes con enfermedades raras.

• Esta herramienta estará a disposición gratuita de la comunidad científica a través de una interfaz segura para ayudarles a comprender mejor las causas de las enfermedades raras y la variabilidad de los daños que causan.
• El objetivo de la herramienta es identificar posibles genes modificadores que protejan frente a daños importantes causados por enfermedades raras.
• Este descubrimiento podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos que reproduzcan estos efectos protectores.

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Síndrome de Marfan

El Proyecto 101 Genomas de Marfan (P101GM) es el proyecto piloto del F101G. Este proyecto está dedicado al síndrome de Marfan. Se basa en una cohorte inicial ampliable de 101 pacientes. El Comité Científico del P101GM está compuesto por destacados científicos que son autoridades mundiales en los campos del síndrome de Marfan, la genómica y la algorítmica. El comité está formado por los profesores Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau y Anne De Paepe. El P101GM cuenta con el apoyo de la red europea VASCERN y de varias asociaciones europeas de pacientes de Marfan. Ha sido galardonada con el Premio Edelweiss 2018 por la alianza belga para las enfermedades raras: RaDiOrg.

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El Fondo que financia las actividades de la F101G está albergado por la Fundación Rey Balduino. Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen, abogados de formación, crearon la Fundación 101 Genomas para ayudar a los niños que, como su pequeño, padecen una enfermedad rara.