Genomik & Algorithmik

Die 101 Genome Foundation (F101G) hat sich zum Ziel gesetzt, die Forschung um 10 Jahre voranzubringen, indem sie eine beispiellose Datenbank schafft, die es Forschern ermöglicht, das Genom zu zähmen, um seltene Krankheiten besser zu verstehen und sie besser zu behandeln. Die kreative Innovation, die die genomische und bioinformatische Revolution darstellt, macht dieses Ziel heute möglich. Laut Professor Anne De Paepe, Prorektorin der Universität Gent, geht es darum, " eines einzigartigen und beispiellosen Beispiels für die Beteiligung von Patienten an der wissenschaftlichen Forschung ".

~

Suche nach schützenden Genen

Konkret wird F101G ein bioinformatisches Werkzeug erstellen, das die vollständigen genomischen (Whole Genome Sequencing) und phänotypischen Kreuzdaten von Patienten mit seltenen Krankheiten enthält.

• Dieses Instrument wird der wissenschaftlichen Gemeinschaft über eine sichere Schnittstelle kostenlos zur Verfügung stehen und ihr helfen, die Ursachen seltener Krankheiten und die Variabilität der von ihnen verursachten Beeinträchtigungen besser zu verstehen.
• Das Instrument soll es ermöglichen, mögliche modifizierende Gene zu identifizieren, die vor schweren Beeinträchtigungen durch seltene Krankheiten schützen.
• Eine solche Entdeckung könnte die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ermöglichen, die diese schützenden Effekte nachahmen.

~

Marfan-Syndrom

Das 101-Genom-Marfan-Projekt (P101GM) ist das Pilotprojekt des F101G. Dieses Projekt ist dem Marfan-Syndrom gewidmet. Es basiert auf einer erweiterbaren Ausgangskohorte von 101 Patienten. Das wissenschaftliche Komitee von P101GM besteht aus führenden Wissenschaftlern, die in den Bereichen Marfan-Syndrom, Genomik und Algorithmik weltweit führend sind. Dem Ausschuss gehören unter anderem die folgenden Professoren an: Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau und Anne De Paepe. P101GM wird vom europäischen VASCERN-Netzwerk und von mehreren europäischen Marfan-Patientenvereinigungen unterstützt. Es wurde von der belgischen Allianz für seltene Krankheiten: RaDiOrg mit dem Edelweiss-Preis 2018 ausgezeichnet.

~

Der Fonds, aus dem die Aktivitäten der F101G finanziert werden, ist bei der König-Baudouin-Stiftung untergebracht. Ludivine und Romain Alderweireldt-Verboogen sind ausgebildete Juristen und haben die Stiftung 101 Genomes gegründet, um Kindern zu helfen, die wie ihr kleiner Sohn an einer seltenen Krankheit leiden.