Genomica & algoritmen

De 101 Genomes Foundation (F101G) wil het onderzoek met 10 jaar vervroegen door een databank zonder weerga te creëren die onderzoekers in staat zal stellen het genoom te temmen om zeldzame ziekten beter te begrijpen en te behandelen. De creatieve innovatie van de genoom- en bio-informatierevolutie maakt dit doel vandaag mogelijk. Volgens professor Anne De Paepe, rector van de Universiteit Gent, is het " "een ongezien en uniek voorbeeld van patiëntenparticipatie in wetenschappelijke onderzoek ".

~

Zoektocht naar beschermende genen

Concreet betekent dit dat F101G een bio-informaticatool zal ontwikkelen met volledige genomische (Whole Genome Sequencing) en cross-fenotypische gegevens van patiënten met zeldzame ziekten.

• Dit instrument zal vrij toegankelijk zijn voor de wetenschappelijke gemeenschap via een beveiligde interface om hen te helpen de oorzaken van zeldzame ziekten en de variabiliteit van de effecten die zij veroorzaken beter te begrijpen
• Het instrument is dus bedoeld om mogelijke modificatiegenen te identificeren die bescherming bieden tegen negatieve effecten veroorzaakt door zeldzame ziekten.
• Een dergelijke ontdekking zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingen die deze beschermende effecten reproduceren.

~

Het syndroom van Marfan

Het 101 Marfan Genomen Project (P101GM) is het proefproject van de F101G. Dit project is gewijd aan het Marfan-syndroom. Het is gebaseerd op een uitbreidbaar startcohort van 101 patiënten. Het wetenschappelijk comité van het P101GM bestaat uit vooraanstaande wetenschappers die wereldautoriteiten zijn op het gebied van het Marfan-syndroom, genomica en algoritmiek. Het comité bestaat uit de professoren Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau en Anne De Paepe. P101GM wordt gesteund door het Europese netwerk VASCERN en door verschillende Europese Marfan-patiëntenverenigingen. Het kreeg de Edelweissprijs 2018 van de Belgische alliantie voor zeldzame ziekten: RaDiOrg.

~

Het Fonds dat de activiteiten van F101G financiert, is ondergebracht bij de Koning Boudewijnstichting. Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen, beide jurist van opleiding, hebben de 101 Genomes Foundation opgericht om kinderen te helpen die, net als hun kleine jongen Aurélien, een zeldzame ziekte hebben.