« Des individus porteurs d’une même mutation peuvent avoir un large spectre de phénotypes » Aline Verstraeten, UZA


2018 / vendredi, juin 8th, 2018

1. Pouvez-vous vous présenter ?

Mon nom est Aline Verstraeten. Je suis chercheur postdoctoral à l’Université d’Anvers. J’ai d’abord fait un doctorat sur la maladie de Parkinson, puis je suis passé à la recherche sur les pathologies de l’aorte. Je me concentre sur la recherche de nouveaux gènes pour l’anévrisme aortique thoracique syndromique et sur la recherche de gènes modificateurs pour les formes syndromiques d’anévrismes comme le syndrome de Marfan. Je suis une scientifique travaillant en laboratoire (« Wet-lab ») et pas une clinicienne.

2. Pouvez-vous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ?

Le projet consiste à trouver des facteurs génétiques qui peuvent expliquer pourquoi certaines personnes sont très sévèrement affectées et d’autres légèrement affectées, ce qui est très important pour les patients car des individus avec la même mutation peuvent avoir un large spectre de phénotypes et il est important de savoir quels patients suivre plus attentivement car ils sont plus susceptibles que les autres de faire une dissection létale.

3. Pourquoi avez-vous accepté de faire partie du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan ?

Je pense qu’il est très important que de nombreuses personnes se réunissent pour faire progresser la recherche sur le syndrome de Marfan. Il y a plusieurs personnes en Belgique qui travaillent sur le syndrome de Marfan, mais également aux Pays-Bas, en France et ailleurs. Je pense qu’une collaboration comme celle-ci, où les patients sont impliqués, où les chercheurs sont impliqués, ne pourra que faire avancer la recherche. Je pense également qu’il est important que différents niveaux de scientifiques soient impliqués, comme les chercheurs en laboratoire et les cliniciens, et que plusieurs types de connaissances soient regroupées.

4. En tant que scientifique, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes Marfan ?

J’espère que nous pourrons trouver les modificateurs génétiques que nous recherchons. Si nous y parvenons, cela nous permettra de mieux comprendre les mécanismes qui sous-tendent la maladie et nous fournira de nouvelles pistes que nous pourrons cibler spécifiquement pour trouver de nouvelles thérapies. Si on trouve un facteur génétique qui explique pourquoi certaines personnes ne sont que légèrement affectées, on pourrait stimuler spécifiquement ce facteur chez les patients qui sont sévèrement affectés et essayer d’améliorer leur phénotype voire de limiter les risques de dissections aortiques fatales.

5. Quel est l’élément clé pour vous qui rend le Projet 101 Génomes Marfan important pour les patients Marfan ? Et pour d’autres maladies rares ?

Pour les patients Marfan, comme je l’ai déjà dit, je pense que c’est important pour leur pronostic vital. Et de manière plus générale, il est vrai que, dans le contexte des maladies rares, il est important de rassembler toutes les connaissances et tous les patients en un seul grand groupe car si la maladie est rare, il est difficile de trouver des pistes intéressantes. Je suis donc persuadée que ce genre de projet peut servir d’exemple pour d’autres maladies rares et que d’autres chercheurs peuvent s’inspirer des approches adoptées ici et de la façon dont plusieurs personnes de disciplines différentes collaborent à ce projet.

Madame Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenetics, Center for Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium

Laisser un commentaire

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.