Le 22 février 2019 a eu lieu dans les locaux de la Banque Delen à Bruxelles la troisième réunion du comité scientifique du Projet 101 génomes dédié au syndrome de Marfan. Au cours de cette réunion, les scientifiques ont arrêté les critères phénotypiques à collecter et examiné une proposition d’assistance algorithmique à la collecte des mesures de l’aorte présentée par Grégoire Vincke. Les progrès dans l’avancée de la composition de la première cohorte de recherche ont été présentés. Enfin, la progression de la solution algorithmique d’assistance à la confirmation de la classification des variants FBN1 a été présentée.
Fin février, le comité scientifique de la F101G s’est réuni pour la troisième fois à Bruxelles. Les professeurs Catherine Boileau et Guillaume Jondeau de l’hôpital Bichat à Paris, Julie De Backer, Anne de Paepe et Paul Coucke de l’UZ Ghent, Bart Loeys de l’UZ Antwerp et Guillaume Smits de l’hôpital Erasme ont bien avancé sur les questions relatives : (i) à la collecte des données phénotypiques de manière cohérente par rapport à un projet partenaire (MAC – Montalcino Aortic Consortium[1]) ; (ii) à l’implication des biobanques dans la collecte d’échantillons sanguins ; (iii) à l’implication de partenaires en bioinformatiques ; (iv) à l’homogénéisation et l’objectivation des prises de mesure de l’aorte (AORAM – AORta Automatic Measurement tool) ; (v) à la composition de la première cohorte de recherche (GEMS – Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study) ; et (iv) aux solutions d’assistance algorithmique en cours de développement (GEMVAP – GEne specific Missense VAriant Predictor).
Grâce au VASCERN le Projet principal 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan ainsi que ses dimensions GEMS et GEMVAP ont obtenu l’affiliation de Genomic England (GEL) au 100.000 génomes britannique[3]. Ces affiliations ouvrent des perspectives fantastiques pour la suite des travaux.
Les trois Présidents de l’Association Belge du Syndrome de Marfan, Madame Douchka Peyra, de l’Association française du Syndrome de Marfan, Madame Stéphanie Delaunay et de la Fondation 101 Génomes, Monsieur Michel Verboogen, étaient présents et ont participé avec intérêt aux travaux du Comité scientifique.
[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/