« Pour moi, mieux informer et traiter le patient, c’est le but primordial » Prof. Julie De Backer


2018 / vendredi, juin 8th, 2018

1. Pouvez-vous vous présenter ?

Je suis Julie De Backer. Je suis cardiologue et généticien clinique à l’hôpital universitaire de Gand.

2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ?

Le P101GM a pour but de trouver une corrélation entre les atteintes cliniques et génétiques dans le syndrome de Marfan en premier lieu et ensuite, à plus long terme, dans d’autres maladies. Identifier une relation entre les deux, c’est le but principal. Beaucoup de chercheurs ont déjà fait de nombreuses d’études à ce sujet mais au vu des nouvelles technologies de la génomique dans lesquelles il y a une évolution spectaculaire ces dernières années, il est très important d’introduire ces nouvelles techniques dans la recherche génotypique-phénotypique actuelle.

3. Pourquoi avez-vous accepté de faire partie du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan ?

Je suis impliquée dans le syndrome de Marfan depuis 2001 et je me suis toujours beaucoup intéressée à la question de la corrélation entre génotype et phénotype. C’est donc par intérêt scientifique que j’ai décidé de prendre part au Comité scientifique du P101GM mais surtout principalement pour pouvoir répondre au besoin de mieux informer les patients sur les risques de leur maladie en identifiant de manière plus fiable ces risques grâce aux nouvelles technologies de la génomique.

4. En tant que scientifique, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes ?

En tant que scientifique, j’espère qu’on aura plus de moyens d’informer les patients de manière plus fiable qu’actuellement. Il y a toujours des cas cliniques où des tragédies arrivent car on manque de moyens pour pouvoir prédire quel patient va avoir quel type d’évolution de la maladie. Pour moi, mieux informer et mieux traiter le patient, c’est le but primordial.

5. Quel est pour vous l’élément clé qui fait que le Projet 101 Génomes Marfan est important pour les patients Marfan ? Et pour les autres maladies rares ?

Ça fait des années qu’en médecine, tout le monde essaie de trouver des facteurs qui peuvent aider à prédire le risque. Il y a bien sûr les facteurs liés à l’environnement qui jouent (sexe, hypertension, etc.) mais en ce qui concerne les aspects génétiques, j’espère qu’on trouvera des modificateurs dans les gènes qui pourront nous aider à prédire les risques. Si ce n’est qu’un facteur, ce sera déjà un grand pas dans la bonne direction.

Professeur Julie De Backer M.D. PhD,
Center for Medical Genetics, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Department of Cardiology, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

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