101 Genomi

F101G - Con il sostegno della Fondazione Re Baldovino, Ludivine e Romain Alderweireldt-Verboogen hanno creato la 101 Genomes Foundation per aiutare i bambini che, come il loro piccolo, sono affetti da una malattia rara.

Perché? - Esaminando un database genetico di individui sani che fungono da controlli per la ricerca, Romain ha scoperto che conteneva molte varianti sul FBN1 considerate nella letteratura scientifica le varianti patogene che causano le forme più gravi della sindrome di Marfan.

La scoperta di individui apparentemente sani con varianti patogene suggerisce che essi possano essere geneticamente protetti anche dalle forme più gravi di sindrome di Marfan grazie all'azione di un cosiddetto gene protettivo (epistatico) che può contrastare il fallimento della sindrome di Marfan. FBN1 l'origine della malattia.

L'identificazione di possibili geni protettivi nel genoma potrebbe portare a nuovi approcci terapeutici che riproducano i loro effetti protettivi.

Azione - Romain e Ludivine hanno deciso di mettere una biobanca genomica a disposizione dei ricercatori nel cloud che contiene i dati genomici completi (WGS) di persone con malattie rare e di persone "di controllo".

Dal 2017, insieme a scienziati di fama, associazioni di pazienti, generosi donatori, avvocati e ingegneri, lavorano all'implementazione di questa soluzione.

Il loro obiettivo è far progredire la ricerca creando una soluzione che consenta l'estrazione del genoma per comprendere e trattare meglio le malattie rare dell'infanzia.

GEMME - L'azione della 101 Genomes Foundation si concentra inizialmente sulla rara malattia multisistemica chiamata sindrome di Marfan, di cui soffre il figlio di Ludivine e Romain, con l'intenzione di estenderla ad altre malattie rare.

Lo studio GEMS è al centro del lavoro dell'F101G. Per questo motivo, la F101G fornisce ai ricercatori che conducono lo studio le risorse necessarie, tra l'altro, per 

  1. la gestione dei consensi dei partecipanti allo studio attraverso l'App GEMS che consente a chiunque sia affetto da sindrome di Marfan di partecipare attivamente alla ricerca.,
  2. alcuni elementi logistici,
  3. sequenziamento genomico,
  4. bioinformatica iniziale e
  5. conservazione dei dati (informatici e biologici). 

L'F101G sostiene il GEMS assicurando che le competenze e le conoscenze acquisite possano essere condivise con altri gruppi di ricerca che lavorano sulla sindrome di Marfan o su altre malattie rare.